In a patient suspected of cardiac amyloidosis—presenting with unexplained heart failure with preserved ejection fraction, left ventricular wall thickening, low‑voltage ECG, or arrhythmias—what is the next appropriate diagnostic test?

Exame Diagnóstico para Amiloidose Cardíaca Suspeita

O próximo exame apropriado é a triagem para proteína monoclonal no soro e urina através de imunofixação sérica e urinária combinada com dosagem de cadeias leves livres séricas. 1

Algoritmo Diagnóstico Estruturado

Passo 1: Triagem Inicial Obrigatória

• Solicite simultaneamente todos os três testes: 1, 2

  • Imunofixação sérica (SIFE)
  • Imunofixação urinária (UIFE)
  • Cadeias leves livres séricas com relação kappa/lambda

• Importante: Você pode solicitar a cintilografia óssea (99mTc-PYP) ao mesmo tempo por conveniência, mas os resultados só devem ser interpretados após conhecer o resultado da triagem de proteína monoclonal 1

Passo 2: Interpretação dos Resultados e Próximos Passos

Se Proteína Monoclonal DETECTADA:

• Suspeite de amiloidose AL 1, 2
• Próximos passos obrigatórios: 1, 2
  • Biópsia de gordura abdominal (sensibilidade 84% para AL cardíaca) ou biópsia de medula óssea
  • Consulta com hematologista-oncologista
  • Se a biópsia de sítio não-cardíaco for negativa mas a suspeita permanecer alta, biópsia endomiocárdica é imperativa 1
  • Armadilha crítica: A cintilografia óssea pode ser positiva mesmo na amiloidose AL, portanto não pode ser usada isoladamente para distinguir AL de ATTR 1

Se Proteína Monoclonal NÃO DETECTADA:

• Prossiga com cintilografia óssea para confirmar ATTR 1
• Tracers recomendados: 99mTc-PYP (EUA), 99mTc-DPD ou 99mTc-HMDP (fora dos EUA) 1
• Critério diagnóstico: Captação miocárdica grau 2-3 (escala de Perugini) ou relação coração-pulmão contralateral >1.5 é diagnóstica para ATTR-CM sem necessidade de biópsia 1, 2
• Se ATTR confirmada: Sequenciamento genético do gene TTR é obrigatório para diferenciar ATTRv (hereditária) de ATTRwt (selvagem) 1

Exames de Imagem Complementares

Ecocardiografia (já realizada ou deve ser feita)

• Achados típicos que aumentam a suspeita: 1, 3
  • Espessura septal ventricular esquerda ≥12-14 mm
  • Padrão de "poupança apical" no strain longitudinal (relação apical-basal >2.1)
  • Relação fração de ejeção-strain >4
  • Padrão restritivo no Doppler transmitral
  • Espessamento biatrial e valvar

Ressonância Magnética Cardíaca

• Indicação: Quando o ecocardiograma é sugestivo mas não definitivo 1, 3, 2
• Achados diagnósticos: 1, 3
  • Realce tardio subendocárdico difuso ou transmural com gadolínio
  • T1 nativo elevado (>1020-1044 ms)
  • Volume extracelular aumentado (>0.40)
  • Dificuldade em anular o miocárdio antes do pool sanguíneo

Armadilhas Comuns a Evitar

1. Nunca interprete cintilografia óssea positiva sem primeiro excluir proteína monoclonal - a captação pode ocorrer em AL também 1

2. Não confie apenas em biópsia de gordura abdominal negativa - sensibilidade é apenas 15% para ATTRwt e 45% para ATTRv; se a suspeita clínica permanece alta, prossiga com biópsia endomiocárdica 1

3. Não assuma que baixa voltagem no ECG é obrigatória - a discordância entre espessura da parede (≥12 mm) e voltagem do QRS é o achado clássico, mas nem todos os pacientes apresentam baixa voltagem 1

4. Lembre-se que ecocardiografia e RMC não distinguem AL de ATTR - a diferenciação requer triagem de proteína monoclonal e/ou cintilografia óssea 3, 2

Contexto Clínico que Reforça a Suspeita

Os seguintes achados aumentam significativamente a probabilidade pré-teste: 1, 2

• Síndrome do túnel do carpo bilateral
• Estenose espinhal lombar
• Ruptura espontânea do tendão do bíceps
• Neuropatia autonômica ou sensorial inexplicada
• Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (especialmente em homens idosos)
• Estenose aórtica com hipertrofia ventricular esquerda desproporcional