Síndrome de Proteus
La combinación de macrodactilia, hiperpigmentación escrotal y oreja tipo Mozart es característica del síndrome de Proteus, un trastorno hamartomatoso complejo causado por mosaicismo somático que resulta en sobrecrecimiento asimétrico de múltiples tejidos 1, 2.
Características Diagnósticas Principales
El síndrome de Proteus se define por un patrón de hallazgos clínicos que incluyen:
- Macrodactilia: Presente en más de la mitad de los casos reportados, representa uno de los hallazgos mayores del síndrome 1, 3
- Hemihipertrofia: Sobrecrecimiento asimétrico que afecta un lado del cuerpo, observado en la mayoría de los pacientes 1, 4
- Nevos epidérmicos: Lesiones cutáneas pigmentadas que pueden incluir hiperpigmentación en diversas áreas, incluyendo región genital 1, 5
- Anomalías vasculares: Presentes en 70-100% de los casos, incluyendo manchas en vino de Oporto, malformaciones venosas y hemangiomas 5
Patrón de Distribución Característico
A diferencia de otros síndromes de sobrecrecimiento, las anomalías en el síndrome de Proteus se distribuyen de manera aleatoria por el cuerpo debido al mosaicismo somático subyacente 5. Las masas subcutáneas pueden ser lipomatosas, hamartomatosas o angiomatosas en naturaleza 1, 4.
Diferenciación de Otros Síndromes
Es crucial distinguir el síndrome de Proteus de otros síndromes de sobrecrecimiento:
- Simpson-Golabi-Behmel: Presenta macrosomía generalizada, macroglosia, manos grandes y polidactilia postaxial, con hipertelorismo ocular y características faciales toscas 6
- Síndrome de Perlman: Caracterizado por macrosomía, dismorfismo facial específico (puente nasal deprimido, labio superior en V), displasia renal y nefroblastomatosis 6
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Presenta macroglosia, defectos de pared abdominal anterior y organomegalia, sin el patrón de distribución aleatoria del Proteus 6
Hallazgos Adicionales Frecuentes
Los pacientes con síndrome de Proteus típicamente presentan:
- Exostosis óseas: Sobrecrecimiento esquelético irregular 1, 3
- Escoliosis: Deformidad espinal secundaria al crecimiento asimétrico 1, 3
- Masas cerebriformes: Lesiones características en plantas de pies o palmas de manos 1
- Tumores subcutáneos: Variedad de masas lipomatosas y hamartomatosas con tendencia a recurrencia local 4
Consideraciones Genéticas
Todos los casos reportados han sido esporádicos, sugiriendo que el síndrome resulta de una mutación dominante letal que sobrevive por mosaicismo 3. El patrón de distribución aleatoria de las anomalías vasculares, nevos pigmentarios, tumores subcutáneos y exostosis apoya fuertemente el concepto de mosaicismo somático 5.
Advertencia Clínica Importante
La lipomatosis en el síndrome de Proteus puede ser agresiva y mostrar recurrencias locales después de intervenciones quirúrgicas, con histología que demuestra anisocitosis considerable y aumento del volumen celular 4. La evaluación debe incluir estudios de imagen y, cuando sea apropiado, confirmación histológica de las lesiones 5.