From the Guidelines
Le traitement du syndrome de von Recklinghausen nécessite une approche multidisciplinaire axée sur la surveillance régulière et le traitement spécifique des symptômes. Les études récentes, telles que celle publiée en 2025 dans le journal Neuro-Oncology 1, soulignent l'importance d'une approche intégrée pour le diagnostic et le traitement des tumeurs des gaines nerveuses périphériques associées au syndrome de von Recklinghausen. Les recommandations actuelles incluent :
- L'établissement d'évaluations de base, y compris un examen physique complet, une évaluation ophtalmologique, une surveillance de la pression artérielle et un examen neurologique.
- Un suivi régulier, annuel pour les enfants et selon les besoins pour les adultes, pour surveiller les complications.
- La prise en charge des symptômes, tels que la douleur, les problèmes de vision, les troubles du sommeil et les difficultés d'apprentissage.
- L'utilisation de traitements spécifiques, tels que la selumétinib (Koselugo) pour les neurofibromes plexiformes, et les antihypertenseurs standard pour l'hypertension.
- Le soutien psychologique pour aider les patients à faire face à l'impact cosmétique et à l'incertitude de la maladie. Ces recommandations sont basées sur les études les plus récentes et les plus fiables, telles que celles publiées en 2025 dans le journal Neuro-Oncology 1, et visent à améliorer la qualité de vie des patients atteints du syndrome de von Recklinghausen. Il est important de noter que les patients doivent être évalués et traités par une équipe multidisciplinaire, comprenant des spécialistes de la génétique, de la neurologie, de l'ophtalmologie, de la chirurgie et de la psychologie, pour garantir une prise en charge globale et efficace de leur maladie. En résumérant les points clés, on peut dire que :
- La surveillance régulière et le traitement spécifique des symptômes sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients.
- L'utilisation de traitements spécifiques, tels que la selumétinib, peut être bénéfique pour les patients atteints de neurofibromes plexiformes.
- Le soutien psychologique est crucial pour aider les patients à faire face à l'impact cosmétique et à l'incertitude de la maladie. Enfin, il est important de souligner que les recherches sont en cours pour améliorer la compréhension et le traitement du syndrome de von Recklinghausen, et que les patients doivent être informés des dernières avancées et des options de traitement disponibles.
From the FDA Drug Label
In genetically modified mouse models of NF1 that generate neurofibromas that recapitulate the genotype and phenotype of human NF1, oral dosing of selumetinib inhibited ERK phosphorylation, and reduced neurofibroma numbers, volume, and proliferation.
Le syndrome de von Recklinghausen, également connu sous le nom de neurofibromatose de type 1 (NF1), peut être traité avec du selumetinib, un inhibiteur de la voie de signalisation MEK. Les données précliniques suggèrent que le selumetinib peut réduire la croissance et la prolifération des neurofibromes chez les patients atteints de NF1 2.
- Le traitement doit être personnalisé en fonction de la réponse du patient et de la tolérance au médicament.
- Il est essentiel de surveiller les patients pour détecter tout effet secondaire ou réaction adverse.
From the Research
Définition et Caractéristiques du Syndrome de von Recklinghausen
- Le syndrome de von Recklinghausen, également connu sous le nom de neurofibromatose de type 1 (NF1), est une maladie génétique autosomique dominante qui affecte la peau et le système nerveux 3, 4, 5, 6, 7.
- Elle se caractérise par des manifestations cutanées, des tumeurs du système nerveux central et périphérique, des lésions osseuses, des problèmes endocriniens, gastro-intestinaux et vasculaires 3.
Diagnostic et Critères de Diagnostic
- Le diagnostic de la NF1 repose sur des critères diagnostiques spécifiques, notamment la présence de taches café-au-lait, de fréquences axillaires et inguinales, de neurofibromes dermiques discrets, de nodules de Lisch et de gliomes optiques ou du système nerveux central 3, 7.
- Les tests génétiques moléculaires, tels que l'analyse directe de l'ADN du gène NF1, sont également disponibles pour confirmer le diagnostic 3, 4.
Traitement et Prise en Charge
- La prise en charge de la NF1 est symptomatique et nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant des spécialistes de différents domaines pour gérer les diverses manifestations de la maladie 3, 4, 7.
- Les options de traitement incluent la chirurgie pour les neurofibromes plexiformes, la chimiothérapie pour les gliomes de bas grade, et des traitements ciblés tels que le selumétinib pour les neurofibromes plexiformes inopérables et symptomatiques 4.
Suivi et Prévention
- Un suivi régulier et une éducation des patients sont essentiels pour la gestion de la NF1, car la maladie peut évoluer de manière imprévisible et présenter des manifestations diverses au fil du temps 4, 7.
- Les patients atteints de NF1 doivent être suivis par une équipe multidisciplinaire pour détecter précocement les complications potentielles et adapter la prise en charge en conséquence 7.