What are the symptoms, diagnostic workup, and treatment options for achalasia (acalasia)?

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Acalasia: Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

Manifestaciones Clínicas

La acalasia se presenta clásicamente con disfagia tanto para sólidos como para líquidos, regurgitación, dolor torácico y pérdida de peso, resultantes de la ausencia de peristalsis y la relajación inadecuada del esfínter esofágico inferior. 1

Síntomas Cardinales

  • Disfagia progresiva: Afecta tanto sólidos como líquidos desde el inicio, distinguiéndola de la obstrucción mecánica 1, 2
  • Regurgitación: De alimentos no digeridos y saliva, especialmente postprandial, debido a la retención y fermentación del contenido esofágico 1, 3
  • Dolor torácico: Particularmente prominente en los subtipos II y III, causado por patrones de presurización esofágica y espasmo 1
  • Pérdida de peso: Consecuencia de la disfagia progresiva y la ingesta reducida 3

Síntomas Secundarios

  • Manifestaciones pulmonares: Tos, aspiración e infecciones respiratorias recurrentes por regurgitación del contenido esofágico retenido, especialmente durante el decúbito 1

Evolución Temporal

  • Los síntomas típicamente están presentes durante 0.5 a 2.8 años antes del diagnóstico, reflejando la naturaleza insidiosa y progresiva de la enfermedad 1

Diagnóstico

Manometría de Alta Resolución (HRM)

La HRM es el estándar de oro para el diagnóstico, con la presión de relajación integrada (IRP) mostrando una sensibilidad del 98% y especificidad del 96% para detectar acalasia. 4

Criterios Diagnósticos de la Clasificación de Chicago

La acalasia requiere dos hallazgos manométricos 4:

  • Relajación deglutoria alterada del esfínter esofagogástrico (EGJ): IRP elevado
  • Ausencia de peristalsis: Sin contracciones peristálticas normales

Subtipos de Acalasia 4

  • Tipo I (clásica): Presurización esofágica mínima, esófago descompensado y dilatado
  • Tipo II: Presurización panesofágica, subtipo más común y con mejor respuesta al tratamiento
  • Tipo III (vigorosa): Contracciones prematuras (espásticas) con latencia distal <4.5 segundos, peor respuesta terapéutica

Estudios de Imagen

  • Esofagograma con bario: Muestra dilatación esofágica, ausencia de peristalsis, y el clásico signo de "pico de ave" en el EGJ 5, 3
  • Esofagograma cronometrado con bario: Útil para evaluar el vaciamiento esofágico y la respuesta al tratamiento 5

Endoscopia

  • Indicación primaria: Excluir obstrucción mecánica y pseudoacalasia (especialmente por malignidad) 3
  • Hallazgos: Esófago dilatado con retención de alimentos/líquidos, resistencia al paso del endoscopio por el EGJ 3

Trampas Diagnósticas Críticas

  • Enfermedad temprana: Los hallazgos manométricos pueden no cumplir criterios diagnósticos completos; maniobras provocativas (degluciones múltiples rápidas) pueden desenmascarar la alteración 4, 1
  • Enfermedad tardía: Presión del EEI e IRP muy bajos pueden simular acontractilidad en lugar de acalasia, requiriendo imagen luminal funcional (FLIP) para diagnóstico preciso 4, 1

Opciones de Tratamiento

Para la acalasia tipo III, la miotomía endoscópica peroral (POEM) debe considerarse como terapia primaria cuando la experiencia esté disponible, permitiendo una miotomía calibrada más larga. 4

Tratamientos Definitivos

Miotomía de Heller Laparoscópica (LHM) con Fundoplicatura

  • Eficacia: Alivio sintomático del 90% cuando se combina con procedimiento antirreflujo 4
  • Ventajas: Datos a largo plazo robustos, menor incidencia de reflujo gastroesofágico (8.8% con fundoplicatura vs 31.5% sin ella) 6
  • Indicación: Opción de primera línea para todos los subtipos, especialmente cuando POEM no está disponible 4

Miotomía Endoscópica Peroral (POEM)

