What are the complications of Pierre Robin syndrome?

Komplikasi Pierre Robin Syndrome

Pierre Robin Syndrome (PRS) menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa terutama obstruksi jalan napas dan masalah makan, dengan risiko tambahan gangguan pendengaran konduktif yang persisten, gangguan bicara dan bahasa yang signifikan, serta komplikasi okular yang jarang namun serius.

Komplikasi Jalan Napas (Paling Kritis)

Obstruksi jalan napas adalah komplikasi paling mengancam jiwa pada PRS dan terjadi akibat glossoptosis (lidah jatuh ke belakang) yang disebabkan oleh mikrognathia 1.

• Anomali jalan napas struktural terjadi pada sekitar 20% anak dengan PRS, termasuk laringomalasia, trakeomalasia, stenosis subglotik, glottic web, paralisis pita suara, dan laryngeal cleft 2
• Gejala meliputi stridor/napas berisik, aspirasi, dan kebutuhan oksigen tambahan 2
• Sebagian kecil pasien (terutama yang memiliki penyakit jantung bawaan bersamaan) memerlukan trakeostomi 2
• Penting dicatat: manajemen jalan napas mungkin tidak membaik dengan bertambahnya usia, berbeda dengan asumsi umum bahwa pertumbuhan mandibula akan menyelesaikan masalah 3

Komplikasi Perioperatif

• Edema palatum, lidah, dan faring pasca-palatoplasti dapat menyebabkan obstruksi jalan napas yang mengancam jiwa, bahkan pada pasien tanpa riwayat masalah jalan napas sebelumnya 4
• Risiko ini meningkat dengan waktu operasi yang lama dan tekanan berlebihan pada dasar lidah oleh retraktor 4

Komplikasi Pendengaran

Gangguan pendengaran konduktif terjadi lebih sering dan lebih berat pada PRS dibandingkan celah palatum terisolasi, dengan 73,3% pasien mengalami gangguan pendengaran 5.

• Pasien PRS memiliki lebih banyak telinga dengan gangguan pendengaran sedang (21-40 dB) dan berat (>40 dB) yang mengganggu kontak sosial 5
• Tidak ada kecenderungan normalisasi dengan bertambahnya usia (berbeda dengan celah palatum terisolasi yang menunjukkan perbaikan signifikan seiring waktu) 5
• Otitis media rekuren dan/atau kronis dengan atau tanpa efusi sangat umum terjadi 2
• Gangguan pendengaran biasanya ringan dan paling sering bersifat konduktif karena disfungsi tuba eustachius/otitis media kronis dengan efusi, tetapi tipe kombinasi atau sensorineural juga dapat terjadi 2
• Anomali osikel/telinga tengah dan dalam mungkin ada, termasuk stapes abnormal, koklea, vestibulum, dan kanalis semisirkularis lateral 2
• Saluran telinga yang sempit meningkatkan akumulasi serumen yang dapat mempengaruhi pendengaran 2

Komplikasi Makan dan Pertumbuhan

Masalah makan terjadi pada sekitar 25% semua pasien PRS dan pertumbuhan terhambat terutama terlihat pada anak laki-laki dengan PRS terisolasi sebelum usia 10 bulan 6.

• Gangguan makan dan menelan memerlukan pemantauan gejala aspirasi selama kunjungan otolaringologi rutin, dengan ambang batas rendah untuk melakukan studi menelan 2
• Gangguan ini mungkin terkait dengan hipotonia faring 2
• Atresia esofagus, atresia trakeoesofagus, dan atresia trakea juga telah diamati 2

Komplikasi Bicara dan Bahasa

Gangguan komunikasi adalah ciri khas PRS dengan keterlambatan kemunculan bicara dan bahasa yang sangat umum, termasuk prevalensi tinggi keterlambatan/gangguan bahasa reseptif dan ekspresif termasuk apraksia 2.

• Anak-anak sering menunjukkan profil komunikasi kompleks termasuk gangguan bicara-bahasa struktural, neurologis, perkembangan, dan kognitif serta defisit sosial/pragmatis 2
• Defisit ekspresif yang lebih jelas sering terlihat pada tahun-tahun prasekolah 2
• Banyak faktor mempengaruhi perkembangan bicara dan resonansi: anomali palatum dan disfungsi velofaringeal (VPD), defisit motorik/perkembangan/neurologis, infeksi telinga tengah rekuren/kronis disertai gangguan pendengaran, dan fungsi kognitif 2
• Banyak anak memerlukan terapi bicara-bahasa intensif sepanjang masa kanak-kanak, dengan kemajuan yang mungkin lambat karena perbedaan kognitif/pembelajaran dan perilaku 2
• Gangguan bicara mempengaruhi sebagian besar anak dengan PRS dan memerlukan pemantauan dan perawatan aktif 7

Komplikasi Okular (Jarang namun Serius)

PRS telah dikaitkan dengan sejumlah komplikasi okular 8:

• Miopia, strabismus, sindrom Möbius, obstruksi duktus nasolakrimalis 8
• Glaukoma, katarak, mikroftalmos, koloboma koroid, dan ablasi retina 8
• Makulopati bilateral dengan area fokal atrofi retina dan epitel pigmen retina telah dilaporkan, meskipun sangat jarang 8
• Sclerocornea telah dilaporkan dan memerlukan perawatan mendesak 2

Komplikasi Perkembangan Jangka Panjang

Hasil perkembangan intelektual jangka panjang pertama-tama tergantung pada diagnosis yang mendasari 7:

• Pada kasus sindromik, hasilnya sering buruk 7
• Pada PRS terisolasi yang menerima pengobatan efektif untuk kesulitan pernapasan dan makan sejak dini, hasil intelektual dan akademik mendekati atau dalam kisaran normal 7
• Hasil bicara pada PRS sering tertunda dengan gangguan fonasi, tergantung pada tingkat intelektual, pendengaran, dan fungsi velar setelah perbaikan palatum 7

Komplikasi Sindromik

Sekitar 28-36,8% pasien PRS memiliki diagnosis sindromik 6, 9:

• Sindrom Stickler adalah sindrom yang paling umum terkait dengan PRS (13,2% kasus) 9
• Sindrom velocardiofacial/22q11 deletion syndrome jarang terjadi (hanya 0,43% dalam satu studi besar) 9
• Sindrom lain yang dilaporkan termasuk hipoventilasi sentral, sindrom Duane, Cornelia de Lange, Emanuel, Gordon, Möbius, dan Nager 9
• Pemeriksaan oftalmologi dan fluorescent in situ hybridization kromosom 22 harus dilakukan pada semua pasien segera setelah diagnosis PRS ditegakkan 6

Komplikasi Sleep-Disordered Breathing

• Obstructive sleep apnea (OSA) dilaporkan pada anak-anak dengan kondisi serupa 2
• OSA harus selalu dinilai baik pra- maupun pascaoperatif 2
• Tonsilektomi dapat membantu mengobati OSA pada masa kanak-kanak, tetapi OSA ringan-sedang residual tetap menjadi masalah, dengan peningkatan risiko komplikasi jalan napas 2