Abordaje Diagnóstico de Anemia Microcítica Hipocrómica en Paciente Joven
Evaluación Inicial con Ferritina Sérica
La ferritina sérica es la prueba más específica y debe ser el primer paso diagnóstico, con niveles <15 μg/L indicando ausencia de reservas de hierro y <30 μg/L indicando reservas bajas. 1, 2
- Un punto de corte de 45 μg/L proporciona sensibilidad y especificidad óptimas en la práctica clínica 2
- Si la ferritina es >100 μg/L, la deficiencia de hierro es casi imposible 1
- En presencia de inflamación, malignidad o enfermedad hepática, la ferritina puede estar falsamente elevada hasta 100 μg/L a pesar de deficiencia real de hierro 1, 2
Algoritmo Diagnóstico Basado en Ferritina
Si Ferritina <45 μg/L: Deficiencia de Hierro Confirmada
Iniciar suplementación oral con sulfato ferroso 200 mg tres veces al día mientras se investiga la causa subyacente. 2
- Evaluar saturación de transferrina (TSAT) como prueba complementaria: TSAT <16-20% confirma deficiencia de hierro 1, 2
- Un RDW elevado (>14.0%) con MCV bajo sugiere deficiencia de hierro, mientras que RDW normal (≤14.0%) sugiere talasemia menor 2
- Esperar aumento de hemoglobina ≥10 g/L dentro de 2 semanas para confirmar el diagnóstico 1, 2
Investigación obligatoria de la fuente de pérdida de hierro:
- En mujeres jóvenes: evaluar pérdidas menstruales excesivas como causa más común 2
- Pérdida gastrointestinal: historia de melena, hematoquecia o sangrado oculto 2
- Trastornos de malabsorción: enfermedad celíaca (presente en 2-3% de casos), infección por H. pylori, gastritis atrófica autoinmune 1, 2
- Inadecuación dietética: historia nutricional detallada 2
Si Ferritina 45-100 μg/L con Inflamación Sospechada
- Agregar TSAT para confirmar deficiencia de hierro: TSAT <20% con ferritina >100 μg/L indica anemia de enfermedad crónica 1, 2
- Medir proteína C reactiva para detectar inflamación 2
- En contexto inflamatorio, ferritina hasta 100 μg/L puede ser compatible con deficiencia de hierro 2
Si Ferritina Normal/Alta (>100 μg/L) con Microcitosis Persistente
Considerar causas genéticas de anemia microcítica, especialmente si hay microcitosis extrema (MCV <70 fL) o historia familiar de anemia refractaria. 3, 1
Realizar electroforesis de hemoglobina para descartar talasemia si:
- Microcitosis con estudios de hierro normales 1, 2
- MCV desproporcionadamente bajo en relación al grado de anemia 1, 2
- Recuento de glóbulos rojos elevado con microcitosis 1
- RDW normal o casi normal 2
Considerar examen de médula ósea para buscar sideroblastos en anillo si:
- Ferritina normal/alta con estudios de hierro anormales 3, 1
- Sospecha de anemia sideroblástica 3, 1
- Los sideroblastos en anillo son patognomónicos de anemias sideroblásticas 1
Causas Genéticas Raras a Considerar en Pacientes Jóvenes
Anemia por Deficiencia de Hierro Refractaria al Hierro (IRIDA)
- Caracterizada por TSAT extremadamente baja con ferritina baja-normal 2
- Falla al hierro oral pero puede responder a hierro intravenoso 2
- Mutaciones autosómicas recesivas en TMPRSS6 2
Hipotransferrinemia Congénita
- Presentación en la vida temprana con anemia microcítica hipocrómica 4
- Transferrina baja o indetectable, hierro sérico bajo, ferritina alta, transferrina completamente saturada 4
- Tratamiento: transfusión de plasma o infusión de apotransferrina 3
Defectos de SLC11A2 (DMT1)
- Anemia microcítica con saturación de transferrina aumentada 3
- Puede responder a suplementación oral de hierro 3
Anemia Sideroblástica Ligada al X (Defectos ALAS2)
- Prueba terapéutica con piridoxina (vitamina B6) 50-200 mg diarios inicialmente 3, 2
- Si hay respuesta, continuar de por vida con 10-100 mg diarios 3, 2
Defectos de SLC25A38
- Trasplante de células madre hematopoyéticas es la única opción curativa 3, 2
- Tratamiento sintomático con transfusiones y quelación 2
Pruebas Diagnósticas Adicionales Según Contexto
Si hay falla al tratamiento con hierro oral después de 2-4 semanas:
- Reevaluar cumplimiento y dosis 2
- Considerar hierro intravenoso si hay malabsorción (aumento esperado de hemoglobina ≥2 g/dL en 4 semanas) 2
- Buscar sangrado oculto continuo 2
- Considerar trastornos genéticos del metabolismo del hierro 2
Pruebas complementarias en casos atípicos:
- Hierro sérico y saturación de transferrina 5, 6
- Protoporfirina eritrocitaria libre: elevada en deficiencia de hierro, anemia de enfermedad crónica y toxicidad por plomo; normal en talasemias 5
- Recuento de reticulocitos 2
- Pruebas genéticas si microcitosis extrema (MCV <70) o historia familiar 2
Trampas Comunes a Evitar
- No asumir que toda anemia microcítica es deficiencia de hierro: anemia de enfermedad crónica, talasemia y anemia sideroblástica requieren manejo diferente 1, 2
- No usar ferritina sola en estados inflamatorios: agregar TSAT para diagnóstico preciso 1, 2
- No pasar por alto deficiencias combinadas: deficiencia de hierro puede coexistir con deficiencia de B12 o folato, reconocible por RDW elevado 2
- No asumir inadecuación dietética o etnicidad sin confirmación de laboratorio: las hemoglobinopatías deben confirmarse mediante pruebas de laboratorio, no presumirse por etnicidad 1
- No atribuir anemia microcítica severa en adultos jóvenes únicamente a inadecuación dietética: investigar pérdida de sangre gastrointestinal u otras causas 2
Monitoreo y Seguimiento
- Monitorear hemoglobina y hematocrito regularmente, esperando aumento de hemoglobina ≥2 g/dL en 4 semanas 2
- Verificar ferritina sérica y saturación de transferrina para evaluar reservas de hierro 2
- Continuar hierro oral por al menos 3 meses después de la corrección de la anemia para reponer reservas 2
- Monitorear a intervalos de 3 meses durante un año, luego después de un año adicional 2
- Para pacientes que reciben múltiples transfusiones o terapia con hierro a largo plazo, monitorear sobrecarga de hierro 2
- Considerar RMN hepática en casos específicos para detectar carga tóxica de hierro tempranamente 2
- Una vez identificado un trastorno genético específico, considerar consejería genética y tamizaje familiar 3