Penyebab Disabilitas Intelektual pada Anak
Disabilitas intelektual pada anak disebabkan oleh interaksi kompleks antara faktor genetik, lingkungan prenatal/perinatal, dan faktor postnatal, dengan etiologi dapat diidentifikasi pada mayoritas kasus disabilitas intelektual berat dan sebagian besar kasus disabilitas intelektual ringan 1.
Faktor Risiko Genetik
Kelainan Gen Tunggal
- Sindrom Fragile X adalah penyebab genetik yang paling umum diwariskan, disebabkan oleh varian berulang pada gen FMR1 di kromosom X 1
- Gangguan neurokutan seperti tuberous sclerosis atau neurofibromatosis
- Kesalahan metabolisme bawaan yang mempengaruhi metabolisme karbohidrat, asam amino, atau asam nukleat
- Kelainan malformasi otak seperti lissencephaly (tidak adanya lipatan kortikal)
Kelainan Kromosom
- Trisomi 21 (Sindrom Down) adalah penyebab genetik paling umum dari disabilitas intelektual secara keseluruhan 1
- Trisomi 13 dan 18 (lebih jarang)
- Kelainan copy number variant (duplikasi atau delesi segmen kromosom)
Faktor Genetik Poligenik
Pada disabilitas intelektual ringan, varian genetik multipel berkontribusi dalam jumlah kecil, terutama ketika dikombinasikan dengan faktor risiko lingkungan 1.
Faktor Risiko Prenatal dan Perinatal
Paparan Prenatal
- Fetal Alcohol Spectrum Disorders adalah penyebab utama disabilitas perkembangan yang dapat dicegah di dunia 1
- Malnutrisi, defisiensi vitamin atau mineral
- Insufisiensi plasenta
- Paparan obat-obatan, toksin, atau teratogen in utero
- Penyakit ibu seperti hipotiroidisme
Infeksi Prenatal dan Perinatal
Infeksi TORCH dan lainnya yang dapat mempengaruhi janin secara langsung 1:
- Toksoplasmosis
- Sifilis
- Varicella-zoster
- Parvovirus B19
- Rubella
- Cytomegalovirus
- Herpes
Peringatan penting: Meskipun infeksi ini dapat menyebabkan penyakit ringan pada ibu, konsekuensi pada janin bisa serius, dan pengobatan ibu mungkin memiliki dampak terbatas pada hasil janin 1.
Komplikasi Persalinan
- Asfiksia adalah faktor risiko paling penting untuk kerusakan otak yang dapat menyebabkan disabilitas intelektual 1
- Prematuritas dan berat badan lahir rendah (faktor risiko untuk asfiksia)
- Perdarahan intrakranial
- Hipoglikemia
- Eklampsia atau ruptur membran prematur yang menyebabkan ensefalopati hipoksik-iskemik neonatal
Faktor Risiko Postnatal
Karena disabilitas intelektual dapat terjadi sepanjang periode perkembangan hingga masa remaja 1:
Trauma dan Kecelakaan
- Trauma kepala
- Hampir tenggelam
- Kecelakaan lain yang menyebabkan kehilangan kesadaran
Infeksi
- Meningitis
- Ensefalitis
Paparan Toksin
- Keracunan timbal dan zat lain 1
Kondisi Medis
- Tumor otak
- Epilepsi intraktabel
- Efek samping dari pembedahan, radiasi, atau kemoterapi 1
Faktor Lingkungan dan Sosial
- Deprivasi lingkungan yang parah
- Penyalahgunaan dan penelantaran anak 1
Pertimbangan Klinis Penting
Waktu Paparan
Waktu terjadinya gangguan lingkungan selama perkembangan janin sangat penting dalam menentukan jenis dan tingkat keparahan dampak pada janin 1.
Tingkat Keparahan dan Identifikasi Etiologi
- Etiologi dapat diidentifikasi pada mayoritas individu dengan disabilitas intelektual berat
- Pada disabilitas intelektual ringan, etiologi spesifik lebih sulit diidentifikasi karena sering melibatkan interaksi multipel faktor genetik dan lingkungan 1
Perbedaan dengan Cedera Otak Didapat
Anak yang mengalami perubahan fungsi kognitif akibat tumor, hipoksemia, atau gangguan sistem saraf pusat lainnya setelah perkembangan normal mungkin diklasifikasikan sebagai cedera otak traumatik (TBI) atau disabilitas intelektual, tergantung kriteria regional. Perbedaan ini penting karena mereka memiliki jalur perkembangan dan kebutuhan yang berbeda dari individu dengan disabilitas intelektual seumur hidup 1.