Temuan pada Pasien Thalasemia
Pasien thalasemia menunjukkan anemia mikrositik hipokromik berat yang mengancam jiwa sejak usia 1-2 tahun, memerlukan transfusi darah seumur hidup, dan mengalami kelebihan beban zat besi yang menyebabkan komplikasi multi-organ terutama gagal jantung sebagai penyebab kematian utama.
Temuan Hematologi
Parameter darah menunjukkan karakteristik khas:
- Anemia berat dengan hemoglobin rendah - Pasien thalasemia mayor memerlukan target hemoglobin pra-transfusi 9-10 g/dL dan pasca-transfusi 13-14 g/dL 1
- Mikrositosis dan hipokromia yang mencolok - Mean corpuscular volume (MCV) 60-70 fL dan mean corpuscular hemoglobin (MCH) 19-23 pg pada pembawa sifat β-thalassemia 2
- Eritropoiesis inefektif akibat kelebihan rantai α-globin yang tidak seimbang 1, 3
- Anemia hemolitik kronik dengan peningkatan kompensasi hematopoietik 3
Temuan Kardiovaskular (Penyebab Mortalitas Utama)
Komplikasi jantung mendominasi penyebab kematian, mencapai sekitar 70% kasus:
- Kelebihan beban zat besi jantung sangat umum terjadi, dengan definisi berat bila T2* <10 ms pada MRI jantung 1
- Gagal jantung (heart failure) adalah penyebab kematian paling umum pada pasien yang menerima transfusi rutin 1
- Kardiomiopati dengan prevalensi bervariasi - 37% pada pasien lahir sebelum 1976, menurun menjadi 10% pada survei 2004 1
- Usia kematian jantung pada pasien yang ditransfusi tanpa kelasi adalah 10 tahun, meningkat menjadi median 35 tahun dengan pengobatan deferoxamine 1
Temuan Hepatik
Hati mengalami kerusakan signifikan akibat hemosiderosis:
- Hepatomegali ditemukan pada 46% pasien thalasemia mayor 4
- Peningkatan enzim hati dengan rata-rata AST 95±70 IU/L dan ALT 70±35 IU/L 4
- Sirosis hati dapat berkembang akibat kelebihan zat besi kronik dan hepatitis B/C yang ditularkan melalui transfusi 4
- Kolelitiasis merupakan manifestasi non-skeletal yang umum 5
Temuan Skeletal
Hiperplasia sumsum tulang menyebabkan manifestasi skeletal yang khas:
- Ekspansi ruang sumsum tulang yang mencolok menyebabkan berbagai manifestasi pada tulang belakang, tengkorak, tulang wajah, dan tulang rusuk 5
- Osteoporosis dan osteopenia umum terjadi pada thalasemia mayor dan thalasemia yang bergantung transfusi 6, 7
- Artropati destruktif non-erosif terutama pada bahu, lutut, dan pergelangan kaki dengan nyeri, inflamasi, krepitasi, dan formasi kista periartikular 6
- Hematopoiesis ekstrameduler dapat terjadi sebagai kompensasi 5
Temuan Endokrin
Disfungsi endokrin multipel akibat toksisitas zat besi:
- Hipogonadisme dan pubertas terlambat umum pada thalasemia mayor dan penyakit HbH yang bergantung transfusi 7
- Gangguan pertumbuhan dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas 7
- Hipotiroidisme, diabetes mellitus, dan hipoparatiroidisme dilaporkan pada thalasemia yang bergantung dan tidak bergantung transfusi 7
- Insufisiensi adrenal dan disfungsi reproduksi dilaporkan pada thalasemia mayor dan penyakit HbH yang bergantung transfusi 7
Temuan Laboratorium untuk Diagnosis
Identifikasi pembawa sifat dan diagnosis memerlukan:
- Indeks sel darah merah dengan MCV dan MCH yang sangat menurun 2
- Morfologi sel darah merah menunjukkan mikrositosis dan hipokromia 2
- Pengukuran HbA2 adalah tes paling menentukan untuk deteksi pembawa β-thalassemia 2
- Status zat besi harus dipastikan dengan pengukuran feritin (rata-rata 2183±1528 ng pada thalasemia mayor) atau zinc protoporphyrin 2, 4
- Analisis molekuler DNA diperlukan untuk mengkonfirmasi status pembawa α-thalassemia dan memprediksi kasus berat 2
Temuan Thalasemia Intermedia (Berbeda dari Mayor)
Manifestasi kardiovaskular berbeda dengan kecenderungan lebih besar untuk:
- Hipertensi pulmonal dan trombosis lebih menonjol dibanding gagal jantung 1
- Tidak memerlukan transfusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin, tetapi mungkin memerlukan transfusi seiring bertambahnya usia 1
- Peningkatan penyerapan zat besi gastrointestinal yang sangat bervariasi 1
Peringatan Klinis Penting
Kegagalan jantung lebih mudah dan aman diobati pada tahap awal daripada tahap lanjut ketika risiko kematian tinggi 1. Pemantauan rutin harus dimulai sebelum usia 10 tahun pada pasien dengan thalasemia yang bergantung transfusi dan dari usia 11 tahun pada yang tidak bergantung transfusi 7.
Beban Perawatan Kesehatan
Pasien dengan thalasemia yang tidak bergantung transfusi menunjukkan: