When and how should newborns be screened for critical congenital heart disease and permanent hearing loss before discharge?

Tamizaje Cardíaco y Auditivo en Recién Nacidos

Cuándo Realizar el Tamizaje

El tamizaje cardíaco con oximetría de pulso debe realizarse después de las 24 horas de vida pero antes del alta hospitalaria, mientras que el tamizaje auditivo debe completarse antes del alta hospitalaria, idealmente al mes de edad. 1

Tamizaje Cardíaco (Cardiopatías Congénitas Críticas)

• Momento óptimo: Después de 24 horas de vida para maximizar la sensibilidad y minimizar falsos positivos 1, 2
• El tamizaje antes de 24 horas (como en partos domiciliarios) es posible pero aumenta marginalmente la tasa de falsos positivos 1, 2
• Debe realizarse antes del alta hospitalaria en todos los recién nacidos 1

Tamizaje Auditivo

• Momento óptimo: Antes del alta hospitalaria, no más tarde del primer mes de vida 1
• Todos los lactantes deben tener acceso al tamizaje auditivo usando medidas fisiológicas al mes de edad 1
• Los lactantes que no pasen el tamizaje inicial deben tener evaluación audiológica completa antes de los 3 meses de edad 1

Cómo Realizar el Tamizaje Cardíaco

Protocolo de Oximetría de Pulso

El tamizaje debe realizarse con el recién nacido en aire ambiente (FiO2 21%) para evitar resultados falsos negativos. 1, 3

Técnica de Medición:

• Medición pre-ductal: Mano derecha (representa saturación pre-ductal) 1
• Medición post-ductal: Cualquier pie (representa saturación post-ductal) 1
• Ambas mediciones deben realizarse simultáneamente o en secuencia 1

Criterios de Interpretación (Algoritmo AAP 2025):

Pasa el tamizaje si: 1, 2

• Saturación de oxígeno ≥95% en ambas mediciones (pre y post-ductal) Y
• Diferencia <3% entre mediciones pre y post-ductales

Falla el tamizaje si: 1, 4

• Saturación <90% en cualquier medición
• Saturación 90-94% en ambas mediciones en tres mediciones separadas por 1 hora
• Diferencia >3% entre mediciones pre y post-ductales en tres mediciones separadas

Manejo de Tamizaje Anormal:

• Una sola repetición del tamizaje es necesaria según las guías actualizadas de 2025 1, 2
• Si persiste anormal después de la repetición: ecocardiografía inmediata 4
• Considerar otras causas no cardíacas: sepsis, neumonía, hipertensión pulmonar persistente 4, 2

Condiciones Detectadas:

Cardiopatías críticas principales: 1

• Coartación de aorta
• Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico
• Tetralogía de Fallot
• Transposición de grandes arterias
• Atresia pulmonar
• Atresia tricuspídea
• Ventrículo único
• Tronco arterioso

Condiciones secundarias importantes: 1, 2

• Sepsis
• Neumonía
• Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
• Hipotermia

Cómo Realizar el Tamizaje Auditivo

Protocolo de Dos Etapas

El tamizaje debe utilizar un protocolo validado que requiere dos pruebas de tamizaje para reducir falsos positivos. 1

Métodos de Tamizaje:

Dos tipos de pruebas están disponibles: 1

• Emisiones otoacústicas (OAE): Detectan 80-95% de oídos afectados
• Respuesta auditiva del tronco cerebral automatizada (ABR): Detectan 80-95% de oídos afectados

Protocolos comunes de dos etapas: 1

• OAE repetida dos veces, O
• OAE seguida de ABR, O
• ABR automatizada repetida dos veces

Factores de Riesgo para Pérdida Auditiva Neurosensorial:

Los siguientes recién nacidos requieren vigilancia especial: 1

• Admisión a UCIN por 2 días o más
• Síndromes conocidos que incluyen pérdida auditiva (síndrome de Usher, síndrome de Waardenburg)
• Historia familiar de pérdida auditiva neurosensorial en la infancia
• Infecciones congénitas (toxoplasmosis, meningitis bacteriana, sífilis, rubéola, citomegalovirus, herpes)
• Anomalías craneofaciales (especialmente del pabellón auricular y canal auditivo)

Consideraciones de Implementación:

Control de calidad esencial: 1

• Equipo bien mantenido
• Personal completamente capacitado
• Programas de control de calidad para reducir falsos positivos evitables
• Protocolos para asegurar evaluación audiológica apropiada en lactantes con tamizaje positivo

Importancia Clínica y Resultados

Impacto del Tamizaje Cardíaco:

• Reducción de 33% en muertes infantiles tempranas por cardiopatías congénitas críticas después de implementación estatal 4, 2
• Previene deterioro del lactante en el cunero durante los primeros días de vida 2
• Costo estimado de $12,000 por año de vida ganado 1

Impacto del Tamizaje Auditivo:

• Prevalencia: 1-2 por 1,000 recién nacidos tienen pérdida auditiva neurosensorial bilateral 1
• Sin tamizaje, el diagnóstico se retrasa hasta 13-17 meses de edad 1
• La pérdida auditiva causa retraso en desarrollo del lenguaje, aprendizaje y habla con consecuencias de por vida 1

Advertencias Importantes

Tamizaje Cardíaco:

• Sensibilidad limitada: La oximetría detecta solo 50-76% de cardiopatías críticas; algunas lesiones como coartación tienen sensibilidad tan baja como 21% 1, 4
• Los falsos negativos son posibles; no descartar cardiopatía crítica solo por tamizaje normal 4
• La mayoría de "falsos positivos" identifican condiciones no cardíacas clínicamente importantes 4
• La precisión puede variar con pigmentación de la piel 4

Tamizaje Auditivo:

• Tasa alta de falsos positivos: La mayoría de lactantes con tamizaje positivo tendrán audición normal 1
• Prepararse para proporcionar tranquilidad y apoyo a padres de lactantes que necesitan evaluación de seguimiento 1
• El tamizaje selectivo basado en factores de riesgo pierde 25-50% de lactantes afectados sin factores de riesgo 1

Seguimiento Crítico:

• Sistemas de seguimiento robustos son esenciales para asegurar que lactantes con tamizaje anormal reciban evaluación diagnóstica apropiada 1, 4
• Acceso equitativo a ecocardiografía y evaluación audiológica es fundamental 4
• La telemedicina puede facilitar atención en áreas sin acceso inmediato a subespecialistas pediátricos 4