What is the pathophysiology, diagnosis, and treatment of Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)?

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Last updated: April 28, 2025View editorial policy

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La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un cáncer hematológico que requiere un enfoque terapéutico integral, incluyendo inducción, consolidación y mantenimiento, con un énfasis en la detección y manejo de la enfermedad residual medible (MRD) para mejorar los resultados de supervivencia y calidad de vida. La fisiopatología de la LLA implica alteraciones genéticas que provocan la transformación maligna de células progenitoras linfoides, resultando en la acumulación de células inmaduras que desplazan la hematopoyesis normal 1. El diagnóstico se establece mediante hemograma completo, examen de médula ósea, citometría de flujo, análisis citogenético y molecular para identificar alteraciones como t(9;22), t(12;21) o hiperdiploidía 1.

El tratamiento se divide en fases:

  • Inducción (con vincristina, corticosteroides, antraciclinas y asparaginasa para lograr remisión)
  • Consolidación (intensificación del tratamiento)
  • Mantenimiento (terapia prolongada de menor intensidad durante 2-3 años) 1. En casos específicos, se añaden inhibidores de tirosina quinasa para LLA Ph+ o terapias dirigidas como blinatumomab o inotuzumab para enfermedad refractaria 1. El trasplante de células madre hematopoyéticas se considera en pacientes de alto riesgo o en recaídas 1. El pronóstico varía según la edad, carga leucocitaria inicial, alteraciones genéticas y respuesta al tratamiento, con tasas de curación superiores al 80% en niños pero significativamente menores en adultos 1.

Es importante destacar que la detección y manejo de la MRD es crucial para mejorar los resultados de supervivencia y calidad de vida en pacientes con LLA, ya que la presencia de MRD es un factor de riesgo importante para la recaída y la mortalidad 1. Por lo tanto, se recomienda un enfoque terapéutico personalizado y multidisciplinario, que incluya la detección y manejo de la MRD, para mejorar los resultados de supervivencia y calidad de vida en pacientes con LLA.

From the FDA Drug Label

BESPONSA es indicado para el tratamiento de leucemia linfoblástica aguda (LLA) precursor B de células CD22 positivas en pacientes adultos y pediátricos de 1 año o más con recaída o refractariedad.

Resumen de la leucemia linfoblástica aguda (LLA)

  • Fisiopatología: La LLA es un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas y el sistema inmunológico. Se caracteriza por la proliferación anormal de células linfoblásticas en la médula ósea, lo que puede llevar a una disminución en la producción de células sanguíneas normales.
  • Diagnóstico: El diagnóstico de LLA se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea, incluyendo pruebas de inmunofenotipado y citogenética.
  • Tratamiento: El tratamiento de la LLA puede incluir quimioterapia, terapia dirigida (como inotuzumab ozogamicin) y trasplante de células madre hematopoyéticas. El tratamiento con inotuzumab ozogamicin se indica para pacientes con LLA precursor B de células CD22 positivas que han experimentado recaída o son refractarios a otros tratamientos 2, 2.

Advertencias y precauciones

  • La terapia con inotuzumab ozogamicin puede estar asociada con efectos adversos graves, como infecciones, hemorragias, trombocitopenia y neutropenia.
  • Es importante monitorear estrechamente a los pacientes que reciben este tratamiento para detectar cualquier efecto adverso y ajustar el tratamiento según sea necesario.

From the Research

Fisiopatología

  • La leucemia linfoblastica aguda (LLA) es un tipo de cáncer que afecta la médula ósea y se caracteriza por la producción anormal de linfocitos [ 3 ].
  • La enfermedad se puede clasificar en diferentes subtipos, incluyendo LLA de linaje T y LLA de linaje B [ 3 ].
  • La fisiopatología de la LLA implica la alteración de la función normal de la médula ósea, lo que lleva a la producción de células cancerosas [ 3 ].

Diagnóstico

  • El diagnóstico de LLA se realiza mediante una combinación de técnicas, incluyendo la biopsia de médula ósea, la citometría de flujo y la inmunohistoquímica [ 4, 5 ].
  • La biopsia de médula ósea es una herramienta valiosa para evaluar la presencia de células cancerosas y determinar la extensión de la enfermedad [ 3 ].
  • La citometría de flujo es una técnica que permite analizar las características de las células cancerosas y determinar su tipo y subtipo [ 4 ].

Tratamiento

  • El tratamiento de la LLA implica la administración de quimioterapia, que puede incluir diferentes fármacos y combinaciones de fármacos [ 3, 6 ].
  • La respuesta al tratamiento se evalúa mediante la medición de la reducción de las células cancerosas en la médula ósea y la sangre [ 6 ].
  • La supervivencia y la tasa de remisión completa son mejores en pacientes que responden bien al tratamiento y que tienen una baja carga de células cancerosas en la médula ósea [ 3, 6 ].

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