What is the risk of cardiac disease in offspring of a mother with mitral valve prolapse, and should they undergo screening echocardiography?

Riesgo de Cardiopatía en Hijos de Madre con Prolapso de Válvula Mitral

Los hijos de madres con prolapso de válvula mitral (PVM) tienen un riesgo aumentado de desarrollar PVM debido a la herencia autosómica dominante, con una prevalencia del 20-35% en familiares de primer grado, pero NO se recomienda el cribado ecocardiográfico rutinario en niños asintomáticos sin soplo cardíaco. 1, 2, 3, 4

Evidencia del Componente Hereditario

• El PVM tiene un componente familiar significativo, con herencia autosómica dominante como el patrón de transmisión primario en formas no sindrómicas. 4
• Los estudios familiares demuestran que el 20-35% del PVM tiene un componente hereditario identificable. 3, 4
• La investigación de familias afectadas ha documentado enfermedad valvular mitral progresiva relacionada con la edad a través de cuatro generaciones. 2
• Los genes causales identificados incluyen FLNA, DCHS1 y DZIP1, aunque estos explican solo una pequeña proporción de los casos de PVM. 4

Recomendaciones de Cribado en Descendientes

Los niños asintomáticos sin soplo cardíaco NO requieren ecocardiografía de cribado. 1

• La guía de consenso internacional sobre enfermedad renal poliquística (que también aborda PVM) establece que los niños sin soplo cardíaco tienen muy baja probabilidad de tener PVM hemodinámicamente relevante. 1
• El cribado ecocardiográfico está indicado únicamente si existe soplo cardíaco detectado en la auscultación. 1
• La prevalencia de PVM en niños con enfermedad poliquística renal autosómica dominante fue del 12%, significativamente mayor que en hermanos sanos (3%), pero dentro del rango reportado para niños sanos. 1

Estratificación de Riesgo en Descendientes Afectados

Si se identifica PVM en un hijo, la estratificación de riesgo debe basarse en características ecocardiográficas específicas:

• Grosor del velo ≥5 mm es el predictor individual más importante de complicaciones, asociado con mayor riesgo de endocarditis, regurgitación mitral severa y necesidad de reemplazo valvular. 5, 6
• Prolapso bivalvar, particularmente en mujeres con anomalías de la onda T y ectopia ventricular compleja, define un síndrome de alto riesgo para muerte súbita cardíaca. 5
• Velos redundantes con degeneración mixomatosa conllevan mayor riesgo que la deficiencia fibroelástica simple. 5
• Historia familiar de muerte súbita a edad joven es un marcador pronóstico importante. 1

Seguimiento Clínico Según Severidad

Para descendientes diagnosticados con PVM:

• Regurgitación mitral leve: seguimiento clínico cada 12 meses con ecocardiografía cada 2 años. 5, 6
• Regurgitación mitral moderada: seguimiento clínico cada 6 meses con ecocardiografía anual. 5, 6
• Regurgitación mitral severa asintomática: evaluación clínica cada 6 meses con ecocardiografía anual. 5, 6

Complicaciones Potenciales en Descendientes Afectados

• La muerte súbita cardíaca ocurre en 1.4-2.4% de pacientes con PVM, con mayor riesgo en mujeres de mediana edad con síncope previo o arritmias ventriculares documentadas. 5
• La regurgitación mitral progresiva puede llevar a insuficiencia cardíaca. 7, 8
• El riesgo de endocarditis infecciosa está aumentado, especialmente con velos engrosados ≥5 mm. 5, 6
• Los embolismos sistémicos y las arritmias cardíacas son complicaciones reconocidas. 7

Consideraciones Especiales en Mujeres

• Las mujeres con PVM que planean embarazo deben recibir evaluación pre-concepcional, especialmente si tienen regurgitación mitral moderada a severa (clasificación WHO modificada 2-3). 1
• El PVM no complicado (WHO clase 1) tiene un riesgo materno estimado de 2.5-5% durante el embarazo. 1

Errores Comunes a Evitar

• No realizar cribado ecocardiográfico universal en todos los hijos de madres con PVM; reservar para aquellos con soplo cardíaco o síntomas. 1
• No retrasar la cirugía hasta que aparezcan síntomas o disfunción ventricular izquierda en casos de regurgitación mitral severa, ya que la intervención temprana mejora la supervivencia. 5, 6
• No subestimar el significado pronóstico del inicio de síntomas, incluso con función ventricular izquierda preservada. 5, 6
• No ignorar la historia familiar de muerte súbita a edad joven, ya que es un factor de riesgo importante para complicaciones arrítmicas. 1, 2