From the Research
Los dos principales tipos de talasemia son la talasemia alfa y la talasemia beta, con diferentes grados de severidad dentro de cada tipo. La talasemia alfa ocurre cuando los genes relacionados con la producción de alfa-globina están ausentes o dañados, mientras que la talasemia beta resulta de mutaciones en el gen de la beta-globina 1. La talasemia beta se clasifica además en menor (rasgo), intermedia o mayor (anemia de Cooley), dependiendo de la severidad. El diagnóstico de la talasemia implica varias pruebas, comenzando con un recuento sanguíneo completo (CBC) que típicamente muestra anemia microcítica e hipocrómica. La electroforesis de hemoglobina es esencial para identificar patrones anormales de hemoglobina característicos de los diferentes tipos de talasemia. Las pruebas genéticas pueden confirmar mutaciones específicas, mientras que los estudios familiares ayudan a determinar los patrones de herencia. Las pruebas adicionales pueden incluir estudios de hierro para diferenciar de la anemia por deficiencia de hierro y frotis de sangre periférica para examinar la morfología de los glóbulos rojos.
Algunos de los síntomas y características de la talasemia incluyen:
- Anemia microcítica e hipocrómica
- Hemoglobina anormal
- Mutaciones genéticas
- Herencia autosómica recesiva
- Diferentes grados de severidad
El diagnóstico y tratamiento temprano de la talasemia es crucial, especialmente en regiones con alta prevalencia, ya que permite estrategias de manejo adecuadas que van desde la observación en casos leves hasta regímenes de transfusión y posiblemente trasplante de células madre para formas graves 1. La vida útil de las personas con talasemia ha mejorado significativamente en los últimos 50 años gracias a la disponibilidad de transfusiones sanguíneas y terapia de quelación de hierro, y a la mejora en la monitorización de la sobrecarga de hierro. El asesoramiento genético y la detección en poblaciones de alto riesgo pueden ayudar a reducir la prevalencia de la talasemia.
Es importante destacar que la talasemia alfa y la talasemia beta tienen diferentes características y requerimientos de tratamiento, por lo que un diagnóstico preciso es fundamental para proporcionar el cuidado adecuado 2, 3, 4.