In a patient with direct hyperbilirubinemia and a positive anti‑smooth‑muscle antibody, what disease is associated and what is the recommended therapy?

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Hepatitis Autoinmune Tipo 1

La ictericia de predominio directo con anticuerpos anti-músculo liso positivos indica hepatitis autoinmune tipo 1, y el tratamiento estándar consiste en prednisona 15-20 mg/día combinada con azatioprina 1-2 mg/kg/día. 1

Diagnóstico

La presencia de anticuerpos anti-músculo liso (ASMA) positivos en el contexto de hiperbilirrubinemia directa es altamente sugestiva de hepatitis autoinmune tipo 1 (HAI-1), que representa aproximadamente el 75% de todos los casos de hepatitis autoinmune. 1 Los ASMA están presentes en aproximadamente 75% de los pacientes con HAI y reaccionan particularmente con F-actina, un componente del citoesqueleto. 1

Criterios diagnósticos esenciales:

  • Serología: Los anticuerpos anti-músculo liso (ASMA) y/o anticuerpos antinucleares (ANA) definen la HAI tipo 1, mientras que los anticuerpos anti-LKM1 caracterizan la tipo 2. 2, 1

  • Bioquímica: Elevación de transaminasas (AST/ALT), hipergammaglobulinemia con IgG elevada, y bilirrubina directa aumentada. 2, 1

  • Histología: La biopsia hepática es obligatoria para confirmar el diagnóstico, buscando hepatitis de interfase (hallazgo característico), infiltración de células plasmáticas y rosetas hepatocitarias. 2, 1

  • Sistema de puntuación: El sistema de puntuación del Grupo Internacional de Hepatitis Autoinmune debe aplicarse, donde puntuaciones ≥15 indican HAI "definitiva" y 10-14 indican HAI "probable". 2, 1

Evaluación complementaria necesaria:

  • Medir niveles de IgG o gamma-globulinas (típicamente elevados >1.5 veces el límite superior normal). 2
  • Descartar otras causas: enfermedad de Wilson, deficiencia de alfa-1 antitripsina, hepatitis viral, esteatohepatitis, cirrosis biliar primaria y colangitis esclerosante primaria. 2
  • Evaluar títulos de autoanticuerpos: ASMA >1:80 otorga 3 puntos en el sistema de puntuación diagnóstica. 2

Tratamiento Estándar

La terapia de inducción estándar consiste en prednisona 15-20 mg/día combinada con azatioprina 1-2 mg/kg/día, que debe iniciarse inmediatamente en casos de HAI moderada a severa. 1

Régimen terapéutico:

  • Primera línea: Prednisona con o sin azatioprina es el tratamiento convencional tanto para HAI como para colangitis esclerosante autoinmune asociada. 2

  • Presentación fulminante: En casos de insuficiencia hepática aguda con encefalopatía, se debe iniciar prednisolona en dosis altas inmediatamente una vez excluidas otras causas, incluso con hallazgos serológicos atípicos. 1

  • Monitoreo: La respuesta al tratamiento inmunosupresor es característica de HAI y apoya el diagnóstico. 3

Consideraciones importantes:

  • El 10-20% de los niños con HAI requieren trasplante hepático a pesar del tratamiento médico. 2

  • Los pacientes trasplantados por HAI pueden requerir mayor inmunosupresión que otros pacientes trasplantados, con mayor riesgo de rechazo tardío (aunque sin aumento de rechazo crónico o necesidad de retrasplante). 2

  • El riesgo de recaída post-trasplante se estima en 10-35%. 2

  • Aproximadamente 20% de los pacientes con HAI pueden ser seronegativos para ANA, ASMA y anti-LKM1 a pesar de tener características clínicas de HAI, lo que justifica pruebas adicionales para anti-SLA o p-ANCA. 1

Trampa clínica crítica:

En pacientes con HAI que no responden adecuadamente al tratamiento estándar, considerar condiciones coexistentes como enfermedad de Graves u otros trastornos autoinmunes, ya que el estado hipertiroideo puede hacer que la HAI sea refractaria al tratamiento hasta que se corrija la condición tiroidea subyacente. 4 La HAI tipo 1 también puede presentarse con colangitis esclerosante autoinmune en hasta 50% de los casos pediátricos, lo que puede requerir adición de ácido ursodesoxicólico al régimen. 2

References

Guideline

Diagnostic Significance of Smooth Muscle Antibodies in Autoimmune Hepatitis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Autoimmune hepatitis: a classic autoimmune liver disease.

Current problems in pediatric and adolescent health care, 2014

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