How is macropenis defined in a male neonate and what initial work‑up is indicated?

Definición de Macropene en Neonatos

El macropene en un neonato masculino a término se define como una longitud del pene estirado mayor a 2.5 desviaciones estándar por encima de la media para la edad gestacional, lo que típicamente corresponde a una longitud mayor de 4.4 cm en poblaciones africanas o mayor de 4.4-4.5 cm en poblaciones asiáticas. 1, 2

Criterios Diagnósticos Específicos

La definición de macropene utiliza el mismo umbral estadístico que el micropene pero en dirección opuesta:

• Micropene: longitud del pene estirado (LPE) < 2.5 desviaciones estándar por debajo de la media 1, 2, 3
• Macropene: longitud del pene estirado > 2.5 desviaciones estándar por encima de la media 1

Valores de Referencia por Población

Los valores normativos varían según el origen étnico del neonato:

• Población africana (Ghana): Media de 3.3 ± 0.5 cm; macropene si LPE > 4.4 cm 1
• Población asiática (Singapur): Media de 3.6 ± 0.4 cm; macropene si LPE > 4.4-4.5 cm 2
• Población caucásica: Media aproximada de 3.5 cm en neonatos a término 3

Es fundamental utilizar tablas de referencia específicas para cada población étnica, ya que existen diferencias significativas entre grupos raciales. 1, 2, 4

Técnica de Medición Estandarizada

Para establecer el diagnóstico correcto, la medición debe realizarse de manera estandarizada:

• Medir el pene en estado estirado (stretched penile length - SPL) 1, 2, 4
• Colocar una regla o espátula de madera sin marcar verticalmente a lo largo del aspecto dorsal del pene 2
• Presionar firmemente contra el hueso púbico para comprimir el tejido adiposo prepúbico 2, 4
• Estirar el pene suavemente hasta encontrar resistencia 4
• Medir desde el hueso púbico hasta la punta del glande 2, 4
• Realizar la medición en las primeras 48-72 horas de vida 1, 2

Estudio Inicial Indicado

Cuando se identifica un macropene en un neonato, el estudio debe enfocarse en descartar causas endocrinológicas:

Evaluación Clínica Inmediata

Realizar un examen físico completo buscando específicamente:

• Signos de virilización excesiva o pubertad precoz 3
• Hiperpigmentación cutánea (sugiere exceso de ACTH en hiperplasia suprarrenal congénita) 5
• Palpación cuidadosa de ambos testículos en el escroto 6, 5
• Evaluación de otros signos dismórficos que sugieran síndromes genéticos 3

Consideraciones Críticas en la Evaluación

Si se encuentran testículos bilateralmente no palpables en un neonato con falo de apariencia normal o aumentado, esto representa una emergencia endocrinológica: el paciente podría ser una mujer genética (46,XX) con hiperplasia suprarrenal congénita virilizante, condición que puede causar crisis suprarrenal potencialmente mortal. 5

Estudios de Laboratorio Iniciales

• Perfil hormonal: 17-hidroxiprogesterona, testosterona, DHEA-S, cortisol 5, 3
• Electrolitos séricos: sodio, potasio (para descartar deficiencia de aldosterona) 5
• Cariotipo: especialmente si hay ambigüedad genital o testículos no palpables 5, 3
• Evaluación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal: LH, FSH, testosterona 3

Estudios de Imagen

• No se recomienda ultrasonido de rutina para evaluación testicular en neonatos con macropene aislado, ya que tiene baja sensibilidad (45%) y especificidad (78%) 6
• Considerar ultrasonido pélvico solo si hay sospecha de trastorno del desarrollo sexual 5

Variables que Influyen en la Longitud Peniana

Factores que se correlacionan positivamente con mayor longitud del pene:

• Mayor edad gestacional 1, 7
• Mayor peso al nacer 1, 2, 7
• Mayor longitud corporal al nacer 1, 7
• Origen étnico (indios > malayos > chinos en población asiática) 2

Factores asociados con menor longitud:

• Mayor edad materna (correlación inversa) 1
• Parto por cesárea (comparado con parto vaginal) 1

Trampas Comunes a Evitar

• No utilizar valores de referencia de poblaciones caucásicas para neonatos de otros orígenes étnicos, ya que esto puede llevar a diagnósticos erróneos 1, 2, 4
• No medir el pene en estado flácido, ya que la longitud del pene estirado es más confiable y reproducible 4
• No omitir la compresión del tejido adiposo prepúbico, ya que esto subestima la verdadera longitud del pene 2, 4
• No realizar circuncisión hasta completar la evaluación si hay cualquier anormalidad genital o testículos no palpables 5

Referencia a Especialista

Derivar inmediatamente a endocrinología pediátrica si:

• Testículos bilateralmente no palpables 5
• Signos de virilización excesiva o pubertad precoz 3
• Hiperpigmentación cutánea o signos de insuficiencia suprarrenal 5
• Cualquier ambigüedad en la asignación de sexo 5