What is autosomal recessive (AR) inheritance?

From the Guidelines

La trasmissione autosomica recessiva è un modello di ereditarietà genetica in cui una persona deve ereditare due copie mutate di un gene (una da ciascun genitore) per manifestare una malattia o un tratto, come ad esempio la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la fenilchetonuria 1. I genitori che sono portatori sani possiedono una sola copia del gene mutato e generalmente non mostrano sintomi. Quando entrambi i genitori sono portatori, esiste una probabilità del 25% che il figlio riceva due copie mutate e sviluppi la condizione, una probabilità del 50% che sia portatore come i genitori, e una probabilità del 25% che non riceva alcuna copia mutata.

Alcuni esempi di malattie autosomiche recessive includono:

• La fibrosi cistica
• L'anemia falciforme
• La fenilchetonuria
• Il diabete neonatale permanente causato da mutazioni nel gene EIF2AK3, che è una forma rara di diabete autosomico recessivo 1

La consulenza genetica è raccomandata per le coppie con storia familiare di malattie autosomiche recessive, poiché può aiutare a comprendere i rischi e le opzioni riproduttive disponibili. I test genetici possono identificare i portatori e, in caso di gravidanza, è possibile eseguire test prenatali per determinare se il feto è affetto dalla condizione. Inoltre, la diagnosi precoce e la gestione appropriata possono migliorare notevolmente la qualità della vita e ridurre la morbilità e la mortalità associate a queste condizioni 1.

In particolare, per quanto riguarda il diabete, la diagnosi di una malattia autosomica recessiva come il diabete neonatale permanente può avere implicazioni importanti per il trattamento e la gestione della condizione, come ad esempio l'uso di farmaci orali invece dell'insulina 1. Pertanto, è fondamentale che le coppie con storia familiare di malattie autosomiche recessive consultino un genetista per discutere le opzioni disponibili e prendere decisioni informate sulla loro salute e sulla salute dei loro figli.

From the Research

Definizione di Trasmissione Autosomica Recessiva

La trasmissione autosomica recessiva è un pattern di ereditarietà in cui una persona deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per esprimere la malattia.

• La fibrosi cistica è un esempio di malattia autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CFTR 2, 3, 4, 5, 6.
• Il gene CFTR codifica un canale di cloruro che regola il trasporto di ioni e la clearance mucociliare nelle vie aeree 2, 3, 4, 6.

Caratteristiche della Trasmissione Autosomica Recessiva

• La malattia si esprime solo se una persona eredita due copie del gene mutato (omozigote recessiva) 5.
• I portatori di una sola copia del gene mutato (eterozigoti) sono generalmente asintomatici, ma possono trasmettere la mutazione ai loro figli 5.
• La probabilità di ereditare la malattia dipende dalla presenza di mutazioni nel gene CFTR nei genitori 5.

Esempi di Malattie Autosomiche Recessive

• La fibrosi cistica è una delle malattie autosomiche recessive più comuni, con una prevalenza più alta in Europa, Nord America e Australia 6.
• Altre malattie autosomiche recessive includono la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Gaucher e la malattia di Niemann-Pick 5.