What is the diagnosis and management of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)?

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El síndrome de activación macrofágica, también conocido como linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), es una entidad clínica grave que requiere un diagnóstico y manejo oportunos para mejorar la morbimortalidad y la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico de HLH se basa en la presencia de al menos cinco de los siguientes criterios: fiebre, esplenomegalia, citopenias que afectan al menos dos líneas celulares, hipertrigliceridemia y/o hipofibrinogenemia, hemofagocitosis en médula ósea/bazo/ganglios linfáticos, actividad de células NK baja o ausente, ferritina elevada (>500 ng/mL) y CD25 soluble elevado 1. El manejo de la HLH comienza con terapia inmunosupresora inmediata utilizando el protocolo HLH-94 o HLH-2004, que incluye dexametasona (inicialmente 10 mg/m² al día, reducida durante 8 semanas), etopósido (150 mg/m² dos veces a la semana durante 2 semanas, luego semanalmente) y ciclosporina (3-5 mg/kg dos veces al día, con niveles de trough de 200 μg/L) 1. Para la participación del sistema nervioso central, se puede agregar metotrexato intratecal. El tratamiento de los desencadenantes subyacentes es esencial, incluyendo antimicrobianos para infecciones, quimioterapia para malignidades o inmunomoduladores para enfermedades autoinmunes. En la HLH primaria (genética), el trasplante de células madre hematopoyéticas alogénico es el tratamiento definitivo después de alcanzar la remisión. La atención de apoyo incluye transfusiones, profilaxis antimicrobiana y monitoreo de complicaciones del tratamiento. El reconocimiento y tratamiento tempranos son cruciales, ya que la HLH no tratada tiene una alta tasa de mortalidad, y los resultados del tratamiento dependen de la causa subyacente, el momento de la intervención y las comorbilidades del paciente 1. Es importante destacar que la HLH puede ser desencadenada por diversas condiciones, incluyendo infecciones, malignidades y enfermedades autoinmunes, y que el manejo debe ser individualizado según la causa subyacente y la gravedad de la enfermedad. En resumen, el diagnóstico y manejo oportunos de la HLH son fundamentales para mejorar la morbimortalidad y la calidad de vida de los pacientes, y deben ser abordados con un enfoque multidisciplinario y personalizado.

From the Research

Definición del Síndrome de Activación Macrófaga

El síndrome de activación macrófaga (SAM) es una complicación potencialmente mortal de enfermedades reumáticas como la artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS) y el lupus eritematoso sistémico (LES) 2. Se considera un tipo de linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) secundaria y resulta de la sobreactivación de linfocitos T y macrófagos, lo que lleva a una "tormenta de citocinas" 2, 3.

Criterios Diagnósticos

Los criterios diagnósticos para el SAM incluyen:

  • Fiebre persistente
  • Linfadenopatía
  • Hepatosplenomegalia
  • Citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia)
  • Proteína C reactiva elevada
  • Tasa de sedimentación de eritrocitos disminuyendo
  • Hipofibrinogenemia
  • Transaminasas elevadas
  • Hipertrigliceridemia
  • Hiperferritinemia extrema, a menudo asociada con deterioro multiorgánico 2, 4

Manejo

El manejo del SAM requiere un reconocimiento temprano, que puede ser difícil debido a la similitud con la sepsis sistémica o los brotes de la enfermedad reumática subyacente 2. El tratamiento de primera línea incluye:

  • Corticosteroides intravenosos de alta dosis
  • Ciclosporina o inmunoglobulina intravenosa (IVIg) si no hay respuesta inicial 2
  • Anakinra, un antagonista del receptor de IL-1, ha mostrado eficacia en series de casos 2
  • La terapia dirigida a citocinas específicas está siendo explorada para apagar la respuesta inmune excesivamente activa responsable de la patología del SAM 3

Importancia del Diagnóstico Temprano

El diagnóstico temprano es crucial para el manejo efectivo del SAM y la LHH, ya que el retraso en el diagnóstico puede llevar a una alta morbilidad y mortalidad 4, 5. La selección de los criterios diagnósticos adecuados es esencial, ya que no todos los criterios son adecuados para cada enfermedad autoinmune 4. La comprensión de la patogénesis del SAM y la LHH es fundamental para el desarrollo de tratamientos más efectivos y seguros 5, 3.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Macrophage Activation Syndrome.

Indian journal of pediatrics, 2016

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The Immunology of Macrophage Activation Syndrome.

Frontiers in immunology, 2019

Research

Macrophage activation syndrome: early diagnosis is key.

Open access rheumatology : research and reviews, 2018

Research

Hemophagocytic lymphohistiocytosis: An update on pathogenesis, diagnosis, and therapy.

Best practice & research. Clinical rheumatology, 2020

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