Síndrome de Williams
La combinación de macrodactilia congénita y orejas de elfo (Stahl) está más estrechamente asociada con el Síndrome de Williams.
Fundamento de la Asociación
El Síndrome de Williams es causado por una deleción cromosómica en 7q11.23 que incluye el gen de elastina, y se caracteriza por una apariencia facial distintiva descrita como "facies de elfo" (elfin facies), retraso del desarrollo mental leve a moderado, alegría característica, anormalidades cardiovasculares e hipercalcemia infantil 1. Esta facies élfica incluye características como micrognacia, boca y labios grandes, nariz respingada, hipertelorismo, dientes malformados, frente amplia y mejillas caídas 1.
Características Clínicas Clave
Manifestaciones Faciales y Dismórficas
- Las características faciales distintivas incluyen ensanchamiento medial de las cejas, pliegues epicánticos, nariz respingada, filtrum alargado y labios llenos 2
- La apariencia facial "élfica" es uno de los rasgos diagnósticos más reconocibles del síndrome 1
Anormalidades de Extremidades
- Aunque la macrodactilia verdadera no es la manifestación más común del Síndrome de Williams, las anormalidades de las manos pueden estar presentes 3
- La clinodactilia del quinto dedo debe considerarse en el diagnóstico del Síndrome de Williams según la Academia Americana de Pediatría 3
- Las anormalidades articulares se observan tanto en niños como en adultos con Síndrome de Williams 2
Anormalidades Cardiovasculares
- La estenosis aórtica supravalvular coexiste frecuentemente con estenosis pulmonar periférica en el Síndrome de Williams 1
- Las anormalidades cardiovasculares son una característica cardinal que requiere evaluación temprana 1
Consideraciones Diagnósticas Diferenciales
Otros Síndromes con Anormalidades de Extremidades
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS): Se caracteriza por macrosomia, macroglosia, manos grandes y polidactilia postaxial, pero las características faciales son diferentes (hipertelorismo ocular, boca grande, rasgos faciales toscos) 1, 3
- Síndrome de Perlman: Presenta macrosomia y dismorfología facial característica (puente nasal deprimido y ancho, labio superior en forma de V evertido, orejas de implantación baja), pero se distingue por displasia renal y nefroblastomatosis 1
Macrodactilia Aislada
- La macrodactilia verdadera se caracteriza por sobrecrecimiento de todos los elementos mesenquimales y debe diferenciarse del agrandamiento tumoral de un solo elemento 4
- La macrodactilia puede ser aislada o asociada con varios síndromes, incluyendo el Espectro de Sobrecrecimiento Relacionado con PIK3CA 5
Enfoque Diagnóstico Recomendado
Evaluación Inicial
- Cuando se encuentran anormalidades del quinto dígito junto con otras características dismórficas, retraso del desarrollo o anomalías congénitas, debe considerarse la evaluación genética 3
- El análisis de microarreglos cromosómicos debe considerarse para pacientes con anormalidades de dígitos y características adicionales sugestivas de un síndrome genético 3
Pruebas Específicas
- La prueba FISH para deleción 7q11.23 debe considerarse cuando las características asociadas sugieren Síndrome de Williams 3
- La evaluación cardiovascular es esencial dado el alto riesgo de estenosis aórtica supravalvular y otras anormalidades vasculares 1
Advertencias Clínicas Importantes
- El diagnóstico inicial del Síndrome de Williams recae en gran medida en los médicos que atienden a niños en los primeros dos años de vida, y la salud y longevidad de los individuos con el trastorno pueden depender en gran medida de un diagnóstico preciso y oportuno 6
- Aunque a menudo se diagnostica en la infancia, los adolescentes y adultos con Síndrome de Williams también pueden beneficiarse de las habilidades diagnósticas de un médico alerta 6
- Las anormalidades renales, hipertensión y dificultades gastrointestinales son comunes y requieren vigilancia 2
- Los individuos con Síndrome de Williams tienen mayor riesgo de dificultades auditivas y visuales que requieren evaluación 2