  • Eficacia: 89-97% de mejoría sintomática en series no controladas 4
  • Indicación específica: Terapia preferida para acalasia tipo III, donde se requiere miotomía más larga para abordar el segmento espástico 4
  • Consideraciones: Debe realizarse por endoscopistas experimentados en centros de alto volumen (20-40 procedimientos necesarios para competencia) 4
  • Advertencia crítica: Alto riesgo de esofagitis por reflujo post-procedimiento; los pacientes deben ser informados sobre la necesidad potencial de terapia indefinida con inhibidores de bomba de protones y/o vigilancia endoscópica 4

Dilatación Neumática (PD)

  • Eficacia: 68.2% de alivio sintomático, comparable a LHM en estudios controlados a 5 años 4, 6
  • Ventajas: Menor morbilidad y costo que cirugía, procedimiento ambulatorio 7
  • Desventajas: Requiere dilataciones repetidas con el tiempo (25% necesitan terapia adicional), riesgo de perforación ~2% 6, 7
  • Indicación: Opción de primera línea para tipos I y II cuando la experiencia quirúrgica/POEM no está disponible 4

Terapias Menos Efectivas

Inyección de Toxina Botulínica (EBTI)

  • Eficacia: Solo 40.6% de alivio sintomático, significativamente inferior a PD 6
  • Necesidad de terapia adicional: 46.6% requieren retratamiento 6
  • Indicación limitada: Pacientes ancianos o con comorbilidades significativas que no son candidatos para terapias definitivas 7

Terapia Médica

  • Relajantes de músculo liso: Nitratos y bloqueadores de canales de calcio tienen eficacia limitada, con efectos secundarios frecuentes y desarrollo de tolerancia 7
  • Rol: Paliación temporal únicamente, no tratamiento definitivo 7

Algoritmo de Tratamiento por Subtipo

Acalasia Tipo I y II

  1. Primera línea: PD o LHM con fundoplicatura, ambas altamente eficaces en ensayos controlados 4
  2. Considerar PD si: Menor morbilidad y costo aceptables, paciente acepta posibles dilataciones repetidas 4
  3. Considerar LHM si: Preferencia por solución más duradera, preocupación por perforación con PD 4
  4. POEM: Opción comparable cuando la experiencia está disponible, pero datos a largo plazo limitados 4

Acalasia Tipo III

  1. Primera línea: POEM con miotomía calibrada al segmento espástico 4
  2. Alternativa: LHM con miotomía extendida si POEM no disponible 4
  3. Evitar: PD tiene peor respuesta en este subtipo 4

Consideraciones Especiales

  • Enfermedad en etapa terminal: Datos limitados comparando POEM vs LHM; un reporte sugiere duplicación de eventos adversos con POEM en esófago sigmoide 4
  • Hernia hiatal, divertículo epifrénico: Pueden favorecer abordaje quirúrgico sobre POEM 4

Advertencias Críticas

  • Parámetros específicos del paciente (subtipo de Clasificación de Chicago, comorbilidades, enfermedad temprana vs tardía, causas primarias o secundarias) deben considerarse junto con datos de eficacia publicados al determinar la necesidad de terapia 4
  • Todos los pacientes post-POEM deben considerarse de alto riesgo para desarrollar esofagitis por reflujo y ser advertidos sobre las consideraciones de manejo antes del procedimiento 4
  • Excluir causas secundarias: Enfermedad de Chagas en áreas endémicas, pseudoacalasia por malignidad, asociaciones autoinmunes (esclerosis sistémica, enfermedad de Addison) 8

References

Guideline

Clinical Manifestations of Achalasia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

Achalasia: Current therapeutic options.

Neurogastroenterology and motility, 2023

Research

Current diagnosis and management of achalasia.

Journal of clinical gastroenterology, 2014

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Imaging following endoscopic and surgical treatment of achalasia.

Abdominal radiology (New York), 2024

Research

Modern management of achalasia.

Current treatment options in gastroenterology, 2005

Guideline

Achalasia Associations and Diagnostic Approach

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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