What are the clinical manifestations, laboratory findings, and diagnostic criteria for Fanconi syndrome?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: February 17, 2026 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Σύνδρομο Fanconi: Κλινικά Χαρακτηριστικά και Διάγνωση

Κλινικές Εκδηλώσεις

Το σύνδρομο Fanconi χαρακτηρίζεται από γενικευμένη δυσλειτουργία του εγγύς σωληναρίου με απώλεια γλυκόζης, φωσφορικών, αμινοξέων, διττανθρακικών και άλλων οργανικών ενώσεων στα ούρα, οδηγώντας σε μεταβολική οξέωση τύπου 2 και οστική νόσο. 1, 2

Συμπτώματα και Σημεία

  • Οστική νόσος: Ραχίτιδα στα παιδιά και οστεομαλακία στους ενήλικες λόγω της απώλειας φωσφορικών, με οστικό πόνο 3, 1

  • Μυϊκή αδυναμία και κόπωση: Σχετίζονται με την υποκαλιαιμία και τη μεταβολική οξέωση 1, 4

  • Καθυστέρηση ανάπτυξης: Συχνό εύρημα στα παιδιά 3, 1

  • Αφυδάτωση και απώλεια νατρίου: Λόγω της σωληναριακής δυσλειτουργίας 2

Εργαστηριακά Ευρήματα

Αιματολογικές Διαταραχές

  • Υποφωσφαταιμία: Από την εξασθενημένη επαναρρόφηση φωσφορικών στον εγγύς σωληνάριο, οδηγώντας σε οστεομαλακία 1, 4

  • Υποκαλιαιμία: Από αυξημένες απώλειες καλίου στα ούρα, επιδεινούμενη από τη μεταβολική οξέωση 1, 4

  • Μεταβολική οξέωση: Χαμηλά επίπεδα διττανθρακικών λόγω ελαττωμένης επαναρρόφησης στον εγγύς σωληνάριο 3, 5

  • Υπουρικαιμία: Από αυξημένη απέκκριση ουρικού οξέος 5, 6

Ουρολογικές Ανωμαλίες

  • Γλυκοζουρία: Παρά φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης αίματος, χαρακτηριστικό εύρημα 1, 4, 5

  • Γενικευμένη αμινοξουρία: Υπερβολική απέκκριση αμινοξέων 1, 4, 5

  • Φωσφατουρία: Νεφρική απώλεια φωσφορικών 1, 4

  • Αυξημένο pH ούρων: Συχνά >5.5 παρά τη συστηματική οξέωση, διακριτικό χαρακτηριστικό της εγγύς νεφρικής σωληναριακής οξέωσης 4

  • Πρωτεϊνουρία χαμηλού μοριακού βάρους: Απώλεια μικρών πρωτεϊνών όπως β2-μικροσφαιρίνη 3, 5

Διαγνωστική Προσέγγιση

Βασικές Εργαστηριακές Εξετάσεις

Η διάγνωση τίθεται με την επίδειξη της χαρακτηριστικής τριάδας: υπεραμινοξουρία, γλυκοζουρία με φυσιολογική γλυκόζη αίματος, και απώλεια φωσφορικών. 5, 2

Αιματολογικές Εξετάσεις

  • Ηλεκτρολύτες (νάτριο, κάλιο, ασβέστιο, φώσφορος) 3, 1

  • Διττανθρακικά για αξιολόγηση της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης 3

  • Κρεατινίνη και eGFR για αξιολόγηση της νεφρικής λειτουργίας 1

  • Ουρικό οξύ 5, 6

  • Αλκαλική φωσφατάση (συχνά αυξημένη σε ραχίτιδα/οστεομαλακία) 1

  • Παραθορμόνη (PTH) 3, 6

  • 25(OH) βιταμίνη D και 1,25(OH) βιταμίνη D 3

Ουρολογικές Εξετάσεις

  • Γλυκόζη ούρων 3, 1

  • Αμινοξέα ούρων 3, 1

  • Φωσφορικά ούρων και υπολογισμός της σωληναριακής επαναρρόφησης φωσφορικών 3, 1

  • Λόγος ασβεστίου/κρεατινίνης 3

  • Πρωτεΐνη και αλβουμίνη ούρων 3, 1

  • pH ούρων 4

Απεικονιστικές Εξετάσεις

  • Υπερηχογράφημα νεφρών: Για αξιολόγηση της νεφρικής αρχιτεκτονικής, νεφρολιθίαση, κύστεις 3

  • Ακτινογραφίες οστών (καρπός, θώρακας): Για ενδείξεις ραχιτικών αλλοιώσεων από υποφωσφαταιμία 3, 1

