A 10-year-old child has frequent eye blinking and neck/shoulder jerks several times daily; what is the likely diagnosis, when should it be diagnosed, and what is the appropriate management?

Diagnosis Gangguan Tic pada Anak 10 Tahun dengan Kedipan Mata dan Sentakan Leher/Bahu

Anak ini kemungkinan besar mengalami gangguan tic, paling sering berupa Transient Tic Disorder (gangguan tic sementara), yang dapat didiagnosis setelah evaluasi klinis menyeluruh dan memerlukan observasi untuk menentukan apakah pengobatan diperlukan.

Kemungkinan Diagnosis

Gangguan tic adalah diagnosis paling mungkin berdasarkan presentasi klinis kedipan mata berlebihan dan sentakan leher/bahu yang terjadi berulang kali sepanjang hari 1, 2.

Karakteristik Gangguan Tic yang Mendukung Diagnosis:

• Tic adalah gerakan involunter, tiba-tiba, cepat, berulang, non-ritmik, dan stereotipik yang dapat berupa gerakan motorik atau vokalisasi 1
• Kedipan mata berlebihan merupakan manifestasi tic motorik sederhana yang paling umum pada anak-anak 3, 2
• Sentakan leher dan bahu merupakan tic motorik kompleks yang sering menyertai tic mata 1, 2
• Tic biasanya memburuk dengan stres atau kecemasan tetapi berkurang saat tidur 1
• Lebih dari 80% pasien dengan tic mengalami "sensasi premonitory" - perasaan tidak nyaman sebelum tic terjadi 1

Klasifikasi Gangguan Tic:

Transient Tic Disorder (Gangguan Tic Sementara):

• Paling umum - hingga 10% anak mengalami gangguan tic sementara 1
• Onset tipikal sekitar usia 7 tahun 1
• Durasi gejala kurang dari 12 bulan 1
• 39 dari 43 anak (91%) dengan kedipan mata berlebihan didiagnosis dengan gangguan tic sementara 2

Chronic Tic Disorder (Gangguan Tic Kronik):

• Tic motorik atau vokal (bukan keduanya) berlangsung lebih dari 12 bulan 1
• Hanya 2 dari 43 anak (5%) dengan kedipan mata berlebihan memiliki gangguan tic kronik 2

Tourette Syndrome:

• Memerlukan tic motorik multipel DAN minimal satu tic vokal 1
• Prevalensi 0,05-3% pada populasi umum 1
• Hanya 2 dari 43 anak (5%) dengan kedipan mata berlebihan didiagnosis Tourette syndrome 2

Kapan Perlu Dievaluasi dan Didiagnosis

Evaluasi Awal yang Diperlukan:

Pemeriksaan oftalmologi lengkap harus dilakukan terlebih dahulu untuk menyingkirkan penyebab oftalmologis 2, 4:

• 37% kasus kedipan berlebihan disebabkan kelainan segmen anterior/kelopak mata 4
• 14% disebabkan kesalahan refraksi yang tidak dikoreksi 4
• 11% disebabkan intermittent exotropia 4
• Pasien dengan strabismus atau kesalahan refraksi harus dieksklusi sebelum diagnosis tic 2

Konsultasi psikiatri/neurologi diperlukan jika 2:

• Gejala berlangsung lama dan frekuensi tinggi 2
• Terdapat tic motorik kompleks atau tic vokal 2
• Gejala memburuk setelah 6 bulan 2
• Terdapat gangguan komorbid seperti ADHD, OCD, atau gangguan perilaku 1

Peringatan Penting:

Evaluasi neurologis rutin dan neuroimaging TIDAK diperlukan pada sebagian besar kasus 4:

• Penyakit yang mengancam jiwa hanya ditemukan pada 4% kasus, dan semuanya sudah diketahui sebelumnya 4
• Penyakit yang mengancam penglihatan hanya 6% dan mudah dideteksi pada pemeriksaan klinis standar 4

Namun, perhatikan bahwa remisi lengkap jarang terjadi 5:

• Dalam studi prospektif, SEMUA 39 anak masih memiliki tic pada follow-up 12 bulan, meskipun minimal 5
• Hanya 2 anak yang mengalami gangguan lebih dari minimal pada follow-up 5

Tatalaksana

Prinsip Umum Pengelolaan:

Sebagian besar kasus ringan TIDAK memerlukan pengobatan 1:

• Kemampuan mentolerir tic sangat bervariasi antar individu 1
• Kebutuhan pengobatan lebih baik ditentukan oleh pasien/keluarga daripada dokter 1
• Tic terutama merupakan disabilitas sosial, bukan medis 1

Pendekatan Bertahap:

1. Edukasi dan Dukungan (Lini Pertama):

• Jelaskan kepada keluarga bahwa gangguan tic sementara adalah kondisi jinak dan self-limiting 1, 2
• Manajemen idealnya multidisiplin, mulai dari edukatif hingga suportif 1
• Observasi tanpa intervensi farmakologis untuk kasus ringan 1

2. Indikasi Pengobatan Farmakologis:

Pengobatan dipertimbangkan jika 1, 2:

• Tic menyebabkan gangguan fungsional signifikan 1
• Terdapat komorbiditas psikiatrik (ADHD, OCD, gangguan kecemasan) 1
• Gejala memburuk atau persisten setelah 6 bulan 2

Pilihan Obat:

Neuroleptik Atipikal (Pilihan Pertama) 1:

• Olanzapine 5-10 mg/hari 1
• Risperidone atau clozapine 1
• Lebih disukai karena profil efek samping lebih baik dibanding neuroleptik tipikal 1

Neuroleptik Tipikal (Alternatif) 1:

• Tiapride, pimozide, atau haloperidol 1
• Efektif tetapi memiliki risiko efek samping serius yang lebih tinggi 1

Obat Lain:

• Clonidine atau pergolide - efektivitas masih dipertanyakan 1
• SSRI (sertraline, citalopram, fluoxetine, fluvoxamine) atau clomipramine untuk komorbiditas psikiatrik 1
• Injeksi botulinum toxin untuk tic spesifik (blepharospasm, otot leher/wajah) 1

Prediktor Outcome yang Perlu Diperhatikan:

Faktor yang memprediksi outcome lebih buruk pada follow-up 12 bulan 5:

• Keparahan tic baseline yang lebih tinggi 5
• Gejala subsyndromal autism spectrum 5
• Adanya gangguan kecemasan 5

Korelasi dengan Keparahan:

Keparahan tic berkorelasi signifikan dengan 2:

• Durasi gejala yang lebih lama 2
• Skor keluhan somatik 2
• Masalah atensi 2

Peringatan Klinis Penting

Jangan mengabaikan durasi gejala - tic yang berlangsung lama cenderung lebih parah dan mungkin memerlukan intervensi 2.

Jangan terburu-buru memberikan obat - sebagian besar kasus transient tic disorder membaik tanpa pengobatan, meskipun tic mungkin tidak hilang sepenuhnya 1, 5.

Jangan lupa evaluasi oftalmologi - hampir setengah kasus kedipan berlebihan memiliki penyebab oftalmologis yang dapat diobati 4.

Perhatikan komorbiditas psikiatrik - ADHD, OCD, dan gangguan kecemasan sering menyertai gangguan tic dan mungkin memerlukan pengobatan terpisah 1, 5.