In a newborn male with an unusually large stretched penile length and non‑palpable testes suggestive of excess androgen exposure, what is the appropriate initial evaluation and management for suspected congenital adrenal hyperplasia?

Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Evaluación y Manejo Inicial en Recién Nacido con Virilización

Acción Inmediata Obligatoria

Un recién nacido masculino fenotípico con pene inusualmente grande y testículos no palpables bilaterales requiere consulta inmediata con especialista endocrinólogo pediátrico o urólogo pediátrico para descartar hiperplasia suprarrenal congénita potencialmente mortal, ya que este paciente podría ser genéticamente femenino (46,XX) con virilización severa. 1

• NO circuncidar al paciente hasta completar la evaluación, incluso si el falo parece completamente normal, porque el diagnóstico erróneo puede resultar en asignación de sexo incorrecta 1
• La falla en diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita puede causar shock, hiponatremia e hiperkalemia potencialmente mortales, ya que una alta proporción de estos pacientes no pueden regular sus electrolitos 1

Evaluación Inicial Urgente

Estudios de Laboratorio Prioritarios

Obtener inmediatamente:

• 17-hidroxiprogesterona sérica (17-OHP): el marcador diagnóstico primario, que estará marcadamente elevado en hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa 2, 3
• 21-desoxicortisol: marcador más específico que 17-OHP, no se eleva en prematuros ni otras formas de hiperplasia suprarrenal congénita 2
• Electrolitos séricos (sodio, potasio): para detectar crisis suprarrenal inminente con hiponatremia e hiperkalemia 1
• Glucosa sérica: para detectar hipoglucemia asociada con insuficiencia suprarrenal 4
• Cariotipo urgente: para determinar si el paciente es 46,XX o 46,XY 1
• Testosterona, androstenediona, DHEA-S: para documentar el exceso de andrógenos 5

Evaluación Física Específica

Examinar cuidadosamente:

• Palpación testicular exhaustiva: en ambiente cálido, con manos calientes, en múltiples posiciones (supino, sentado, de pie si es posible), intentando manipular cada testículo hacia el escroto 6, 7
• Genitales externos: documentar longitud del pene estirado, presencia de hipospadia, grado de fusión labioescrotal, presencia de seno urogenital 1
• Pigmentación cutánea: buscar hiperpigmentación que sugiera insuficiencia suprarrenal crónica 4

Algoritmo de Manejo Según Hallazgos

Si Testículos Bilaterales No Palpables + Virilización

Este es el escenario más probable de hiperplasia suprarrenal congénita:

1. Iniciar monitoreo cardiorrespiratorio continuo y vigilancia estrecha de signos vitales 1
2. Obtener acceso intravenoso y prepararse para reanimación con líquidos si hay signos de shock 1
3. Si 17-OHP >1000 ng/dL (>30 nmol/L) y cariotipo 46,XX: confirma hiperplasia suprarrenal congénita clásica con virilización severa 8, 3
4. Iniciar tratamiento inmediato con hidrocortisona y fludrocortisona si hay evidencia de pérdida de sal 4, 8

Si Testículos Palpables Bilaterales

Menos probable hiperplasia suprarrenal congénita, considerar:

• Exposición prenatal a andrógenos exógenos (historia materna de medicamentos) 1
• Tumor productor de andrógenos (extremadamente raro en neonatos) 1
• Pubertad precoz periférica (poco probable en recién nacido) 4

Errores Críticos a Evitar

• NO ordenar ultrasonido o estudios de imagen antes de la consulta con especialista: estos estudios tienen sensibilidad de solo 45% y especificidad de 78% para testículos no palpables y retrasan el manejo apropiado 1, 6, 7
• NO asumir que testículos no palpables = criptorquidia simple: siempre descartar primero trastorno del desarrollo sexual 1, 7
• NO retrasar la consulta con especialista: cada hora cuenta en casos de hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal 1
• NO confiar en 17-OHP aislado en las primeras 24 horas de vida: puede estar fisiológicamente elevado; considerar 21-desoxicortisol como marcador más específico 2

Consideraciones de Asignación de Sexo

Si se confirma 46,XX con hiperplasia suprarrenal congénita:

• La asignación de sexo femenino está indicada porque los órganos internos (útero, ovarios) están intactos, permitiendo función sexual normal y fertilidad potencial 1
• La genitoplastia feminizante debe realizarse dentro de los primeros 2 meses de vida si se asigna sexo femenino, para asegurar que la apariencia de genitales externos sea consistente con el sexo de crianza 1
• Aunque existe mayor incidencia de bisexualidad y homosexualidad que en la población general, estos individuos casi siempre se identifican como mujeres si la asignación de sexo se hace temprano en la vida 1
• Los casos descubiertos tardíamente o sin supresión adrenal consistente tienen mayor riesgo de disforia de género debido a masculinización continua del sistema nervioso 1

Tratamiento Inicial si se Confirma Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Terapia de reemplazo hormonal:

• Hidrocortisona: dosis promedio de 12.6 mg/m²/día dividida en 2-3 dosis para suprimir producción de andrógenos suprarrenales 5
• Fludrocortisona: 0.05-0.2 mg/día para formas con pérdida de sal 4, 8
• Suplemento de sal: 1-2 g/día de cloruro de sodio en fórmula 4

Monitoreo bioquímico:

• Mantener 17-OHP y andrógenos (androstenediona, testosterona) expresados como puntajes de desviación estándar para edad y sexo 5
• La mayoría de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tienen 17-OHP >+2 DE durante terapia estándar con hidrocortisona 5
• DHEA-S frecuentemente está <-2 DE en 47% de pacientes tratados 5

Seguimiento a Largo Plazo

Vigilancia continua requerida para:

• Adrenarquia prematura, pubertad precoz, cierre temprano de placas de crecimiento 4
• Riesgo aumentado de hipertensión y sobrepeso/obesidad 4
• Monitoreo antropométrico (talla, velocidad de crecimiento, maduración ósea) y presión arterial 5
• Consideraciones psicosociales y apoyo familiar respecto a diferencias corporales 4