From the Guidelines
El diagnóstico de Bernard-Soulier syndrome se sospecha cuando se presentan trombocitopenia de intensidad variable, plaquetas grandes (3-20x) y prolongación del tiempo de sangría, con resultados normales de coagulación ristocetina y agregación plaquetaria. La caracterización de esta enfermedad rara se basa en la presencia de estos hallazgos clínicos y de laboratorio, que incluyen una cuenta plaquetaria baja, plaquetas de tamaño anormalmente grande y un tiempo de sangría prolongado. A pesar de estas anormalidades, las pruebas de agregación plaquetaria inducida por ristocetina y otras pruebas de agregación permanecen normales, lo que ayuda a distinguirlo de otros trastornos plaquetarios como la enfermedad de von Willebrand 1. El diagnóstico definitivo requiere pruebas especializadas como la citometría de flujo y la electroforesis, que pueden identificar la deficiencia característica del complejo glicoproteico Ib-IX-V en las plaquetas. Estas pruebas diagnósticas suelen estar disponibles solo en centros de especialidades. Los resultados normales de agregación junto con las plaquetas grandes y la trombocitopenia crean un perfil de laboratorio distintivo que apunta hacia el síndrome de Bernard-Soulier en lugar de otros trastornos de la función plaquetaria. Es importante destacar que, aunque la evidencia proporcionada en 1 se refiere a trastornos inmunitarios y no directamente al síndrome de Bernard-Soulier, la información sobre la importancia de la citometría de flujo en el diagnóstico de trastornos plaquetarios es relevante y apoya la necesidad de pruebas especializadas para el diagnóstico preciso de esta condición. En resumen, el síndrome de Bernard-Soulier debe ser considerado en pacientes con trombocitopenia, plaquetas grandes y tiempo de sangría prolongado, con resultados normales de coagulación ristocetina y agregación plaquetaria, y el diagnóstico definitivo debe ser confirmado mediante pruebas especializadas disponibles en centros de especialidades.
From the Research
Descripción de Co RIss y Agregación
- Co RIss y agregación se refieren a pruebas de laboratorio que evalúan la función de las plaquetas en la sangre.
- En el contexto de la trombocitopenia y la presencia de plaquetas grandes, estas pruebas pueden ayudar a determinar si hay un trastorno subyacente en la función de las plaquetas.
Trastornos de Plaquetas Gigantes
- Los trastornos de plaquetas gigantes (GPD) son condiciones raras y generalmente hereditarias caracterizadas por plaquetas anormalmente grandes, trombocitopenia y tendencia a sangrar de variable gravedad 2.
- El síndrome de Bernard-Soulier es un ejemplo de GPD, que se transmite de manera autosómica recesiva y se caracteriza por trombocitopenia variable y plaquetas grandes defectuosas 3.
- La anomalía de May-Hegglin es otro ejemplo de GPD, que se caracteriza por la triada de trombocitopenia, plaquetas gigantes y cuerpos de inclusión en leucocitos 4.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico de estos trastornos se puede confirmar mediante estudios de agregación de plaquetas y citometría de flujo 3.
- El tratamiento es generalmente de apoyo, con transfusiones de plaquetas cuando sea absolutamente necesario y evitando medicamentos antiplaquetarios 3.
- La desmopresina y el factor VII activado recombinante se han utilizado para intentar acortar los tiempos de sangrado, aunque no hay estudios definitivos sobre su eficacia 3, 4.