From the Guidelines
I pazienti con sindrome di Kearns-Sayre dovrebbero ricevere un pacemaker a causa dell'alto rischio di sviluppare un blocco atrioventricolare completo. La sindrome di Kearns-Sayre è una rara malattia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva, retinopatia pigmentaria e insorgenza prima dei 20 anni 1. Questa condizione è causata da delezioni nel DNA mitocondriale che compromettono la produzione di energia cellulare. Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento è sintomatico e multidisciplinare. I pazienti possono beneficiare di supplementi come coenzima Q10 (100-300 mg/giorno), L-carnitina (1-3 g/giorno), e vitamine del complesso B, sebbene l'efficacia sia variabile 1.
Gestione della sindrome di Kearns-Sayre
La gestione della sindrome di Kearns-Sayre include:
- Monitoraggio cardiaco regolare poiché i disturbi di conduzione sono comuni, spesso richiedendo l'impianto di pacemaker 1
- Terapia fisica per mantenere la mobilità
- Supporto nutrizionale
- Trattamenti oftalmologici per i problemi visivi L'approccio terapeutico deve essere personalizzato e coordinato tra neurologi, cardiologi, oftalmologi e altri specialisti. La malattia è progressiva, ma una gestione adeguata può migliorare la qualità della vita e potenzialmente rallentare l'avanzamento dei sintomi.
Importanza del pacemaker
La letteratura medica sottolinea l'importanza dell'impianto di pacemaker nei pazienti con sindrome di Kearns-Sayre a causa dell'alto rischio di sviluppare un blocco atrioventricolare completo 1. Ciò è particolarmente importante per prevenire la morte cardiaca improvvisa e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Pertanto, il pacemaker è una componente essenziale della gestione della sindrome di Kearns-Sayre.
From the Research
Sindrome di Kearns
La Sindrome di Kearns-Sayre è una condizione rara caratterizzata da progressive alterazioni oculari, retiniche e cardiache.
- I sintomi principali includono:
- Oftalmoplegia esterna progressiva
- Degenerazione pigmentaria retinica
- Alterazioni della conduzione cardiaca
- La terapia con coenzima Q10 sembra migliorare la metabolizzazione anomala del piruvato e la conduzione cardiaca anomala 2, 3
- L'impianto di un pacemaker è raccomandato per i pazienti con blocco atrioventricolare avanzato 4, 5
- Tuttavia, alcuni pazienti possono sviluppare aritmie fatali anche dopo l'impianto del pacemaker, quindi potrebbe essere necessario l'impianto di un defibrillatore implantabile 6
- La scelta del tipo di pacemaker e la presenza di malattie cardiache congenite devono essere considerate nella terapia dei pazienti con Sindrome di Kearns-Sayre 5