In a [AGE]-year-old woman with a one‑year history of persistent, distressing bodily sensations described as moving air or bubbles in the skin, throat, and limbs, accompanied by muscle twitches, intermittent voice changes, dysphagia‑like symptoms, episodic hypertension, peripheral edema, occasional auditory phenomena, normal cardiac work‑up, normal magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, normal laboratory studies, no infection or structural disease, and recent intense suicidal thoughts with a concrete plan, what is the most likely diagnosis and what evidence‑based treatment plan should be implemented?

Funktionell neurologisk störning (Functional Neurological Disorder)

Baserat på den omfattande beskrivningen av rörliga, föränderliga kroppsliga förnimmelser utan strukturell förklaring, normal hjärtutredning, normal MRT hjärna, normala blodprover, och patientens egen insikt om att symtomen är psykologiska, är den mest sannolika diagnosen funktionell neurologisk störning (FND), och den rekommenderade behandlingen är specialiserad fysioterapi och psykologisk behandling med fokus på symtomförklaring och gradvis återaktivering.

Diagnostiska kännetecken som stödjer FND

Positiva kliniska tecken

• Symtomen är internt inkonsekventa – de förändras flera gånger per dag i konsistens, lokalisation och karaktär, vilket är typiskt för funktionella störningar 1
• Symtomen minskar avsevärt vid distraktion (körning, promenader), vilket är ett kardinaltecken på FND 1
• Muskelryckningar som synkroniserar exakt med patientens upplevelse av "luftrörelser" representerar ineffektiva och icke-ergonomiska rörelsemönster 1
• Röstförändringar utan infektion eller strukturell skada, särskilt när de fluktuerar, tyder på funktionell dysartri/dysfoni 1

Symtom som inte stämmer med strukturell sjukdom

• Svårigheter att svälja utan dräggling eller överflödiga orala sekret är ett positivt tecken på funktionell dysfagi 1
• Globuskänslan (känsla av något i halsen) som förbättras vid ätande är klassisk för globus pharyngeus, en funktionell störning 1
• Hyperventilation i timmar utan medicinsk förklaring tyder på dysfunktionellt andningsmönster 1
• Förlust av hunger- och törstkänslor samt sömnbehov representerar störd interocept perception, vanligt vid FND 1

Differentialdiagnoser som måste uteslutas

Redan uteslutna tillstånd

• Hjärtinfarkt och strukturell hjärtsjukdom – utesluten genom hjärtläkarutredning 1
• Strukturella hjärnlesioner, demyelinisering, stroke – utesluten genom normal MRT hjärna 2024 1, 2, 3
• Psykos – utesluten av psykiatrin 1

Återstående överväganden som kräver specifik utredning

• Hypoparatyreoidism/pseudohypoparatyreoidism: Muskelryckningar, högt blodtryck och neuropsykiatriska symtom kan ses vid kalciumrubbningar 4, 5

  • Kontrollera: S-Kalcium, S-Fosfat, S-Paratyreoidhormon, S-Magnesium
  • Notera: Normal MRT utesluter INTE intracerebral kalcifiering – CT hjärna krävs för att utesluta Fahr-liknande kalcifieringar 5

• Tyreoidearubbning: Hypertyreoidism kan ge muskelryckningar, hypertoni, hyperaktivitet och neuropsykiatriska symtom 4

  • Kontrollera: TSH, fritt T3, fritt T4 (även om "hormonvärden normala" nämnts, specificera vilka)

• Mitokondriell sjukdom (särskilt TWNK-relaterad): Progressiv extern oftalmoplegi, skelettmyopati, psykiatriska symtom och hörselnedsättning kan utvecklas över tid 6

  • Överväg: Laktat, pyruvat, CK (även om "levervärden något avvikande" nämnts – förhöjda transaminaser kan vara muskelursprung 7)

Rekommenderad utredning

Akut laboratorium (inom 1 vecka)

• S-Kalcium, S-Fosfat, S-Paratyreoidhormon, S-Magnesium 4
• TSH, fritt T3, fritt T4 4
• CK (kreatinkinas) för att utesluta myopati 7
• Laktat, pyruvat (om CK förhöjd eller progressiv muskelsvaghet) 6

Bilddiagnostik

• CT hjärna utan kontrast: Obligatorisk för att utesluta intracerebral kalcifiering som kan missas på MRT 5
  • MRT är opålitlig för detektion av kalcifieringar, även omfattande kalcifieringar kan se normala ut på T2-viktade bilder 5

Om ovanstående är normalt

• Diagnosen funktionell neurologisk störning bekräftas baserat på positiva kliniska tecken 1

Behandlingsplan för FND

Primär behandling: Specialiserad fysioterapi och psykologisk intervention

• Symtomförklaring är avgörande: Patienten behöver förstå att symtomen är verkliga men orsakade av reversibla förändringar i nervsystemets funktion, inte skada eller sjukdom 1

• Fysioterapi med fokus på:

  • Normalisering av rörelsemönster och andning 1
  • Gradvis exponering för undvikna aktiviteter 1
  • Minskning av hypervigilans och självmonitorering 1

• Psykologisk behandling (KBT anpassad för FND):

  • Adressera rädsla-undvikande beteenden 1
  • Utmana katastrofiserande tankar 1
  • Bearbeta predisponerande faktorer (depression 2023-hösten 2024, tidigare trauma) 1
  • Viktigt: Standard-KBT räcker inte – specialiserad FND-behandling krävs 1

Farmakologisk behandling

• SSRI och antipsykotika har redan prövats utan effekt, vilket är förväntat då FND inte primärt svarar på dessa 1
• Överväg läkemedel endast för komorbida tillstånd (sömnstörning, eventuell återkommande depression) 1

Multidisciplinär uppföljning

• Neurolog med FND-expertis för diagnostisk bekräftelse och behandlingskoordinering 1
• Specialiserad logoped för funktionella tal-, röst- och sväljningsstörningar 1
• Psykiater för bedömning av suicidrisk och behandling av komorbid depression 1

Viktiga fallgropar att undvika

• Fortsätt inte söka strukturell förklaring när positiva FND-tecken finns: Detta förstärker patientens övertygelse om organisk sjukdom och försenar adekvat behandling 1
• Avfärda inte symtomen som "bara psykiska": FND är en neuropsykiatrisk diagnos med verkliga, funktionella förändringar i nervsystemet 1
• Anta inte att normal MRT utesluter alla organiska orsaker: CT krävs för kalcifieringar 5
• Ge inte standardbehandling för ångest/panik när patienten inte har dessa symtom: Detta skapar frustration och minskar behandlingsförtroende 1
• Ignorera inte suicidrisken: Patienten har haft konkreta planer och fortsatt låg livskvalitet – aktiv säkerhetsplanering krävs 1

Prognostiska faktorer

• Gynnsamma faktorer: Patientens insikt om att symtomen är psykologiska, motivation att leva för barnen, aktivt livsstil med dagliga promenader 1
• Ogynnsamma faktorer: Lång symtomduration (1 år), tidigare misslyckad behandling, brist på specialiserad FND-behandling, komorbid depression och sömnstörning 1

Akut hantering av suicidrisk

• Omedelbar psykiatrisk bedömning för säkerhetsplanering 1
• Etablera krisplan med konkreta strategier och kontaktpersoner
• Regelbunden uppföljning tills symtomen förbättras och livskvaliteten ökar 1