From the Guidelines
La sospecha de hemofilia generalmente se presenta cuando una persona muestra sangrado excesivo o prolongado después de lesiones, cirugías o procedimientos dentales, y se confirma mediante pruebas de laboratorio que incluyen tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado y ensayos específicos de factores, particularmente para Factor VIII (hemofilia A) o Factor IX (hemofilia B) 1. La hemofilia es un trastorno de sangrado congénito que afecta a aproximadamente 1,125,000 personas en todo el mundo, y se clasifica en severa, moderada o leve según los niveles de factor plasmático 1. Los individuos con hemofilia viven con un riesgo aumentado de sangrado excesivo, que varía según los niveles de factor plasmático, y pueden presentar sangrado espontáneo en articulaciones o músculos, especialmente en casos no tratados con profilaxis 1. Algunos signos clave que pueden sugerir hemofilia incluyen:
- Sangrado fácil y prolongado después de lesiones o procedimientos médicos
- Hemartrosis (sangrado en las articulaciones) o hematomas intramusculares
- Prolongado sangrado del cordón umbilical en neonatos o después de la circuncisión
- Patrones de moretones inusuales en niños Es fundamental realizar pruebas de laboratorio para diagnosticar y determinar la gravedad de la hemofilia, ya que el tratamiento con terapia de reemplazo de factores puede prevenir complicaciones graves como daño articular o hemorragias potencialmente mortales 1.
From the Research
Sospecha de Hemofilia
La sospecha de hemofilia se basa en la presencia de síntomas y signos clínicos característicos de la enfermedad. A continuación, se presentan algunos de los factores que pueden sugerir la presencia de hemofilia:
- Historia familiar de hemofilia 2, 3
- Presencia de sangrado frecuente o prolongado 2, 3
- Dolor o hinchazón en las articulaciones debido a sangrado 2, 3
- Sangrado muscular o en otros tejidos 2, 3
Diagnóstico
El diagnóstico de hemofilia se confirma mediante la medición de la actividad de los factores de coagulación VIII o IX en la sangre 2, 3. La gravedad de la hemofilia se clasifica en función del nivel de actividad de estos factores:
- Hemofilia severa: actividad del factor <1% 2
- Hemofilia moderada: actividad del factor entre 1% y 40% 2
- Hemofilia leve: actividad del factor >40% 2
Tratamiento
El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración de factores de coagulación para prevenir o controlar los sangrados 4, 2, 3, 5. Los objetivos del tratamiento son: