Demencia Frontotemporal: Características Clínicas, Diagnóstico y Manejo
Características Clínicas Principales
La demencia frontotemporal variante conductual (DFTvc) se presenta típicamente entre los 40-70 años con cambios de personalidad y conducta progresivos e insidiosos, siendo esencial obtener historia del cuidador debido a la falta de insight característica del paciente. 1, 2
Presentación Clínica Distintiva
- Inicio insidioso con progresión gradual (no inicio abrupto ni curso fluctuante como en trastornos psiquiátricos primarios) 1, 3
- Cambios conductuales tempranos (62% de casos): desinhibición, apatía, pérdida de empatía, conductas estereotipadas, hiperoralidad 2, 4
- Embotamiento emocional sin distrés subjetivo - el paciente carece de angustia emocional y muestra marcada falta de insight, diferenciándose de trastornos psiquiátricos 3
- Déficits en cognición social: deterioro en reconocimiento de emociones, teoría de la mente, empatía y razonamiento moral 3
Pitfall Crítico de Diagnóstico
Aproximadamente 50% de pacientes con DFTvc reciben diagnóstico psiquiátrico inicial erróneo, con retrasos diagnósticos promedio de 5-6 años desde inicio de síntomas. 1, 3 No descarte DFTvc por historia psiquiátrica positiva, ya que síntomas psiquiátricos pueden ser la presentación inicial de DFTvc. 3
Evaluación Diagnóstica Estructurada
Historia Clínica Esencial (Requisito Mínimo)
Obtenga historia detallada del cuidador estableciendo línea temporal clara: 1, 2, 5
- Edad de inicio de síntomas (típicamente 40-70 años)
- Síntomas predominantes tempranos (conducta, lenguaje, memoria, ánimo)
- Relación con eventos vitales
- Progresión temporal (insidiosa y progresiva vs. abrupta o fluctuante)
- Historia familiar de DFT, ELA u otras enfermedades neurodegenerativas de inicio temprano 5
- Historia psiquiátrica completa: síntomas depresivos, ansiedad, apatía, síntomas (hipo)maníacos, delirios, alucinaciones, TOC 1
- Uso de medicamentos y sustancias, factores de riesgo vascular 1
Examen Físico y Neurológico
Realice examen neurológico completo buscando específicamente: 1
- Parkinsonismo (presente en 25-80% de casos): bradicinesia/acinesia, marcha/postura parkinsoniana, rigidez 1
- Signos de neurona motora (para identificar DFT-ELA) 1
- Parálisis de mirada vertical (especialmente hacia abajo, sugiere parálisis supranuclear progresiva) 1
- Rigidez asimétrica, mano alienígena, apraxia (sugieren síndrome corticobasal) 1
Evaluación Cognitiva Estructurada
Pruebas cognitivas de cabecera: 1
- El MMSE frecuentemente es normal en etapas tempranas de DFTvc (sensibilidad insuficiente) 1
- MoCA es superior al MMSE con 88% de precisión diagnóstica (78% sensibilidad, 98% especificidad) 1
- ACE-III muestra excelente sensibilidad/especificidad para demencia de inicio temprano, pero sensibilidad más baja en DFTvc 1
Evaluación neuropsicológica formal (requisito mínimo): 2
- Examen neuropsicológico completo evaluando todos los dominios cognitivos 2
- Al menos una prueba estructurada de cognición social (ej. Test de 60 Caras de Ekman, SEA o Mini-SEA) 2, 5
- El Test de 60 Caras de Ekman discrimina entre DFTvc y trastornos psiquiátricos 1
Advertencia: Las pruebas neuropsicológicas solas discriminan pobremente entre DFTvc y trastornos psiquiátricos primarios. 2
Escalas Clínicas Específicas para DFT
Uso sistemático de escalas conductuales (recomendación clínica): 1
- Inventario Conductual Frontal (FBI): puntaje ≥12 en subescala positiva indica DFTvc en cambios conductuales de inicio tardío 1
- Ítems específicos del FBI que apoyan DFTvc sobre trastorno psiquiátrico: afasia y apraxia verbal, indiferencia/aplanamiento emocional, mano alienígena y apraxia, inapropiabilidad 1
- Inventario de Estereotipias (SRI): estereotipias más comunes en DFTvc que en trastornos psiquiátricos primarios 1
Neuroimagen Estructural (Esencial)
RMN cerebral con secuencias T1 3D y FLAIR incluyendo cortes coronales es esencial para todos los pacientes con sospecha de DFTvc. 2, 5
Hallazgos Característicos
- Atrofia patológica en áreas frontales o temporales anteriores aumenta certeza diagnóstica de "posible" a "probable" DFTvc (especificidad 82% a 95%) 1
- Sensibilidad limitada (70%) en etapas tempranas, particularmente en casos genéticos 1, 3
- La revisión neuroradiológica visual estándar frecuentemente es insuficiente para diferenciar atrofia temprana de pérdida volumétrica relacionada con edad 1, 2
