From the Guidelines
El diagnóstico de anemia de células falciformes se realiza principalmente mediante pruebas de laboratorio específicas, como la electroforesis de hemoglobina y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) o electroforesis capilar, que detectan la presencia de hemoglobina S característica de esta enfermedad. La prueba inicial más común es la electroforesis de hemoglobina, que detecta la presencia de hemoglobina S característica de esta enfermedad 1. También se utiliza la prueba de solubilidad de hemoglobina (test de Sickledex) como prueba de detección rápida. Para un diagnóstico definitivo, se recomienda realizar una cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) o electroforesis capilar. El hemograma completo generalmente muestra anemia con hemoglobina entre 6-9 g/dL, reticulocitosis y presencia de células falciformes en el frotis de sangre periférica.
Algunas de las características clave de la anemia de células falciformes incluyen:
- La presencia de hemoglobina S, que polimeriza en condiciones de baja oxigenación, deformando los eritrocitos y provocando oclusiones vasculares y hemólisis 1
- La ocurrencia de crisis vaso-occlusivas, que pueden causar dolor y daño en los órganos y tejidos 1
- La posibilidad de complicaciones como la enfermedad cardiovascular, la enfermedad renal y la osteonecrosis 1
El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas. En muchos países, el cribado neonatal para esta enfermedad es obligatorio, permitiendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas. La confirmación genética mediante secuenciación del gen de la beta-globina puede ser necesaria en casos dudosos. Esta enfermedad hereditaria autosómica recesiva se produce por una mutación en el gen de la beta-globina que causa la producción de hemoglobina S, la cual polimeriza en condiciones de baja oxigenación, deformando los eritrocitos y provocando oclusiones vasculares y hemólisis.
Es importante destacar que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la anemia de células falciformes pueden mejorar significativamente la calidad de vida y reducir la morbimortalidad asociada con esta enfermedad 1.
From the Research
Diagnóstico de Anemia de Células Falciformes
El diagnóstico de anemia de células falciformes se basa en la identificación unívoca de la hemoglobina S (HbS) 2, 3. A continuación, se presentan los pasos y métodos utilizados para el diagnóstico:
- Isoelectric focusing: se utiliza para obtener una mejor resolución que la electrorresis en acetato de celulosa a pH alcalino 2, 3.
- Cation exchange HPLC: se utiliza cada vez más para el diagnóstico de HbS 2, 3.
- Solubility test: se utiliza como segunda prueba para confirmar el diagnóstico de HbS 2, 3.
- Electroforesis en agar: se utiliza en algunos casos para confirmar el diagnóstico de HbS 2, 3.
Factores que influyen en la presentación de la enfermedad
Además de la identificación de HbS, es importante evaluar otros factores que pueden modificar la presentación de la enfermedad, como:
- Nivel de HbF: el nivel de HbF puede influir en la gravedad de la enfermedad 2, 4.
- Alpha-talasemia: la asociación con alpha-talasemia puede influir en la presentación de la enfermedad 2, 4.
- Otros factores celulares: otros factores celulares pueden influir en la presentación de la enfermedad 3.
Importancia del diagnóstico temprano
El diagnóstico temprano de la anemia de células falciformes es crucial para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes 2, 5, 6. El diagnóstico temprano permite la implementación de medidas terapéuticas efectivas, como la transfusión de glóbulos rojos, y la monitorización de la enfermedad para prevenir complicaciones graves 5, 6.