In a 2‑year‑old boy with mucocutaneous involvement, elevated liver enzymes (including γ‑glutamyl transferase), high D‑dimer, and cardiomyopathy, what are the likely differential diagnoses, such as multisystem inflammatory syndrome in children (MIS‑C), systemic lupus erythematosus (SLE), or other possible conditions?

Diagnosis Banding pada Anak Laki-laki 2 Tahun dengan Keterlibatan Multisistem

MIS-C (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children) adalah diagnosis yang paling mungkin pada kasus ini, mengingat kombinasi keterlibatan mukokutan, peningkatan fungsi hati termasuk Gamma-GT, D-dimer tinggi, dan kardiomiopati pada anak usia 2 tahun. 1

Mengapa MIS-C Paling Mungkin

MIS-C secara klasik muncul dengan:

• Keterlibatan multiorgan (mukokutan, hepatik, jantung) - sesuai dengan presentasi pasien ini 1
• Peningkatan marker inflamasi termasuk D-dimer yang tinggi 2
• Keterlibatan jantung berupa kardiomiopati/disfungsi miokard 1
• Peningkatan enzim hati termasuk GGT, yang merupakan temuan umum pada MIS-C 3

Pedoman American College of Rheumatology 2021 menyatakan bahwa keterlibatan jantung pada MIS-C didefinisikan sebagai adanya disfungsi miokard, perikarditis, valvulitis, atau abnormalitas koroner, dan bukti cedera hepatik ringan sekalipun merupakan indikasi untuk rawat inap 1.

Diagnosis Banding Lain yang Perlu Dipertimbangkan

Penyakit Kawasaki (KD)

• Usia 2 tahun masuk dalam rentang klasik KD (lebih muda dari MIS-C yang biasanya usia sekolah)
• MIS-C dan KD memiliki overlap klinis signifikan: konjungtivitis, temuan orofaring, ruam, limfadenopati servikal 1
• Perbedaan kunci:
  • Anak dengan MIS-C cenderung memiliki trombosit lebih rendah, limfosit absolut lebih rendah, dan CRP lebih tinggi dibanding KD 1
  • MIS-C lebih sering menunjukkan disfungsi ventrikel dan aritmia, sedangkan KD lebih ke aneurisma koroner 1
  • Gejala GI dan neurologis lebih menonjol pada MIS-C 1

Systemic Lupus Erythematosus (SLE)

• SLE sangat jarang pada usia 2 tahun - biasanya onset pada usia lebih tua (remaja)
• Kardiomiopati pada SLE pediatrik sangat jarang dengan hanya kasus sporadis yang dilaporkan 4
• Meskipun SLE dapat menyebabkan keterlibatan mukokutan, hepatik, dan D-dimer tinggi, usia 2 tahun membuat diagnosis ini sangat tidak mungkin
• Diperlukan kriteria EULAR 2019 dengan skor ≥10 dan ANA positif untuk diagnosis 4

Kondisi Lain yang Perlu Disingkirkan

• Infeksi lain (bakterial, viral non-COVID) - harus dievaluasi 1
• Macrophage Activation Syndrome (MAS) - dapat menyerupai MIS-C dengan ferritin sangat tinggi
• Keganasan - harus dipertimbangkan dalam evaluasi awal 1

Algoritma Evaluasi yang Harus Dilakukan

1. Konfirmasi Paparan SARS-CoV-2

• PCR SARS-CoV-2 dan/atau serologi IgG anti-SARS-CoV-2 1
• MIS-C terjadi 2-6 minggu pasca infeksi COVID-19 5
• 77% kasus MIS-C memiliki bukti serologis infeksi SARS-CoV-2 2

2. Evaluasi Kardiak Lengkap (PRIORITAS TINGGI)

• Troponin dan NT-pro-BNP - harus ditrend hingga normal 1
• EKG - minimal setiap 48 jam selama rawat inap 1
• Ekokardiografi - evaluasi fungsi ventrikel/valvular, efusi perikard, dimensi arteri koroner dengan z-score 1
• NT-pro-BNP tinggi berkorelasi dengan syok dan dapat memprediksi perjalanan penyakit 2, 3

3. Marker Inflamasi dan Laboratorium

• CRP >10 mg/dL merupakan indikator penting 1
• Ferritin >470 ng/mL dan LDH >363 U/L dapat mengidentifikasi keterlibatan organ yang lebih berat 3
• D-dimer tinggi - umum pada MIS-C dan menandakan risiko trombosis 5, 2
• Fungsi hati (ASAT, ALAT, GGT, bilirubin) - peningkatan GGT menandai kolestasis 3
• Fungsi ginjal (ureum, kreatinin) - cedera ginjal akut meningkatkan risiko syok 2

4. Evaluasi untuk Menyingkirkan Diagnosis Lain

• Kultur darah, urin, tenggorokan - singkirkan infeksi bakterial 1
• Panel viral non-COVID - tes viral positif non-COVID menurunkan kemungkinan MIS-C (OR 0.12) 6
• ANA, anti-dsDNA, komplemen - jika curiga SLE (meskipun sangat tidak mungkin pada usia ini)

Peringatan Klinis Penting

Indikasi Rawat Inap Segera

Pasien ini HARUS dirawat karena memenuhi kriteria 1:

• Bukti cedera hepatik (peningkatan fungsi hati dan GGT)
• Abnormalitas jantung (kardiomiopati)
• D-dimer tinggi (risiko trombosis)

Risiko Komplikasi Serius

• Syok terjadi pada 14-23% kasus MIS-C 2
• Acute kidney injury dan/atau miokarditis meningkatkan risiko syok 2
• Komplikasi trombotik dapat terjadi, terutama dengan D-dimer tinggi 5
• Usia lebih muda (seperti 2 tahun) lebih cenderung menunjukkan fitur mirip Kawasaki, sedangkan anak lebih tua lebih sering mengalami miokarditis dan syok 1

Tim Multidisiplin yang Diperlukan

Pasien harus dikelola oleh tim yang meliputi 1:

• Reumatologi pediatrik
• Kardiologi pediatrik
• Penyakit infeksi
• Hematologi
• Hepatologi (mengingat peningkatan GGT)

Kesimpulan Praktis

Pada anak laki-laki 2 tahun dengan presentasi ini, MIS-C adalah diagnosis kerja utama yang harus segera dikonfirmasi dan ditangani. Meskipun ada overlap dengan Kawasaki disease (yang juga harus dipertimbangkan pada usia ini), kombinasi kardiomiopati, peningkatan GGT, dan D-dimer tinggi lebih mengarah ke MIS-C. SLE sangat tidak mungkin pada usia 2 tahun. Evaluasi paparan SARS-CoV-2, monitoring kardiak ketat, dan inisiasi terapi imunomodulator (IVIG ± kortikosteroid) harus dilakukan segera untuk mencegah morbiditas dan mortalitas 1, 2.