From the Guidelines
La neuropatia periferica da cause rare richiede un approccio diagnostico e terapeutico personalizzato in base alla causa sottostante. La diagnosi di neuropatia periferica da cause rare può essere complicata a causa della eterogeneità della presentazione clinica e del decorso della malattia. Le cause rare di neuropatia periferica includono disturbi genetici (malattia di Charcot-Marie-Tooth, malattia di Fabry), condizioni autoimmuni (vasculite, sarcoidosi), infezioni (lebbra, HIV), esposizioni tossiche (metalli pesanti, alcuni farmaci), carenze nutrizionali (vitamina B12, rame) e disturbi metabolici (porfiria, amiloidosi) 1. La gestione dei sintomi spesso include farmaci come gabapentin (300-1200mg tre volte al giorno), pregabalin (75-300mg due volte al giorno), duloxetine (30-60mg al giorno) o amitriptyline (10-75mg alla sera) per il dolore neuropatico 1. La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza e la funzione, mentre la terapia occupazionale può assistere con strategie adattive per le attività quotidiane. La prognosi varia ampiamente a seconda della causa specifica, con alcune condizioni trattabili e altre progressive nonostante l'intervento. È fondamentale eseguire una valutazione approfondita per garantire che la neuropatia non alteri la sensazione cinestetica o propriocettiva durante l'attività fisica, in particolare in coloro con neuropatia più grave 1. Inoltre, è stato dimostrato che la camminata a intensità moderata non aumenta il rischio di ulcere o riulcerazione del piede in coloro con neuropatia periferica che utilizzano calzature adeguate 1. Tutti gli individui con neuropatia periferica dovrebbero indossare calzature adeguate e esaminare i piedi quotidianamente per rilevare lesioni precoci. Chiunque abbia una lesione o una ferita aperta al piede dovrebbe essere limitato ad attività non gravose. In generale, la gestione della neuropatia periferica da cause rare richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato.
From the Research
Cause e diagnosi della neuropatia periferica
- La neuropatia periferica è un gruppo di disturbi che colpiscono il sistema nervoso periferico, con centinaia di eziologie identificate 2.
- La diagnosi richiede una storia dettagliata dei sintomi, un esame neurologico e fisico generale, nonché test di laboratorio e studi elettrofisiologici 3.
- Le cause rare di neuropatia periferica possono richiedere un approccio diagnostico più estensivo, inclusi test elettrofisiologici e biopsie nervose 4.
Tipi di neuropatia periferica
- La neuropatia periferica può essere classificata in base alla presentazione clinica e ai risultati degli studi elettrofisiologici 2.
- I tipi di neuropatia periferica includono:
- Neuropatia demielinizzante primaria
- Neuropatia assonale primaria
- Neuropatia ereditaria
- Neuropatia acquisita
- Le neuropatie rare possono presentare caratteristiche atipiche, come un inizio acuto/subacuto, asimmetria e/o segni motori predominanti 4.
Trattamento della neuropatia periferica
- Il trattamento della neuropatia periferica si concentra sul gestire la causa sottostante 3.
- Le opzioni di trattamento possono includere farmaci per il dolore neuropatico, come gabapentinoidi e antidepressivi 3.
- La vitamina B12 può essere utilizzata come trattamento per il dolore neuropatico, con alcuni studi che suggeriscono un effetto terapeutico 5.