¿La sinusitis es hereditaria?
La sinusitis en sí misma no es directamente hereditaria, pero existe un componente genético significativo que predispone a ciertos individuos a desarrollar sinusitis crónica y recurrente, especialmente cuando está asociada con condiciones genéticas subyacentes específicas.
Componente Genético en la Sinusitis
La evidencia científica demuestra que existen factores genéticos que aumentan la susceptibilidad a desarrollar sinusitis:
Los estudios de familias y gemelos sugieren un grado de heredabilidad en la rinosinusitis crónica, aunque la sinusitis no sigue un patrón de herencia mendeliana simple 1.
Se han identificado más de 150 variantes genéticas en 99 genes involucrados en la patogénesis de la poliposis nasal y sinusitis crónica, agrupados en 8 redes principales que incluyen genes de inflamación, respuesta inmune, metabolismo de leucotrienos y matriz extracelular 2.
Polimorfismos en más de 30 genes han sido asociados con rinosinusitis crónica, con replicación confirmada en tres genes específicos: IL1A, TNFA y AOAH 1.
Condiciones Genéticas Específicas que Causan Sinusitis
Existen enfermedades genéticas claramente hereditarias donde la sinusitis es una manifestación principal:
Fibrosis Quística (FQ)
- Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR, donde la mutación DF508 representa más del 70% de los casos 3.
- Las pruebas de cloruro en sudor cuantitativas y pruebas genéticas deben considerarse en niños con pólipos nasales, colonización nasal con especies de Pseudomonas, o sinusitis crónica de inicio temprano 3.
- Los pacientes con FQ requieren tratamiento prolongado y frecuentemente necesitan antibióticos intravenosos como tobramicina y ceftazidima para control clínico 3.
Discinesia Ciliar Primaria (DCP)
- Es un grupo raro de trastornos autosómicos recesivos que ocurre en 1 de cada 15,000-30,000 nacimientos vivos 3.
- Más de 35 genes causales han sido identificados, siendo los cinco más comúnmente mutados: DNAH5, DNAH11, DNAI1, CCDC39 y CCDC40 3.
- La mayoría de los pacientes tienen otitis media recurrente, sinusitis y neumonía con bronquiectasias, y casi la mitad presenta situs inversus con o sin dextrocardia 3.
- La prueba de sacarina para transporte mucociliar es útil para tamizaje: normalmente el paciente debe detectar la sacarina en 6-10 minutos; resultados anormales deben confirmarse con biopsia nasal y microscopía electrónica 3.
Factores Predisponentes con Componente Hereditario
Rinitis Alérgica
- Existe un componente hereditario claro en la rinitis alérgica bien corroborado por estudios de segregación e investigaciones en gemelos 4.
- Las asociaciones cromosómicas más repetidas involucran los cromosomas 2,3,4 y 9 4.
- La rinitis alérgica es probablemente el factor asociado más común con sinusitis, con evidencia clínica y experimental de que puede conducir o aumentar la sinusitis bacteriana aguda 3.
Inmunodeficiencias
- Las pruebas de inmunodeficiencia, incluyendo medición cuantitativa de inmunoglobulinas y pruebas funcionales de anticuerpos, pueden ser útiles si se sospecha inmunodeficiencia congénita o adquirida en casos de sinusitis recurrente 3.
Consideraciones Clínicas Importantes
Cuándo sospechar un componente genético:
- Sinusitis crónica de inicio temprano en la infancia 3.
- Historia familiar de sinusitis recurrente o enfermedades respiratorias crónicas 1.
- Presencia de pólipos nasales en niños (altamente sugestivo de FQ) 3.
- Infecciones respiratorias recurrentes desde el nacimiento (sugestivo de DCP) 3.
- Situs inversus o dextrocardia (asociado con DCP) 3.
Trampa común a evitar:
- No asumir que toda sinusitis recurrente es simplemente "mala suerte" o exposición ambiental; en casos de sinusitis resistente al tratamiento donde se han eliminado otras causas subyacentes como inmunodeficiencia, debe considerarse la disfunción ciliar 3.
Patrón de Herencia vs. Predisposición
Es crucial distinguir entre:
- Enfermedades genéticas mendelianas (FQ, DCP) donde la sinusitis es parte del fenotipo y sigue patrones de herencia claros 3.
- Predisposición genética compleja donde múltiples variantes genéticas contribuyen cada una con un pequeño defecto, interactuando con factores ambientales 1, 4, 5.
La sinusitis crónica debe verse como un conjunto de enfermedades heterogéneas con causas variables, cada una caracterizada por patrones distintos de expresión histológica, genética y proteica 5.