What are the complete causes of achalasia?

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Causas de la Acalasia

La acalasia es causada por la destrucción de las neuronas inhibitorias del plexo mientérico esofágico, probablemente desencadenada por una infección viral en individuos genéticamente susceptibles, seguida de una respuesta autoinmune que resulta en inflamación crónica y pérdida neuronal permanente 1, 2.

Mecanismo Fisiopatológico Central

La degeneración del plexo mientérico causa pérdida de la peristalsis esofágica y falla en la relajación del esfínter esofágico inferior (EEI). Este proceso destructivo es irreversible y representa el evento final común de múltiples factores etiológicos 2, 3.

Causas Primarias (Acalasia Idiopática)

Factores Infecciosos

  • Enfermedad de Chagas: Trypanosoma cruzi causa disfunción esofágica mediante reactividad cruzada inmune entre el antígeno flagelar del parásito y el plexo mientérico, resultando en megaesófago en 10-15% de individuos crónicamente infectados 1
  • COVID-19: Acalasia de inicio agudo post-infección por SARS-CoV-2, con afinidad del virus por receptores ACE2 neuronales, provocando inflamación y destrucción de células ganglionares. Estudios muestran niveles 625 veces mayores de proteína N viral en tejido esofágico de pacientes con acalasia post-COVID 1
  • Virus herpes y varicella zoster: Propuestos como agentes causales y promotores 4

Factores Autoinmunes

Las asociaciones más fuertes son con esclerosis sistémica (SSc) y enfermedad de Addison (OR 1.49; IC 95% 1.23-1.80) 1. La presencia de autoanticuerpos circulantes contra el plexo mientérico sugiere un componente autoinmune 4, 5.

Factores Alérgicos/Eosinofílicos

  • Esofagitis eosinofílica (EoE): Riesgo relativo de 32.9 (IC 95% 24.8-42.8) en pacientes con acalasia, especialmente en menores de 40 años 1
  • Los eosinófilos y mastocitos producen sustancias neuroactivas y mioactivas que causan alteraciones de la motilidad y destrucción neuronal 1
  • Acumulación densa de eosinófilos en la muscularis propria demostrada en especímenes de esofagectomía 1

Predisposición Genética

  • Correlaciones con síndromes genéticos definidos: síndrome de Allgrove y neoplasia endocrina múltiple tipo 2B 4
  • Casos familiares reportados, aunque raros 5

Causas Secundarias (Pseudoacalasia)

Neoplasias

Fenómeno paraneoplásico asociado con 1:

  • Linfoma (más común)
  • Cáncer de pulmón
  • Cáncer de mama
  • Adenocarcinoma de esófago (obstrucción mecánica)

Enfermedades Autoinmunes Sistémicas

  • Enfermedad de Crohn (ulceraciones esofágicas)
  • Esclerodermia (dilatación con cambios por reflujo)
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Enfermedad mixta del tejido conectivo
  • Síndrome de Sjögren (estenosis inespecíficas)
  • Polimiositis/dermatomiositis
  • Miositis por cuerpos de inclusión 1

Modelo Patogénico Integrado

Secuencia propuesta 2:

  1. Insulto inicial: Infección viral u otro factor ambiental
  2. Inflamación del plexo mientérico: Respuesta inflamatoria aguda
  3. Respuesta autoinmune: En población genéticamente susceptible
  4. Inflamación crónica: Destrucción progresiva de células ganglionares inhibitorias
  5. Síndrome clínico: Acalasia idiopática establecida

Consideraciones Clínicas Críticas

Advertencias Importantes

  • Siempre descartar pseudoacalasia: La endoscopia con biopsias es obligatoria para excluir malignidad como causa de acalasia secundaria 1
  • Historia de viajes: Exposición a América Central/del Sur requiere serología para T. cruzi para excluir Chagas 1
  • Acalasia post-COVID: Aún no está claro si el trastorno de motilidad es reversible; se requiere observación 1
  • Evaluar EoE comórbida: Si la sospecha clínica es alta, considerar erradicación de la infiltración eosinofílica, ya que puede mejorar la función esofágica 1

Evaluación Diagnóstica Dirigida

En pacientes con sospecha de acalasia, buscar específicamente:

  • Enfermedad autoinmune o alérgica concurrente
  • Riesgos de inmunosupresión (aumenta riesgo de infección)
  • Antecedentes de COVID-19 reciente
  • Exposición geográfica a zonas endémicas de Chagas
  • Síntomas o signos de malignidad subyacente 1

References

Research

Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding.

The American journal of gastroenterology, 2005

Research

Achalasia: Diagnosis and Management.

The Surgical clinics of North America, 2025

Research

Idiopathic (primary) achalasia.

Orphanet journal of rare diseases, 2007

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