Advertencia crítica: Trastornos psiquiátricos mayores pueden mostrar cambios volumétricos estadísticamente significativos (ej. agrandamiento ventricular en esquizofrenia, atrofia hipocampal en depresión mayor), pero la magnitud no es suficiente para detección confiable a nivel individual. 1
Neuroimagen Funcional
FDG-PET debe usarse en casos diagnósticos ambiguos sin atrofia fronto-temporal clara en TC/RMN. 2, 5
Limitación importante: FDG-PET tiene baja especificidad (68%) debido a hallazgos anormales inespecíficos frecuentes en trastornos psiquiátricos primarios. 1, 2
Biomarcadores en LCR y Sangre
Análisis de LCR (Recomendación Clínica)
Análisis de LCR de amiloide-β42, tau y p-tau puede ayudar a descartar enfermedad de Alzheimer. 2
Neurofilamento de Cadena Ligera (NfL)
Considere NfL sérico o en LCR para diferenciar DFTvc de trastornos psiquiátricos: 2
- NfL plasmático muestra elevación en DFTvc comparado con esquizofrenia, depresión y trastorno bipolar 2
- Biomarcador emergente con potencial discriminatorio entre DFTvc y trastornos psiquiátricos primarios 2
Evaluación Genética (Crítica)
La prueba genética para mutación C9orf72 debe realizarse en TODOS los casos posibles/probables de DFTvc o casos sospechosos con características psiquiátricas prominentes. 1, 2, 5
Indicaciones para Pruebas Genéticas
- C9orf72, MAPT y GRN deben considerarse, especialmente con historia familiar 2
- 20-40% de casos tienen historia familiar, con herencia autosómica dominante en un tercio a la mitad de casos familiares 3
- Mutaciones C9orf72 pueden presentarse con fenotipos neuropsiquiátricos heterogéneos (psicosis de inicio tardío o manía) sin historia familiar, a veces varios años antes del inicio de características típicas de DFTvc 1, 2, 3
Advertencia: Descartar diagnóstico de DFTvc debido a historia psiquiátrica familiar es un error mayor, ya que DFT genética puede presentarse con fenotipos psiquiátricos. 3
Manejo y Tratamiento
Realidad Terapéutica Actual
No existen tratamientos modificadores de enfermedad aprobados; el manejo se enfoca en intervenciones conductuales y soporte sintomático. 3, 6
Intervenciones Farmacológicas (Evidencia Limitada)
Evite inhibidores de colinesterasa y memantina - no tienen beneficio consistente en DFT, a diferencia de enfermedad de Alzheimer 3
Antipsicóticos: usar con extrema precaución solo para agitación severa, debido a riesgo aumentado de caídas, accidente cerebrovascular y muerte 3
Intervenciones No Farmacológicas (Esenciales)
Enfoque multidisciplinario con experiencia diagnóstica psiquiátrica y neurológica en DFT: 5
- Terapia del habla y lenguaje: enfoque en recuperar control voluntario sobre habla y fonación, manejo de dificultades de deglución 5
- Rehabilitación cognitiva: rutinas estructuradas para compensar disfunción ejecutiva 5
- Terapia ocupacional: 5
- Educación sobre DFT como condición real e incapacitante con síntomas fuera del control de la persona
- Enseñanza de estrategias de autogestión
- Rehabilitación vocacional cuando sea apropiado
- Adaptaciones ambientales para apoyar funcionamiento diario 5
Soporte al Cuidador (Componente Crítico)
- Educación y soporte al cuidador son aspectos importantes del tratamiento 2
- Consejería familiar es crucial en el manejo de DFTvc 2
- Abordar preocupaciones de seguridad es parte clave del tratamiento 2
Algoritmo Diagnóstico Integrado
- Historia del cuidador estableciendo línea temporal, edad de inicio (40-70 años), progresión insidiosa
- Examen neurológico completo buscando parkinsonismo, signos de neurona motora, parálisis de mirada vertical
- Evaluación cognitiva formal con pruebas de cognición social estructuradas
- Escalas conductuales (FBI con puntaje ≥12 en subescala positiva, SRI)
- RMN cerebral (T1 3D + FLAIR) buscando atrofia fronto-temporal
- FDG-PET si RMN no es concluyente (reconociendo baja especificidad)
- LCR (amiloide-β42, tau, p-tau) para descartar Alzheimer; considerar NfL
- Prueba genética C9orf72 en TODOS los casos posibles/probables, especialmente con características psiquiátricas
- Consulta neuropsiquiátrica especializada para casos diagnósticos complejos
Caveat Diagnóstico Final
Algunos pacientes pueden presentar "fenocopia" de DFT no progresiva, requiriendo enfoques de manejo diferentes. 5 Reconozca que síntomas de DFT frecuentemente siguen patrón de remisión y exacerbación, requiriendo enfoques flexibles. 5