What investigation plan is recommended for a 15-year-old adolescent with left-sided costal-border hypertrophy?

Plan de investigații pentru adolescent de 15 ani cu hipertrofie rebord costal stâng

Ecocardiografia transtoracacică este investigația inițială esențială și trebuie efectuată urgent pentru a exclude cardiomiopatia hipertrofică și alte cauze cardiace de hipertrofie ventriculară stângă, care reprezintă cea mai frecventă cauză de hipertrofie inexplicată la adolescenți. 1, 2

Evaluare Clinică Inițială Detaliată

Examinarea fizică trebuie să identifice specific:

• Caracteristicile faciale (pentru sindroame Marfan, Noonan, LEOPARD, Costello) 1, 2
• Habitus marfanoid (înălțime disproporționată, aracnodactilie, pectus excavatum/carinatum) 1
• Contracturi articulare (coate, genunchi, degete - sugestive pentru sindromul Beals/artrogripoză congenitală) 1
• Anomalii ale pavilionului auricular ("crumpled ear" în sindromul Beals) 1
• Scolioză sau cifoscolioză 1, 3
• Tensiunea arterială la toate cele patru membre (pentru excluderea coarctației aortice) 1

Anamneza trebuie să includă:

• Istoric familial de moarte subită cardiacă (risc major pentru cardiomiopatie hipertrofică) 4
• Sincopă inexplicată, mai ales la efort 4
• Toleranță la efort redusă 4
• Istoric familial de cardiomiopatie hipertrofică sau sindroame genetice 1

Protocol de Investigații Paraclinice

Investigații Cardiace Obligatorii

1. Ecocardiografie transtoracacică completă (investigația de primă linie) 1, 2:

• Măsurarea grosimii peretelui ventricular stâng în toate segmentele (diagnostic HCM la adolescenți: ≥15 mm sau Z-score ≥2.5 fără istoric familial, Z-score ≥2 cu istoric familial pozitiv) 1
• Evaluarea obstrucției tractului de ejecție ventricular stâng (LVOT) în repaus și cu provocare Valsalva 1, 4
• Funcția sistolică și diastolică ventriculară stângă 1
• Mișcarea anterioară sistolică a valvei mitrale (SAM) 1
• Regurgitare mitrală 1
• Anomalii ale mușchilor papilari 1, 4
• Hipertrofie ventriculară dreaptă 1

2. Electrocardiogramă (ECG) 1, 2:

• Deși ecocardiografia este superioară pentru detectarea HVS, ECG-ul poate arăta modificări de hipertrofie ventriculară stângă și anomalii de repolarizare 1, 2

3. RMN cardiac cu gadoliniu (dacă ecocardiografia este suboptimală sau pentru evaluare completă) 1, 2, 4:

• Superior ecografiei pentru identificarea hipertrofiei focale și limitate (prezentă în până la 5% din copiii cu HCM) 2, 4
• Detectarea fibrozei miocardice prin late gadolinium enhancement (LGE) - prezentă în 46-73% din adolescenții cu HCM și asociată cu risc crescut de tahicardie ventriculară și moarte subită cardiacă 4
• Mapare T1 pentru diferențierea HCM de alte cauze de hipertrofie 4
• Excluderea anevrismului apical și trombului 1

4. Monitorizare Holter 24-48 ore 4:

• Detectarea tahicardiei ventriculare nesusținute (factor de risc major pentru moarte subită cardiacă) 4

5. Test de efort 1, 4:

• Evaluarea răspunsului tensional anormal la efort (factor de risc pentru moarte subită cardiacă) 4
• Evaluarea toleranței la efort și a anomaliilor de repolarizare induse de efort 1

Investigații pentru Evaluarea Peretelui Toracic

6. Radiografie toracică 1, 5:

• Evaluarea deformităților toracice (pectus excavatum/carinatum, coaste bifide, convexități cartilajelor costale) 5, 6
• Excluderea leziunilor osoase patologice (în zone endemice pentru tuberculoză, tuberculoza costală trebuie considerată) 5
• Cardiomegalie, dilatarea aortei ascendente, notching costal (sugestiv pentru coarctație) 1

7. CT toracic (dacă radiografia sugerează anomalii sau pentru planificare chirurgicală) 5, 6, 7:

• Definirea precisă a morfologiei sternului, segmentelor sterno-costale și arcului costal 6
• Detectarea bulelor și bleburilor pulmonare (prezente în 36.7% din adolescenții cu deformități ale peretelui toracic - risc pentru pneumotorax spontan primar) 7
• Excluderea tumorilor peretelui toracic (osteocondroame, condrosarcom, sarcoma Ewing, tumori neuroectodermale primitive) 5, 8
• Analiza mediastinală ghidată ecografic pentru evaluarea cordului, vaselor mari și organelor mediastinale 6

Investigații Genetice și Metabolice

8. Testare genetică (dacă se suspectează HCM sau sindrom genetic) 1, 2:

• Secvențierea genelor sarcomere (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1) - HCM reprezintă 25-30% din cazurile cu cauze genetice identificate 2
• Testare pentru sindroame (TGFBR1/TGFBR2 pentru sindromul Loeys-Dietz, FBN1 pentru Marfan, FBN2 pentru Beals, NOTCH1 pentru valvă aortică bicuspidă) 1

9. Screening pentru boli metabolice de depozit (la indicație clinică) 2:

• Boala Pompe, Danon, Anderson-Fabry, tulburări mitocondriale 2

Investigații Suplimentare Specifice

10. Examen oftalmologic dilatat 1:

• Excluderea ectopiei cristaliniene (sindrom Marfan) 1

11. Angio-RMN torace, abdomen, pelvis (dacă se suspectează sindrom Loeys-Dietz) 1:

• Evaluarea tortuozității arteriale și dilatației aortice 1

12. Screening familial (dacă se confirmă HCM) 1:

• Ecocardiografie pentru rudele de gradul I, inițiată în copilărie și repetată periodic 1
• Randamentul screening-ului ecocardiografic la rudele de gradul I este 10-15% pe parcursul copilăriei și adolescenței 1

Capcane Clinice Importante

• Nu presupuneți că o deformitate costală este doar o variantă anatomică benignă - 36% din pacienții pediatrici studiați pentru anomalii toracice au variații anatomice, dar restul au patologie semnificativă 5
• Hipertrofia ventriculară stângă poate fi focală și limitată - necesită vizualizare completă a tuturor segmentelor VS, eventual cu agent de contrast ecografic sau RMN 1, 2
• Adolescenții cu grosime peretelui VS ≥30 mm au risc substanțial de moarte subită cardiacă (20% la 10 ani, 40% la 20 ani - aproximativ 2% mortalitate anuală) 4
• Fenotipul HCM poate apărea în adolescență chiar după evaluări ecocardiografice normale anterioare - necesită evaluări seriale 1, 2
• Pacienții cu deformități ale peretelui toracic sunt potențiali pacienți cu pneumotorax spontan primar - consiliere medicală adecvată 7