Diagnose von ALS (Amyotrophe Lateralsklerose)
Die Diagnose von ALS basiert primär auf klinischen Kriterien durch einen erfahrenen Neurologen, wobei Elektromyographie (EMG) und Nervenleitgeschwindigkeitsmessungen die Schlüsseluntersuchungen darstellen, während Bildgebung hauptsächlich zum Ausschluss anderer Erkrankungen dient. 1
Diagnostischer Algorithmus
1. Klinische Diagnosestellung
Die Diagnose erfolgt durch Einschluss- und Ausschlusskriterien, da es keinen spezifischen Bestätigungstest gibt 2:
Erforderliche klinische Befunde:
- Progressive Muskelschwäche mit Ausbreitung durch den Körper
- Oberes Motoneuron (UMN): Hypertonus und Hyperreflexie
- Unteres Motoneuron (LMN): Muskelfaszikulation, Schwäche und Atrophie
- Langsam progressive motorische Symptome in der Anamnese 1, 3
Typische Präsentationsformen:
- Bulbärer Beginn (25-35%): Dysarthrie und Dysphagie
- Spinaler/peripherer Beginn: Extremitätenschwäche
- Respiratorischer Beginn (selten) 4
2. Elektrophysiologische Untersuchungen (Obligat)
EMG und Nervenleitgeschwindigkeit sind die Schlüsseluntersuchungen zur Diagnosestellung 1:
- Nachweis von LMN-Schädigung
- Bestätigung der Ausbreitung durch verschiedene Körperregionen
- Ausschluss von Differentialdiagnosen
3. Bildgebung (Primär zum Ausschluss)
MRT-Protokoll (empfohlen):
MRT Kopf ohne Kontrastmittel ist die geeignete initiale Bildgebung 1:
- T2/FLAIR-Sequenzen: Abnorme Signale entlang der Kortikospinalbahnen (häufigste Lokalisation: hinterer Schenkel der Capsula interna und Hirnschenkel)
- T2-gewichtete oder Suszeptibilitäts-gewichtete Sequenzen*: Abnorme Hypointensität im Gyrus praecentralis (hohe Sensitivität und Spezifität für ALS) 1
MRT Wirbelsäule ohne Kontrastmittel kann bei bestimmten Patienten sinnvoll sein 1:
- Oft früh im Krankheitsverlauf normal
- "Snake eyes"-Zeichen: Abnormes T2/STIR-Signal in den Vorderhörnern (nicht spezifisch für ALS, tritt später auf) 1
- Hauptzweck: Ausschluss struktureller, infektiöser oder neoplastischer Ursachen
CT ist nicht geeignet aufgrund limitierter Weichteildarstellung 1
4. Zusätzliche Diagnostik
Kognitive Beurteilung:
- Bis zu 50% der ALS-Patienten zeigen Überschneidungen mit frontotemporaler Demenz (FTD)
- 20-50% haben kognitive Dysfunktion 4, 3
Genetische Testung:
Emerging Biomarker:
- Neurofilament Light Chain im Serum/Liquor 5
Wichtige Fallstricke und Differentialdiagnosen
Falsch-positive Diagnosen treten auf bei 2:
- Frühem Erkrankungsalter
- Symmetrischer klinischer Präsentation
- Schwäche größer als Atrophie
- Symptomatischer Exazerbation
Zu beachtende Differentialdiagnosen:
- Myasthenia gravis (kann mit ALS koexistieren) 2
- Strukturelle Läsionen der Wirbelsäule
- Multifokale motorische Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie
Zeitkritische Aspekte
Patienten mit ALS-Verdacht sollten schnellstmöglich von einem erfahrenen Neurologen untersucht werden 6, 7:
- Frühe Diagnose ermöglicht zeitnahen Therapiebeginn mit Riluzol
- Mediane Überlebenszeit: 2-4 Jahre nach Diagnose 5
- Untersuchungen (EMG, Bildgebung) sollten mit hoher Priorität durchgeführt werden 6, 7
Wichtig: Die Bildgebung dient bei ALS nicht der Diagnosebestätigung, sondern primär dem Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlicher klinischer Präsentation 1.