What is the likely diagnosis and urgent management for an 18‑month‑old infant with persistent cyanosis since two months of age, worsening with crying, a harsh expiratory murmur best heard over the pulmonary area, normal peripheral pulses, and no hepatomegaly?

Diagnóstico y Manejo Urgente de Cardiopatía Congénita Cianótica Ducto-Dependiente

Este lactante de 18 meses presenta tetralogía de Fallot, y requiere ecocardiografía urgente seguida de evaluación por cardiología pediátrica para corrección quirúrgica, ya que la cianosis progresiva con soplo expulsivo en foco pulmonar indica obstrucción severa del tracto de salida del ventrículo derecho.

Características Clínicas que Confirman el Diagnóstico

Presentación clásica de tetralogía de Fallot:

• La cianosis progresiva desde los 2 meses que empeora con el llanto refleja obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo derecho con cortocircuito de derecha a izquierda a través de la comunicación interventricular 1, 2
• El soplo expulsivo en foco pulmonar es característico de la estenosis pulmonar infundibular y valvular presente en la tetralogía de Fallot 3, 2
• Los pulsos normales en las cuatro extremidades descartan coartación aórtica y otras lesiones obstructivas sistémicas 1
• La ausencia de hepatomegalia indica que no hay insuficiencia cardíaca congestiva, lo cual es típico de lesiones cianóticas con flujo pulmonar disminuido 1

Evaluación Diagnóstica Inmediata

Ecocardiografía transtorácica urgente:

• La ecocardiografía es la técnica diagnóstica clave que debe realizarse de inmediato en todo lactante con cianosis y soplo cardíaco anormal 1, 4
• Tres proyecciones ecocardiográficas simples (paraesternal eje largo y corto, y apical de cuatro cámaras) pueden diagnosticar o descartar cardiopatía cianótica 4
• Debe evaluarse específicamente: la comunicación interventricular no restrictiva, el cabalgamiento aórtico, la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (infundibular, valvular o combinada), y la hipertrofia ventricular derecha 1, 2

Estudios complementarios esenciales:

• Monitorización continua de saturación de oxígeno con pulsioximetría para evaluar la severidad de la hipoxemia 5
• Radiografía de tórax buscando el corazón en "forma de bota" característico con campos pulmonares claros 3
• Electrocardiograma para documentar desviación del eje a la derecha e hipertrofia ventricular derecha 3
• Biometría hemática completa, electrolitos, función renal y perfil de coagulación 5

Manejo Urgente y Estabilización

Medidas de soporte inmediato:

• Mantener hidratación adecuada es crucial para prevenir deshidratación, que aumenta la viscosidad sanguínea y el riesgo de complicaciones trombóticas en pacientes cianóticos 5
• Evitar situaciones que aumenten la obstrucción del tracto de salida (llanto prolongado, agitación, fiebre) 2
• Oxígeno suplementario tiene beneficio limitado pero puede administrarse 5

Consideraciones farmacológicas:

• Los diuréticos de asa o tiazidas NO están indicados porque no preservan la permeabilidad ductal ni mejoran la oxigenación en cardiopatía cianótica con flujo pulmonar limitado 6
• La prostaglandina E₁ NO es necesaria en tetralogía de Fallot a menos que exista atresia pulmonar completa, ya que el flujo pulmonar proviene del ventrículo derecho a través de la estenosis pulmonar, no del ductus arterioso 6

Manejo Quirúrgico Definitivo

Corrección quirúrgica:

• La reparación quirúrgica completa es el tratamiento de elección e incluye cierre de la comunicación interventricular y resección de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho con valvulotomía pulmonar 1
• La mortalidad perioperatoria actual es aproximadamente 1% en centros especializados 1
• La reparación primaria entre 6 y 18 meses de edad es la práctica común actual, pero este paciente de 18 meses con cianosis progresiva requiere evaluación urgente para cirugía 1
• Muchos pacientes requieren parche transanular del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que resulta en insuficiencia pulmonar residual generalmente bien tolerada 1

Alternativas paliativas (si la corrección completa no es posible inmediatamente):

• La anastomosis aorto-pulmonar (fístula de Blalock-Taussig modificada) puede realizarse como paliación temporal para aumentar el flujo pulmonar 1, 3
• El stent ductal puede considerarse en casos seleccionados con ductus arterioso relativamente recto 5

Seguimiento a Largo Plazo

Monitorización post-quirúrgica:

• La supervivencia a 35 años después de la reparación de tetralogía de Fallot es del 85% 1
• Evaluación regular de saturación de oxígeno y capacidad de ejercicio 5
• Vigilancia de complicaciones tardías incluyendo insuficiencia pulmonar severa, arritmias ventriculares y supraventriculares, y disfunción ventricular derecha 1

Advertencias Críticas

Errores comunes a evitar:

• No confundir con persistencia de hipertensión pulmonar del recién nacido (PPHN), que se presenta en el período neonatal inmediato, no a los 2 meses de edad 1
• No retrasar la evaluación ecocardiográfica asumiendo que el soplo "se va a quitar" como le dijeron a la madre, ya que la cianosis progresiva indica cardiopatía estructural significativa 1
• No realizar flebotomías rutinarias para la policitemia secundaria, ya que pueden causar deficiencia de hierro y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular 5
• Mantener cuidado meticuloso con líneas intravenosas para prevenir embolismo aéreo paradójico 5