From the Guidelines
Desmoid type fibromatosis adalah tumor jaringan lunak yang langka dan agresif lokal, yang ditandai dengan proliferasi fibroblast, dan dapat diobati dengan pengawasan aktif dan terapi medis jika tidak menimbulkan gejala atau mengancam jiwa. Pengobatan desmoid type fibromatosis dapat bervariasi tergantung pada lokasi dan gejala tumor, mulai dari pengawasan aktif untuk kasus yang tidak menimbulkan gejala hingga reseksi bedah untuk tumor yang menimbulkan gejala atau tumbuh. Beberapa pilihan terapi medis yang dapat digunakan adalah:
- Obat anti-inflamasi seperti sulindac (150-200mg dua kali sehari)
- Terapi hormonal dengan tamoxifen (20-40mg sehari)
- Kemoterapi seperti metotreksat dengan vinblastin
- Terapi yang ditargetkan seperti sorafenib (400mg sehari) atau pazopanib (800mg sehari) 1. Radiasi dapat digunakan untuk tumor yang tidak dapat dioperasi atau sebagai terapi adjuvan. Pendekatan pengobatan telah bergeser dari operasi agresif langsung ke strategi yang lebih individual, karena beberapa tumor dapat stabil atau bahkan mengalami regresi spontan. Pasien memerlukan pemantauan jangka panjang dengan pencitraan reguler karena sifat tumor yang tidak dapat diprediksi dan potensi kekambuhan lambat. Pengawasan aktif dengan pemindaian MRI reguler dan tinjauan klinis adalah langkah pertama dalam pengobatan desmoid type fibromatosis 1. Pengobatan sistemik dapat dipertimbangkan dalam cara yang bertahap, dimulai dengan pengobatan yang paling tidak beracun dan mempertimbangkan kondisi pasien secara individual, termasuk status kesuburan. Sebuah studi prospektif acak yang terkendali plasebo telah mengkonfirmasi aktivitas sorafenib, tetapi ini tidak secara rutin didanai 1. Namun, ada pilihan sistemik lain, seperti yang dibahas dalam dokumen konsensus, termasuk doxorubicin liposom yang terpegilasi, dan pazopanib. Kemoterapi dosis rendah termasuk vinorelbin oral yang ditoleransi dengan baik dan telah menunjukkan manfaat simtomatik 1. Nirogacestat, sebuah Inhibitor γ-Secretase, juga baru-baru ini telah terbukti dalam sebuah uji coba acak terkendali plasebo fase 3 untuk bermanfaat dalam hal kelangsungan hidup bebas progresi dan kontrol gejala (nyeri, fungsi fisik, dan kualitas hidup) 1. Radioterapi dapat dipertimbangkan untuk pasien dengan tumor yang tidak dapat dioperasi di situs penyakit kritis untuk mencapai kontrol lokal. Terapi lokal lain seperti krioterapi dapat dipertimbangkan setelah diskusi multidisiplin.
From the Research
Definisi Desmoid Type Fibromatosis
Desmoid type fibromatosis (DTF) adalah suatu kondisi langka yang ditandai dengan proliferasi lokal agresif dari sel fibroblastik yang monoklonal [ 2 ]. Kondisi ini juga dikenal sebagai desmoid tumor atau aggressive fibromatosis.
Karakteristik Klinis
DTF dapat menunjukkan berbagai gejala klinis, mulai dari asimtomatik hingga rekurensi lokal yang persisten dan meluas, yang dapat mengganggu kualitas hidup pasien [ 3 ]. Tumor ini dapat terjadi pada berbagai lokasi, termasuk jaringan lunak dan tulang.
Pendekatan Pengobatan
Pengobatan DTF telah berkembang selama beberapa tahun terakhir, dengan pergeseran paradigma dari pendekatan bedah yang agresif ke arah pengobatan yang lebih konservatif [ 2 ]. Beberapa pilihan pengobatan yang tersedia termasuk:
- Pengawasan aktif dengan MRI sebagai pendekatan awal [ 4 ]
- Terapi bedah untuk tumor yang dapat diangkat secara en bloc [ 5 ]
- Terapi medis, termasuk tamoxifen, sulindac, nirogacestat, dan sorafenib, untuk tumor yang invasif atau tidak dapat diangkat secara bedah [ 5 ]
- Terapi hormonal, NSAID, dan inhibitor tirosin kinase (TKI) untuk kontrol jangka panjang penyakit [ 3 ]
Faktor yang Mempengaruhi Pengobatan
Pengobatan DTF dipengaruhi oleh beberapa faktor, termasuk lokasi tumor, ukuran tumor, dan gejala klinis [ 6 ]. Selain itu, profil genetik tumor, seperti mutasi gen CTNNB1, dapat membantu dalam memilih pasien yang tepat untuk pengobatan tertentu [ 3 ].