What is the pathophysiology at the molecular, functional, and anatomical level, involving all molecules and organs, of delayed pubertal development, hepatomegaly with elevated transaminases, and lactic acidosis (Mauriac syndrome) in diabetic patients with poor adherence to insulin therapy (Insulin)?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: May 24, 2025View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

From the Research

El síndrome de Mauriac en pacientes diabéticos con mala adherencia a la insulinoterapia se caracteriza por un retraso en el desarrollo puberal, hepatomegalia con aumento de las transaminasas y aumento del ácido láctico, debido a mecanismos fisiopatológicos complejos a nivel molecular, funcional y anatómico. A nivel molecular, la deficiencia crónica de insulina conduce a una alteración en la utilización de la glucosa en las células, lo que causa hiperglucemia y aumento de la lipólisis con elevación de los ácidos grasos libres 1. Esto activa vías energéticas alternativas, incluyendo la producción aumentada de lactato a través de la glicólisis anaeróbica, lo que explica los niveles elevados de ácido láctico. La deficiencia de insulina también altera el eje de la hormona del crecimiento (GH) y el factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1), con aumento de la resistencia a la GH y disminución de la producción de IGF-1 en el hígado, lo que contribuye al retraso en el crecimiento y la pubertad retardada.

A nivel anatómico, el hígado se vuelve más grande (hepatomegalia) debido a la deposición excesiva de glucógeno en los hepatocitos (glucogenosis), como resultado de la hiperglucemia intermitente y la administración de insulina 2. Esta acumulación de glucógeno daña a los hepatocitos, lo que lleva a un aumento de las transaminasas (ALT, AST). Otros órganos afectados incluyen la glándula pituitaria, los gonados, el sistema esquelético y el tejido adiposo, que se manifiestan colectivamente como el retraso en el crecimiento, la maduración sexual retardada y las características cushingoides del síndrome de Mauriac.

Algunas de las moléculas involucradas en este proceso incluyen:

  • Insulina
  • Hormona del crecimiento (GH)
  • Factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1)
  • Gonadotropina-releasing hormone (GnRH)
  • Hormona luteinizante (LH)
  • Hormona folículo-estimulante (FSH)
  • Ácidos grasos libres
  • Lactato

Los órganos involucrados incluyen:

  • Hígado
  • Glándula pituitaria
  • Gonados
  • Sistema esquelético
  • Tejido adiposo

Es importante destacar que el síndrome de Mauriac es una complicación rara pero grave de la diabetes mal controlada, y que la adherencia a la insulinoterapia es fundamental para prevenir y tratar esta condición 3. La optimización de la insulinoterapia y la educación del paciente son clave para mejorar el control glucémico y prevenir las complicaciones del síndrome de Mauriac.

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.