  • Οστική πυκνομετρία: Για αξιολόγηση της οστικής υγείας 1

Διαφορική Διάγνωση

Πρέπει να αποκλειστούν άλλες αιτίες νεφρικής απώλειας φωσφορικών μετρώντας τα επίπεδα FGF23. 3

  • Χαμηλά ή φυσιολογικά επίπεδα FGF23: Υποδηλώνουν πρωτοπαθή σωληναριακή δυσλειτουργία (σύνδρομο Fanconi, κυστίνωση, νόσο Dent) 3

  • Μη καταστολή FGF23: Υποδηλώνει FGF23-διαμεσολαβούμενες διαταραχές (X-linked υποφωσφαταιμία, όγκο-επαγόμενη οστεομαλακία) 3

Αιτιολογική Διερεύνηση

Σε Παιδιά

  • Γενετικός έλεγχος: Για κληρονομικές αιτίες όπως κυστίνωση (γονίδιο CTNS), τυροσιναιμία τύπου I, νόσοι αποθήκευσης γλυκογόνου 1

  • Μεταβολικός έλεγχος: Για διαταραχές του μεταβολισμού 3, 1

Σε Ενήλικες

  • Λεπτομερής φαρμακολογικό ιστορικό: Τα φάρμακα είναι η συχνότερη αιτία σε ενήλικες 1, 5

  • Έλεγχος για βαρέα μέταλλα: Ιδιαίτερα σε επαγγελματική έκθεση 7, 6

  • Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού και ούρων: Για διάγνωση πολλαπλού μυελώματος με εναπόθεση ελαφρών αλυσίδων 1

  • Έλεγχος για χρόνια κατάχρηση αλκοόλ: Το αλκοόλ είναι μιτοχονδριακή τοξίνη που μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Fanconi 8

Νεφρική Βιοψία

Η νεφρική βιοψία ενδείκνυται όταν υπάρχει: 1

  • eGFR <60 mL/min/1.73m² με μείωση >2 mL/min/1.73m² ετησίως

  • Πρωτεϊνουρία με αιματουρία

  • Λόγος αλβουμίνης/κρεατινίνης >30 mg/mmol

Παρακολούθηση

  • Τακτική αξιολόγηση ηλεκτρολυτών και νεφρικής λειτουργίας: Συμπεριλαμβανομένων γλυκόζης, αμινοξέων και φωσφορικών ούρων 9

  • Παρακολούθηση οστικής υγείας: Με ακτινογραφίες και πυκνομετρία 1, 9

  • Σε ασθενείς με τυροσιναιμία τύπου I μετά από μεταμόσχευση ήπατος: Περιοδικός έλεγχος για νεφρική νόσο καθώς η απέκκριση SA συνεχίζεται 3, 9

References

1
Guideline

Fanconi Syndrome: Clinical Features and Management

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

2
Research

Fanconi Syndrome.

Pediatric clinics of North America, 2019

3
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

4
Guideline

Characteristic Laboratory Findings and Clinical Manifestations in Acquired Fanconi Syndrome

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

5
Research

Drug-induced Fanconi's syndrome.

American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 2003

7
Research

[Fanconi syndrome following an accident at work].

Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia, 2009

9
Guideline

Management of Fanconi Syndrome

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Related Questions

What are the diagnostic investigations for Fanconi syndrome?
What is the management and treatment of Fanconi syndrome?
What is the treatment approach for Fanconi syndrome?
What is the primary treatment for Fanconi syndrome?
What is Fanconi syndrome?
In a 41‑year‑old man post‑intersphincteric resection for rectal cancer who now presents with acute deep‑vein thrombosis, what are the underlying pathophysiology and appropriate management?
Can carotid body paraganglioma cause mental health symptoms such as anxiety, panic attacks, insomnia, or mood disturbances?
What is the appropriate management for eczema in an infant, including skin care, topical corticosteroids, antihistamines, infection treatment, and criteria for referral?
What is the recommended prophylactic subcutaneous enoxaparin dose for adults based on age, creatinine clearance, and body weight?
What is the appropriate management for a 70‑year‑old patient with two days of no oral intake, elevated blood urea nitrogen (23 mg/dL) and creatinine (1.44 mg/dL), and urinalysis showing numerous leukocytes, bacteria, and reddish granular casts indicating volume‑depletion‑related acute kidney injury and urinary tract infection?
In a 4‑year‑old child (~25 kg) presenting with otalgia and otoscopic findings of cerumen mixed with whitish plaques in the external auditory canal, without any other systemic symptoms, what is the appropriate management?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question