From the Guidelines
Per un paziente con sintomi suggestivi di SLA e una storia familiare di SLA, è fondamentale una valutazione completa e un approccio terapeutico multidisciplinare per migliorare la qualità della vita e ridurre la morbilità e la mortalità. La valutazione dovrebbe iniziare con la consulenza di un neurologo specializzato in disturbi neuromuscolari, seguita da esami di elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa per rilevare la disfunzione del neurone motorio inferiore, nonché da una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale per escludere altre condizioni [ 1 ]. I test di laboratorio dovrebbero includere emocromo completo, pannello metabolico completo, test delle funzioni tiroidee, livelli di vitamina B12 e test specifici per le malattie mimetiche della SLA. La valutazione genetica è fortemente raccomandata, data la storia familiare, in particolare per le mutazioni nei geni SOD1, C9orf72, FUS e TARDBP [ 1 ]. Le strategie di gestione includono riluzolo (50 mg due volte al giorno) per estendere la sopravvivenza riducendo l'excitotossicità del glutammato, e edaravone (60 mg endovena quotidiano per 14 giorni, seguito da periodi di 14 giorni senza farmaco) per rallentare il declino funzionale [ 1 ]. La cura multidisciplinare è essenziale, coinvolgendo fisioterapia per mantenere la mobilità, terapia occupazionale per l'attrezzatura adattiva, terapia del linguaggio per le strategie di comunicazione, supporto respiratorio con considerazione eventuale della ventilazione non invasiva quando il FVC scende al di sotto del 50%, e supporto nutrizionale con possibile posizionamento di un tubo PEG quando la perdita di peso supera il 10% [ 1 ]. Il supporto psicologico dovrebbe essere offerto sia al paziente che ai familiari, che dovrebbero anche ricevere consulenza genetica riguardo al loro rischio [ 1 ]. La discussione precoce delle direttive anticipate è importante, così come la considerazione del rinvio ai trial clinici, in particolare quelli che si concentrano su specifiche mutazioni genetiche se identificate [ 1 ]. Inoltre, è fondamentale valutare la disfagia in tutti i pazienti con SLA, sia al momento della diagnosi che durante il follow-up, come parte di una valutazione clinica e neurologica completa [ 1 ]. La frequenza della valutazione clinica della disfagia al follow-up dovrebbe dipendere dalla presenza e dalla progressione dei segni clinici, con una raccomandazione generale di valutazione ogni 3 mesi [ 1 ]. Infine, è cruciale integrare la cura palliativa nella gestione globale della SLA, garantendo l'accesso a servizi di supporto e a trattamenti che migliorino la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie [ 1 ].
From the FDA Drug Label
Both studies included patients with either familial or sporadic ALS, a disease duration of less than 5 years, and a baseline forced vital capacity greater than or equal to 60% of normal.
La gestione di un paziente con sintomi suggestivi di ALS e una storia familiare di ALS richiede un approccio cauto e personalizzato.
- I dati disponibili non forniscono indicazioni specifiche per la valutazione e la gestione di questi pazienti.
- Tuttavia, è importante notare che gli studi clinici hanno incluso pazienti con ALS familiare e sporadica, e che il farmaco riluzole ha mostrato un certo beneficio nella sopravvivenza dei pazienti con ALS.
- Pertanto, è possibile che il trattamento con riluzole possa essere considerato per i pazienti con ALS e storia familiare di ALS, ma è essenziale una valutazione individuale e una gestione personalizzata da parte di un team di esperti in neurologia e cure palliative 2.
From the Research
Valutazione e gestione della SLA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori, portando a una progressiva debolezza muscolare e atrofia. La presenza di una storia familiare di SLA aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
Strategie di valutazione
Per valutare un paziente con sintomi suggestivi di SLA e una storia familiare di SLA, è importante eseguire le seguenti valutazioni:
- Valutazione clinica completa, inclusa la valutazione della funzionalità muscolare e della presenza di segni di demenza frontotemporale 3
- Misurazione della capacità vitale lenta (SVC), del flusso di tosse di picco (PCF) e dell'indice di massa corporea (BMI) per valutare la necessità di interventi ventilatori e nutrizionali 4
- Valutazione genetica per identificare eventuali mutazioni associate alla SLA, come la mutazione del gene C9orf72 3
Strategie di gestione
La gestione della SLA richiede un approccio multidisciplinare, che include:
- Supporto nutrizionale e ventilatorio per rallentare la progressione della malattia 4, 3
- Terapia farmacologica con riluzolo, che può rallentare la progressione della malattia e migliorare la sopravvivenza 5, 6
- Assistenza palliativa per migliorare la qualità della vita del paziente e ridurre i sintomi 4
- Collaborazione con un team di specialisti, inclusi neurologi, pneumologi e nutrizionisti, per garantire una gestione ottimale della malattia 4
Importanza della diagnosi precoce
La diagnosi precoce della SLA è fondamentale per garantire una gestione efficace della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente. La valutazione clinica e la diagnosi precoce possono aiutare a identificare i pazienti con SLA e a fornire loro le cure necessarie per rallentare la progressione della malattia.