How is the diagnosis of multiple myeloma performed?

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Diagnóstico del Mieloma Múltiple

El diagnóstico de mieloma múltiple requiere ≥10% de células plasmáticas clonales en médula ósea (o plasmocitoma comprobado por biopsia) MÁS evidencia de daño a órganos diana (criterios CRAB) o biomarcadores específicos de malignidad. 1

Pruebas de Laboratorio Esenciales

El diagnóstico debe basarse en las siguientes pruebas obligatorias:

Detección del Componente Monoclonal

  • Electroforesis de proteínas séricas y urinarias con inmunofijación para identificar y caracterizar la proteína monoclonal (proteína M) 1
  • Recolección de orina de 24 horas (no muestra aleatoria) para electroforesis e inmunofijación 2
  • Cuantificación nefelométrica de inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM 1
  • Medición de cadenas ligeras libres en suero con relación kappa/lambda para detectar mieloma de cadenas ligeras 1, 2

Evaluación Hematológica y Bioquímica

  • Biometría hemática completa con diferencial para evaluar anemia (hemoglobina <10 g/dL o ≥2 g/dL por debajo del límite inferior normal) 1, 2
  • Creatinina sérica y depuración de creatinina para evaluar insuficiencia renal (creatinina >2 mg/dL o depuración <40 mL/min) 1, 2
  • Calcio sérico para detectar hipercalcemia (>11.5 mg/dL) 1, 2
  • Beta-2 microglobulina, albúmina y LDH para estratificación pronóstica 1

Evaluación de Médula Ósea

  • Aspirado y biopsia de médula ósea son obligatorios para confirmar ≥10% de células plasmáticas clonales 1, 2
  • Tinción con CD138 debe realizarse para cuantificar con precisión el porcentaje de células plasmáticas 1, 2
  • Estudios citogenéticos/FISH son necesarios para estratificación de riesgo, buscando específicamente del(17p), t(4;14), t(14;16) y del(13q) 1, 2

Evaluación de Lesiones Óseas

  • TC de dosis baja de cuerpo completo o PET/CT con FDG son ahora preferidos sobre la serie ósea convencional, detectando 25.5% más lesiones que las radiografías simples 2, 3
  • Serie ósea esquelética (si TC no está disponible) debe incluir columna, pelvis, cráneo, húmeros y fémures 1
  • Resonancia magnética (RM) de columna toraco-lumbar y pelvis está recomendada si la serie ósea es negativa pero persiste sospecha clínica, o cuando se sospecha compresión medular 1, 2

Criterios Diagnósticos Actualizados (IMWG 2014)

El diagnóstico requiere 10% de células plasmáticas clonales en médula ósea o plasmocitoma comprobado por biopsia Y cualquiera de los siguientes eventos definitorios de mieloma: 1

Criterios CRAB (Daño a Órganos Diana)

  • C (Calcio): Hipercalcemia >11.5 mg/dL 1, 2
  • R (Renal): Creatinina >2 mg/dL o depuración <40 mL/min 1, 2
  • A (Anemia): Hemoglobina <10 g/dL o ≥2 g/dL por debajo del límite inferior normal 1, 2
  • B (Bone): Lesiones líticas, osteopenia severa o fracturas patológicas 1, 2

Biomarcadores de Malignidad (Nuevos Criterios 2014)

  • ≥60% de células plasmáticas clonales en médula ósea 1, 4
  • Relación de cadenas ligeras libres involucrada/no involucrada >100 1, 4
  • >1 lesión focal en estudios de RM (cada lesión debe ser ≥5 mm) 1, 4

Diagnóstico Diferencial Crítico

Gammapatía Monoclonal de Significado Incierto (MGUS)

Requiere los tres criterios: 1, 2

  • Proteína monoclonal sérica <3 g/dL
  • Células plasmáticas clonales en médula ósea <10%
  • Ausencia de criterios CRAB

Mieloma Múltiple Quiescente (SMM)

Requiere ambos criterios: 1, 2

  • Proteína monoclonal sérica ≥3 g/dL y/o células plasmáticas clonales en médula ósea ≥10%
  • Ausencia de criterios CRAB o biomarcadores de malignidad

Advertencia importante: SMM progresa a mieloma a una tasa del 10% por año durante los primeros 5 años, comparado con solo 1% por año para MGUS. 1

Errores Comunes a Evitar

  • No confundir osteoporosis severa con mieloma: Siempre verificar proteína M antes de asumir osteoporosis en pacientes con múltiples fracturas vertebrales. El mieloma presenta lesiones líticas focales asimétricas ("en sacabocados"), mientras que la osteoporosis muestra disminución difusa de la densidad ósea. 2, 5

  • No realizar biopsias de médula ósea innecesarias: La biopsia es obligatoria solo cuando se detecta proteína M o están presentes criterios CRAB. 2

  • No usar radiografías simples como única modalidad de imagen: La TC de dosis baja o PET/CT detectan significativamente más lesiones y deben ser el estándar actual. 2, 3

  • No pasar por alto mieloma temprano en pacientes con MGUS: Seguir a pacientes con MGUS cada 3-6 meses con cuantificación de proteína M y biometría hemática, ya que progresa a mieloma en 1% por año. 2

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Diagnostic Workup and Treatment Approach for Multiple Myeloma vs MGUS

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

Research

Whole-Body Imaging of Multiple Myeloma: Diagnostic Criteria.

Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc, 2019

Research

Evolving diagnostic criteria for multiple myeloma.

Hematology. American Society of Hematology. Education Program, 2015

Guideline

Differentiating Multiple Myeloma from Osteoporosis/Osteopenia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

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