What are the recommended evaluations and management strategies for a patient with symptoms suggestive of ALS and a family history of ALS?

From the Guidelines

Per un paziente con sintomi suggestivi di SLA e una storia familiare di SLA, è fondamentale avviare una valutazione completa presso un neurologo specializzato in disturbi neuromuscolari. La valutazione iniziale dovrebbe includere elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa per rilevare la disfunzione del neurone motore inferiore, insieme a una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale per escludere altre condizioni. I test di laboratorio dovrebbero includere emocromo completo, pannello metabolico completo, test delle funzioni tiroidee, livelli di vitamina B12 e test specifici per altre condizioni che possono mimare la SLA. La prova genetica è fortemente raccomandata, in particolare concentrata sui geni C9orf72, SOD1, FUS e TARDBP, che sono comunemente associati alla SLA familiare 1. Le strategie di gestione includono riluzolo (50 mg due volte al giorno), che prolunga la sopravvivenza di 2-3 mesi, e edaravone (60 mg endovena quotidiano per 14 giorni, seguito da periodi di 14 giorni senza farmaco) per rallentare il declino funzionale. La cura multidisciplinare è essenziale, coinvolgendo fisioterapia per mantenere la mobilità, terapia occupazionale per attrezzature adattive, terapia del linguaggio per strategie di comunicazione, supporto respiratorio con ventilazione non invasiva quando il FVC scende al di sotto del 50% e supporto nutrizionale con considerazione della posizionamento di un tubo PEG quando la perdita di peso supera il 10%. Il supporto psicologico dovrebbe essere offerto sia al paziente che ai membri della famiglia, che dovrebbero anche ricevere consulenza genetica data la componente ereditaria. La discussione precoce delle direttive avanzate è importante per stabilire le preferenze di cura prima che la comunicazione diventi difficile. Inoltre, è raccomandata una valutazione della disfagia in tutti i pazienti con SLA, sia al momento della diagnosi che durante il follow-up, come parte di una valutazione clinica e neurologica completa 1. La frequenza della valutazione clinica della disfagia al follow-up dovrebbe dipendere dalla presenza e dalla progressione dei segni clinici. In generale, si può raccomandare una frequenza di valutazione di 3 mesi. La valutazione della disfagia dovrebbe includere la valutazione della chiusura labiale e dell'evidenza di pooling di saliva, della forza, della mobilità e del tono della lingua, della capacità di masticazione, del movimento del palato in risposta a stimolazione tattile, della qualità e della forza della tosse, nonché della funzione foniatrica. Un test di deglutizione può anche essere eseguito. Il test di deglutizione Volume-Viscosità (V-VST) ha dimostrato di avere una alta sensibilità per identificare i pazienti a rischio di aspirazione. La valutazione strumentale della disfagia, videofluoroscopia (VFS) o valutazione endoscopica fibroptica della deglutizione (FEES), è solitamente eseguita secondo protocolli locali, nei pazienti con sintomi di disfagia. Non ci sono studi che confrontano diversi protocolli nei pazienti con SLA.

From the FDA Drug Label

Both studies included patients with either familial or sporadic ALS, a disease duration of less than 5 years, and a baseline forced vital capacity greater than or equal to 60% of normal.

La gestione di un paziente con sintomi suggestivi di ALS e una storia familiare di ALS richiede un approccio cauto e personalizzato.

• I dati disponibili non forniscono indicazioni specifiche per la valutazione e la gestione di questi pazienti.
• Tuttavia, è importante notare che gli studi clinici hanno incluso pazienti con ALS familiare e sporadica, e che il farmaco riluzole ha mostrato un certo beneficio nella sopravvivenza dei pazienti con ALS.
• Pertanto, è possibile che il trattamento con riluzole possa essere considerato per i pazienti con ALS e storia familiare di ALS, ma è essenziale una valutazione individuale e una gestione personalizzata da parte di un team di esperti in neurologia e cure palliative 2.

From the Research

Valutazione e gestione della SLA

La valutazione e la gestione di un paziente con sintomi suggestivi di SLA e una storia familiare di SLA richiedono un approccio multidisciplinare. Ecco alcuni punti chiave da considerare:

• La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni del cervello e del midollo spinale, portando a paralisi e decesso [ 3 ].
• La storia familiare di SLA è presente nel 5-10% dei pazienti con SLA, e i geni più comuni coinvolti sono C9orf72, SOD1, FUS e TARDBP [ 3 ].
• La valutazione del paziente con sintomi suggestivi di SLA include l'esame clinico, le prove di laboratorio e gli studi di conduzione nervosa/elettromiografia [ 4 ].
• La gestione della SLA include un approccio multidisciplinare che si concentra sulle esigenze fisiche e psicologiche del paziente e della sua famiglia [ 4 ].
• Il trattamento con riluzolo, un farmaco che blocca la trasmissione glutamatergica nel sistema nervoso centrale, può prolungare la sopravvivenza del paziente di 2-3 mesi [ 5 , 6 ].

Strategie di gestione

Le strategie di gestione per i pazienti con SLA e storia familiare di SLA includono:

• La valutazione regolare della funzionalità del paziente utilizzando la scala ALSFRS-R [ 3 ].
• La misurazione della capacità vitale lenta (SVC), del flusso di tosse di picco (PCF) e dell'indice di massa corporea (BMI) per valutare la necessità di interventi ventilatori e nutrizionali [ 3 ].
• L'utilizzo di dispositivi di assistenza e terapia di supporto per migliorare la qualità della vita del paziente [ 3 ].
• La gestione dei sintomi e la terapia palliativa per ridurre il carico della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente [ 3 ].