What diagnostic work‑up is indicated for a patient with visual aura, normal neurological evaluation, and isolated right‑ventricular and pulmonary‑artery dilation on echocardiography and cardiac CT without abnormal pulmonary venous return?

Bilan diagnostique pour dilatation du ventricule droit avec auras visuelles

Chez ce patient présentant une dilatation isolée du ventricle droit et de l'artère pulmonaire sans retour veineux pulmonaire anormal, vous devez rechercher en priorité une hypertension pulmonaire et établir son étiologie par cathétérisme cardiaque droit, échocardiographie Doppler complète, et bilan étiologique systématique.

Confirmation hémodynamique par cathétérisme cardiaque droit

Le cathétérisme cardiaque droit reste l'examen de référence pour confirmer l'hypertension pulmonaire, définie par une pression artérielle pulmonaire moyenne ≥25 mmHg au repos 1, 2. Cette procédure permet de :

• Mesurer la pression capillaire pulmonaire bloquée (Ppcw) pour distinguer l'hypertension pulmonaire précapillaire (Ppcw ≤15 mmHg) de la postcapillaire (Ppcw >15 mmHg) 1
• Calculer les résistances vasculaires pulmonaires (RVP), avec des valeurs ≥3 unités Wood indiquant une hypertension pulmonaire précapillaire 3, 2
• Évaluer l'index cardiaque et la pression auriculaire droite, qui ont une valeur pronostique majeure 2, 4
• Réaliser un test de vasoréactivité si une hypertension artérielle pulmonaire idiopathique est suspectée 1

Échocardiographie Doppler complète

L'échocardiographie doit être approfondie pour quantifier précisément la dysfonction ventriculaire droite et estimer les pressions pulmonaires 1, 3 :

• Vélocité de régurgitation tricuspide >3,4 m/s (correspondant à une pression systolique de l'artère pulmonaire >50 mmHg) indique une hypertension pulmonaire probable 3
• Rapport diamètre basal VD/VG >1,0 confirme la dilatation ventriculaire droite 3
• Aplatissement septal (index d'excentricité ventriculaire gauche >1) suggère une surcharge de pression du VD 3
• Temps d'accélération du flux pulmonaire <105 msec et/ou encoche mésosystolique indiquent une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires 3
• Diamètre de la veine cave inférieure >21 mm avec collapsus inspiratoire diminué (<50%) suggère une élévation de la pression auriculaire droite 3
• Évaluation de la fonction systolique du VD par TAPSE, onde S' tricuspide, et fraction de raccourcissement de surface 4

Bilan étiologique systématique de l'hypertension pulmonaire

Exclusion des causes thromboemboliques

Bien que le scanner cardiaque n'ait pas montré d'anomalie, vous devez compléter par 1 :

• Scintigraphie pulmonaire de ventilation/perfusion : examen de dépistage de référence pour l'hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTAP-TEC), plus sensible que l'angioscanner 1
• Angiographie pulmonaire si la scintigraphie montre des défects de perfusion, pour identifier les lésions accessibles à une endartériectomie pulmonaire 1
• Échographie-Doppler des membres inférieurs pour rechercher une thrombose veineuse profonde, présente chez la majorité des patients avec embolie pulmonaire même sans signes cliniques 1

Recherche de cardiopathie congénitale

Le retour veineux pulmonaire anormal ayant été exclu, recherchez d'autres anomalies congénitales 1 :

• Communication interauriculaire (CIA) : recherche par échocardiographie transthoracique avec injection de microbulles, complétée si nécessaire par échocardiographie transœsophagienne 1
• Communication interventriculaire résiduelle ou petite 1
• Sténose pulmonaire valvulaire ou sous-valvulaire : gradient Doppler et mobilité valvulaire 1
• IRM cardiaque si l'échocardiographie est non concluante, pour visualiser les anomalies anatomiques complexes et quantifier les shunts 1

Dépistage des maladies du tissu conjonctif

• Sérologies auto-immunes : anticorps antinucléaires, anti-centromères, anti-Scl-70, anti-RNP (sclérodermie systémique associée dans 10-15% des cas d'HTAP) 1
• Recherche de syndrome de Raynaud, télangiectasies, sclérodactylie 1

Exclusion des causes respiratoires

• Épreuves fonctionnelles respiratoires complètes avec DLCO et gazométrie artérielle pour exclure une BPCO ou une pneumopathie interstitielle 1, 3
• Scanner thoracique haute résolution pour identifier une pneumopathie infiltrante diffuse, un emphysème, ou des signes de maladie veino-occlusive pulmonaire (opacités en verre dépoli, épaississement septal, adénopathies) 1

Recherche d'hypertension portale et de shunts

• Échographie abdominale avec Doppler portal pour exclure une cirrhose et une hypertension portale 1
• Sérologies hépatites B et C, VIH 1

Bilan biologique complémentaire

• Peptides natriurétiques (BNP ou NT-proBNP) : valeur pronostique et aide au suivi 2, 4
• Fonction thyroïdienne : dysthyroïdie fréquente dans l'HTAP 1
• D-dimères : si normaux, permettent d'exclure une maladie thromboembolique veineuse active 1

Évaluation fonctionnelle

• Test de marche de 6 minutes : valeur pronostique majeure, distance <330 m associée à un mauvais pronostic 2, 4
• Épreuve d'effort cardio-pulmonaire : évalue la capacité d'exercice et peut révéler une progression de la dysfonction VD 1, 4

Lien avec les auras visuelles

Les auras visuelles avec bilan neurologique normal peuvent être liées à :

• Foramen ovale perméable avec shunt droit-gauche dans le contexte d'hypertension pulmonaire, favorisant les embolies paradoxales ou la migraine avec aura 1
• Hypoxémie intermittente lors d'efforts ou de shunt droit-gauche 5

Recherchez spécifiquement un foramen ovale perméable par échocardiographie avec épreuve de contraste et manœuvre de Valsalva 1.

Pièges à éviter

• Ne pas se fier uniquement à l'échocardiographie pour exclure l'hypertension pulmonaire : le cathétérisme droit reste indispensable pour le diagnostic définitif 1, 2
• Ne pas négliger la scintigraphie V/Q même si l'angioscanner est normal : elle est plus sensible pour l'HTAP-TEC 1
• Éviter l'administration agressive de diurétiques avant confirmation hémodynamique, car le VD peut être précharge-dépendant 5, 6
• Ne pas ignorer une hypertension pulmonaire "modérée" (PAP systolique 37-50 mmHg) : elle peut progresser et nécessite un suivi 3
• Rechercher systématiquement une maladie veino-occlusive pulmonaire avant d'initier des vasodilatateurs pulmonaires (risque d'œdème pulmonaire aigu) 1