In a child with brief, frequent staring spells that begin and end abruptly, with preserved awareness and no motor activity, what is the most likely diagnosis and what are the recommended diagnostic evaluation and acute and long‑term management?

Crisis de Ausencia: Abordaje en Pediatría

Diagnóstico Más Probable

En un niño con episodios breves y frecuentes de mirada fija que comienzan y terminan abruptamente, el diagnóstico más probable es epilepsia de ausencia infantil (CAE), confirmado mediante electroencefalograma (EEG) que demuestra descargas generalizadas de punta-onda a 3 Hz durante hiperventilación. 1, 2

Evaluación Diagnóstica Inicial

Historia Clínica Específica

• Características del episodio: Duración típica de 4-20 segundos (promedio 9.4 segundos), inicio y terminación abruptos, sin período postictal prolongado 2
• Frecuencia: Múltiples episodios diarios (pueden ser decenas a cientos por día) 1
• Manifestaciones clínicas asociadas: Detención de actividad, pérdida de conciencia, mirada fija, movimientos palpebrales a 3 Hz, ocasionalmente automatismos leves 2
• Factores precipitantes: Hiperventilación reproduce las crisis en ~90% de pacientes no tratados 3
• Edad de inicio: Típicamente entre 4-8 años 1
• Rendimiento escolar: Frecuentemente deteriorado debido a episodios frecuentes durante clases 1

Examen Físico Dirigido

• Examen neurológico: Debe ser completamente normal en el período interictal 1, 2
• Desarrollo psicomotor: Normal para la edad 1
• Maniobra de hiperventilación: Realizar durante 3-5 minutos en la consulta para provocar una crisis típica 3, 2

Estudio Electroencefalográfico

• EEG de rutina con hiperventilación: Es el estudio diagnóstico definitivo y puede realizarse en la primera consulta 1
• Patrón ictal característico: Descargas generalizadas de punta-onda a 3 Hz (pueden variar entre 2.5-5 Hz), típicamente con una o dos puntas por onda 2
• Hallazgos interictales: Pueden incluir fragmentos de descargas generalizadas de punta-onda, actividad delta bilateral posterior, ocasionalmente descargas focales 2
• Desorganización de descargas: Es común y no excluye el diagnóstico 2
• Enlentecimiento postictal: Frecuente en el EEG 2

Caveat importante: La actividad delta rítmica generalizada durante hiperventilación puede asociarse con crisis de ausencia clínicas y no siempre es benigna; estos pacientes responden a etosuximida o valproato 4

Manejo Agudo

No existe manejo agudo específico para crisis de ausencia individuales, ya que son autolimitadas y duran solo segundos. 1, 3

• Durante la crisis: Proteger al niño de lesiones, no restringir movimientos, no colocar nada en la boca 5
• Estado de ausencia: Si las crisis se prolongan >5 minutos o ocurren repetidamente sin recuperación entre ellas, activar servicios de emergencia 5

Tratamiento a Largo Plazo

Fármaco de Primera Línea

La etosuximida es el tratamiento de elección para epilepsia de ausencia infantil cuando las crisis de ausencia son el único tipo de crisis presente. 1, 3

• Eficacia: Controla las ausencias en ~70-75% de pacientes 3
• Ventaja principal: Perfil de efectos adversos más favorable comparado con valproato 1
• Limitación: No es adecuada como monoterapia si coexisten crisis tónico-clónicas generalizadas o mioclonías 3

Alternativas de Primera Línea

• Ácido valproico: Controla ausencias en 75% de pacientes, además de crisis tónico-clónicas generalizadas (70%) y sacudidas mioclónicas (75%); sin embargo, puede ser indeseable para algunas mujeres debido a teratogenicidad 3
• Lamotrigina: Puede controlar ausencias y crisis tónico-clónicas generalizadas en 50-60% de pacientes, pero puede empeorar sacudidas mioclónicas; las erupciones cutáneas son comunes 3

Terapia Combinada para Casos Resistentes

• Combinación de cualquiera de los tres fármacos principales puede ser necesaria para casos resistentes 3
• Dosis bajas de lamotrigina añadidas a valproato pueden tener un efecto benéfico dramático 3
• Clonazepam: Particularmente útil en ausencias con componentes mioclónicos 3
• Acetazolamida: Puede ser útil como fármaco adyuvante 3

Criterios de Remisión

Menos de la mitad de los pacientes desarrollan epilepsia de ausencia infantil refractaria, y existen estrategias de tratamiento disponibles. 1

Comorbilidades Psicosociales

La evaluación y tratamiento cuidadoso de comorbilidades psicosociales es esencial en el cuidado de pacientes con epilepsia de ausencia infantil. 1

Trampas Comunes a Evitar

• No confundir con episodios de mirada fija no epilépticos: El EEG con hiperventilación es definitivo para distinguir 1, 2
• No asumir que toda actividad delta durante hiperventilación es benigna: Puede asociarse con crisis de ausencia verdaderas 4
• No retrasar el tratamiento: Las crisis frecuentes afectan significativamente el rendimiento escolar y la calidad de vida 1
• No usar lamotrigina si hay componente mioclónico: Puede empeorar las mioclonías 3
• No usar etosuximida como monoterapia si hay crisis tónico-clónicas generalizadas: No las controla 3