What diagnosis is indicated by a hemoglobin electrophoresis showing Hb A 0%, Hb S 84.5%, Hb F 12.5%, Hb A2 3% and a peripheral smear with sickled cells?

Enfermedad de Células Falciformes Homocigota (Anemia Drepanocítica)

Este patrón de electroforesis de hemoglobina indica enfermedad de células falciformes homocigota (HbSS), la forma más grave de la enfermedad drepanocítica, que requiere manejo especializado inmediato debido al alto riesgo de morbilidad y mortalidad.

Interpretación del Patrón Electroforético

La ausencia completa de HbA (0%) con predominio de HbS (84.5%) confirma el diagnóstico de anemia drepanocítica homocigota 1, 2:

• HbA 0%: La ausencia total de hemoglobina A descarta el rasgo drepanocítico (que tendría 55-65% HbA) y confirma que el paciente es homocigoto para el gen de HbS 2
• HbS 84.5%: Este nivel elevado es característico de HbSS, donde la HbS representa 80-90% del total 2
• HbF 12.5%: La hemoglobina fetal elevada es típica en HbSS y puede tener efecto protector parcial 1, 2
• HbA2 3%: Este valor está en el límite superior del rango normal; los pacientes con HbS frecuentemente muestran HbA2 aparentemente elevada por HPLC (3.68±0.65% en HbSS) 3, 4
• Células falciformes en frotis: Confirma la presencia de eritrocitos irreversiblemente deformados por polimerización de HbS 5, 1

Fisiopatología y Gravedad Clínica

Los genotipos HbSS, HbSβ⁰-talasemia y HbSD se asocian con enfermedad grave, crisis dolorosas tempranas y anemia pronunciada 1:

• Polimerización de HbS: Bajo condiciones desoxigenadas, la HbS polimeriza formando polímeros elongados que precipitan y distorsionan físicamente la membrana eritrocitaria, creando la forma característica de hoz 1
• Hemólisis crónica: Las células frágiles y deformadas sufren destrucción prematura, resultando en anemia crónica con concentraciones de hemoglobina marcadamente reducidas 1
• Vaso-oclusión: Las células falciformes obstruyen vasos pequeños, produciendo isquemia tisular que se manifiesta como crisis dolorosas agudas y daño orgánico progresivo 5, 1

Complicaciones Agudas de Alto Riesgo

El paciente está en riesgo de complicaciones potencialmente mortales que requieren reconocimiento y tratamiento inmediato 5:

• Crisis dolorosas agudas: Afectan dedos en la infancia (dactilitis), huesos largos, esternón, costillas o espalda en niños mayores y adultos 5
• Síndrome torácico agudo: Síntomas respiratorios de nueva aparición (dolor torácico, fiebre, taquipnea, tos y sibilancias) con infiltrados pulmonares nuevos en radiografía de tórax; complicación común después de cirugía 5
• Crisis de secuestro esplénico agudo: Complicación potencialmente mortal en niños de 5 meses a 2 años asociada con esplenomegalia masiva, anemia aguda (Hb 10-30 g/L) y shock hipovolémico 5
• Crisis aplásica: Comúnmente por infección por parvovirus B19 (o virus de Epstein-Barr o estreptococo); la aplasia puede durar 5-10 días 5
• Accidente cerebrovascular: Visto hasta en 10% de niños; todos los niños y jóvenes menores de 17 años con enfermedad drepanocítica deben someterse a detección regular con Doppler transcraneal 5

Complicaciones Crónicas

El daño orgánico terminal asociado con la enfermedad drepanocítica contribuye al riesgo aumentado, particularmente en pacientes mayores 5:

• Renales: Hipostenuria (todos los pacientes), proteinuria (40% adultos), insuficiencia renal (20% adultos) 5
• Cardiorrespiratorias: Apnea obstructiva del sueño, enfermedad pulmonar crónica (enfermedad restrictiva en 70%), insuficiencia cardíaca congestiva, hipertensión pulmonar (6% adultos) 5
• Ortopédicas: Necrosis avascular de la cabeza femoral, osteomielitis 5
• Hipoesplenismo: Dentro de los primeros años de vida debido a vaso-oclusión repetida e infarto esplénico 5

Manejo Inmediato Requerido

Este paciente requiere referencia urgente a hematología pediátrica o centro especializado en enfermedad drepanocítica para establecer atención integral antes de los 3 meses de edad 5:

• Profilaxis con penicilina: Crítica para prevenir infecciones bacterianas potencialmente mortales debido a hipoesplenismo 5, 6
• Vacunación: Esquema completo incluyendo neumococo, Haemophilus influenzae tipo b y meningococo 5
• Educación familiar: Sobre reconocimiento de complicaciones agudas, fiebre como emergencia, palpación esplénica 5
• Monitoreo Doppler transcraneal: Iniciar detección regular para evaluar riesgo de accidente cerebrovascular en niños 5
• Considerar hidroxiurea: Puede reducir morbilidad y mortalidad 2, 6

Advertencia Crítica sobre HbA2

El valor de HbA2 de 3 g/dL (asumiendo que se refiere a 3%) puede ser engañoso 3, 4:

• Los pacientes con HbS frecuentemente muestran niveles de HbA2 aparentemente elevados por HPLC (media 3.90% en HbSS) que se superponen parcialmente con los esperados en portadores de β-talasemia (4-9%) 3
• Sin embargo, la ausencia total de HbA descarta HbSβ⁺-talasemia (que tendría 10-25% HbA) y confirma HbSS pura 2
• La única otra posibilidad sería HbSβ⁰-talasemia, que es clínicamente indistinguible de HbSS y se maneja idénticamente 1, 2