What is the recurrence risk of autism for siblings of a child with autism, and what screening and early‑intervention steps should be taken for at‑risk family members?

Riesgo de Recurrencia de Autismo en Hermanos

Los hermanos de un niño con trastorno del espectro autista (TEA) tienen un riesgo de recurrencia del 20.2%, aproximadamente 10 veces mayor que la población general, y requieren vigilancia intensificada del desarrollo con tamizaje específico para TEA a los 18 y 24 meses de edad. 1

Estimaciones del Riesgo de Recurrencia

El riesgo varía significativamente según la composición familiar:

• Un hermano afectado: El riesgo de recurrencia es del 18-20% según estudios prospectivos del Baby Siblings Research Consortium 2, 1
• Estudios poblacionales daneses reportan tasas más conservadoras del 6-8%, aunque todos los estudios confirman que el riesgo excede ampliamente el riesgo poblacional 2
• Dos o más hermanos afectados: El riesgo aumenta dramáticamente al 32-50% para cualquier embarazo futuro 2, 3

Factores que Modifican el Riesgo

El sexo del probando (niño afectado) influye significativamente:

• Si el primer niño afectado es mujer, el riesgo de recurrencia es mayor para los siguientes hijos, porque indica una carga genética más alta 2, 3, 1
• Si el primer niño afectado es varón, el riesgo para el siguiente hijo varón es aproximadamente 7-10%, mientras que para una niña es aproximadamente 4-10% 3

El sexo del hermano menor también importa:

• Los varones tienen 3-4 veces más probabilidad de desarrollar TEA que las mujeres 1, 4
• Con dos niños varones afectados, una madre enfrenta un riesgo del 32% de que el siguiente hijo varón tenga autismo 2

Protocolo de Vigilancia y Tamizaje para Hermanos de Alto Riesgo

Los hermanos menores de niños con TEA deben recibir vigilancia intensificada del desarrollo en cada visita de control y tamizaje específico para TEA a los 18 y 24 meses, como mínimo. 2, 5

Calendario Específico de Vigilancia

• Desde el nacimiento hasta los 12 meses: Vigilancia continua del desarrollo en cada visita de niño sano, monitoreando activamente señales tempranas de alerta 5
• A los 12 meses: Vigilancia del desarrollo intensificada, aunque el tamizaje formal para TEA aún no está indicado 5
• A los 18 meses: Primer tamizaje específico para TEA utilizando herramientas como el M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) 2, 5
• A los 24 meses: Segundo tamizaje específico para TEA 2, 5

Señales Tempranas a Vigilar (12-24 meses)

Los hermanos de alto riesgo frecuentemente muestran déficits significativos antes del diagnóstico formal:

• Atención social reducida: Disminución del contacto visual y respuesta reducida al nombre entre los 12-18 meses 2, 5
• Atención conjunta limitada o ausente: Incapacidad para compartir el foco de atención con otros sobre objetos o eventos 2, 5
• Uso disminuido de gestos: Reducción en señalar, saludar con la mano, o mostrar objetos 2, 5
• Trayectoria descendente: Declive en sonrisas sociales, vocalizaciones dirigidas, e interés social entre los 6 y 18 meses 2
• Comportamientos repetitivos: Aleteo de manos, movimientos atípicos de dedos, uso repetitivo de objetos 2, 5

Pasos de Intervención Temprana

Los niños que resultan positivos en el tamizaje específico para TEA deben ser referidos inmediatamente para evaluación diagnóstica/del desarrollo e intervención apropiada de manera concurrente. 2

Protocolo de Referencia

1. Referencia inmediata a especialista en desarrollo (patólogo del lenguaje, psicólogo, pediatra del desarrollo) para evaluación diagnóstica completa 2
2. Referencia concurrente a servicios de intervención temprana sin esperar el diagnóstico definitivo 2
3. No esperar a que aparezcan retrasos del lenguaje como indicador primario, ya que las diferencias en comunicación social aparecen más temprano 5

Estabilidad del Diagnóstico

• Los diagnósticos de TEA en niños ≥24 meses son altamente estables 2
• Los diagnósticos antes de los 24 meses también muestran estabilidad prometedora, especialmente para trastorno autista (85-93%), aunque es más modesta para trastorno generalizado del desarrollo no especificado (47-62%) 2

Consideraciones Genéticas

La evaluación genética puede clarificar sustancialmente el riesgo de recurrencia:

• Microarreglo cromosómico (CMA): Identifica variantes causales en el 40% de los niños con TEA 2, 3
• Secuenciación del exoma clínico: Añade un rendimiento diagnóstico adicional del 15-25% si la prueba inicial es negativa 2, 3
• Cuando se identifica una causa genética específica, el asesoramiento sobre riesgo de recurrencia se vuelve preciso en lugar de empírico 3

Heredabilidad

• La heredabilidad del TEA se estima en aproximadamente 50-64% 3, 6
• Los gemelos monocigóticos muestran concordancia del 70-90% versus solo 3-10% en gemelos dicigóticos 3, 6

Trampas Comunes a Evitar

• No simplemente tranquilizar a las familias sin establecer un plan de vigilancia estructurado; la presencia de un familiar de primer grado con autismo exige monitoreo más cercano 5
• No esperar a que el retraso del lenguaje sea el indicador primario, cuando las diferencias en comunicación social frecuentemente aparecen antes 5
• No ignorar la variabilidad en el inicio de síntomas y las trayectorias del desarrollo; considerar las diferencias individuales en la presentación del TEA 5
• No realizar tamizaje antes de los 18 meses en población general (bajo rendimiento), pero mantener vigilancia intensificada en hermanos de alto riesgo 5