From the Guidelines
Para pacientes que ya están tomando anticoagulantes, se pueden realizar varios exámenes de trombofilia de manera fiable, como pruebas genéticas y antiphospholipid antibody testing, aunque es importante considerar los efectos de los anticoagulantes en los resultados de las pruebas. En pacientes que están tomando anticoagulantes, es fundamental tener en cuenta el tipo de anticoagulante y su efecto en las pruebas de trombofilia. Las pruebas genéticas, como la mutación del factor V Leiden, la mutación del protrombina G20210A y las mutaciones del gen MTHFR, no se ven afectadas por la terapia anticoagulante y se pueden ordenar en cualquier momento 1. Las pruebas de anticuerpos antifosfolípidos, incluyendo el anticoagulante lupus, los anticuerpos anticardiolipina y los anticuerpos anti-beta2 glicoproteína I, también se pueden realizar, aunque es importante tener en cuenta que la prueba del anticoagulante lupus puede verse afectada por ciertos anticoagulantes como la warfarina, los inhibidores directos de la trombina y los inhibidores del factor Xa 1. Las pruebas de actividad de las proteínas C y S, y la antitrombina, se ven significativamente afectadas por los anticoagulantes y deben idealmente realizarse después de suspender la terapia durante al menos 2-4 semanas. Si no se puede interrumpir la anticoagulación, se puede considerar la prueba genética para estos factores en lugar de las pruebas funcionales 1. En pacientes que toman warfarina, los niveles de factor X cromogénico pueden ayudar a interpretar los resultados. Cuando la prueba es crítica pero no se puede detener la anticoagulación, se recomienda consultar con un hematólogo para interpretar adecuadamente los resultados en el contexto de la terapia en curso. El momento de la prueba es importante, ya que la trombosis aguda en sí puede afectar ciertos resultados de las pruebas, por lo que se deben realizar al menos 3 meses después de un evento agudo para obtener resultados más fiables. Algunas pruebas, como el tiempo de coagulación de ecarina (ECT), el tiempo de trombina diluido (dTT) y la actividad del inhibidor anti-Xa, tienen precisión para determinar las concentraciones plasmáticas de los anticoagulantes orales directos (DOAC), pero no están disponibles en todos los hospitales y suelen ser complejas y costosas 1. Las pruebas de coagulación viscoelástica, como el tromboelastógrafo (TEG) y el rotacional tromboelastógrafo (ROTEM), permiten la detección rápida de trastornos de la coagulación y pueden ser útiles en el contexto de la trombofilia en pacientes que toman anticoagulantes 1. En resumen, es fundamental considerar los efectos de los anticoagulantes en las pruebas de trombofilia y elegir las pruebas adecuadas para cada paciente, teniendo en cuenta el tipo de anticoagulante y el momento de la prueba.
Algunas de las pruebas que se pueden realizar en pacientes que toman anticoagulantes incluyen:
- Pruebas genéticas: mutación del factor V Leiden, mutación del protrombina G20210A, mutaciones del gen MTHFR
- Pruebas de anticuerpos antifosfolípidos: anticoagulante lupus, anticuerpos anticardiolipina, anticuerpos anti-beta2 glicoproteína I
- Pruebas de actividad de las proteínas C y S, y la antitrombina (después de suspender la terapia anticoagulante durante al menos 2-4 semanas)
- Niveles de factor X cromogénico (en pacientes que toman warfarina)
- Pruebas de coagulación viscoelástica: TEG, ROTEM Es importante consultar con un hematólogo para determinar las pruebas adecuadas para cada paciente y para interpretar adecuadamente los resultados en el contexto de la terapia en curso.
From the Research
Exámenes para el estudio de trombofilia en pacientes con anticoagulantes
Los exámenes que se pueden realizar para estudiar la trombofilia en pacientes que ya están utilizando anticoagulantes incluyen:
- Análisis de resistencia a la proteína C activada/factor V Leiden mutación 2
- Detección de la mutación del gen de la protrombina G20210A 2, 3
- Evaluación de las deficiencias de anticoagulantes naturales, como la antitrombina, la proteína C y la proteína S 2, 4, 5
- Búsqueda de anticuerpos antifosfolípidos 3, 6
- Medición de la actividad del factor VIII aumentada 2
- Evaluación de la hiperhomocisteinemia 2
Consideraciones importantes
Es importante considerar las variables preanalíticas y otros factores que pueden afectar los resultados de las pruebas de trombofilia, como el momento de la prueba, la edad, el sexo, la función hepática, el estado hormonal, el embarazo o la respuesta de fase aguda a enfermedades inflamatorias 2. Además, es fundamental emplear un enfoque de diagnóstico por etapas para la detección de trastornos trombóticos, con respecto a las pruebas y métodos de análisis utilizados 2.
Uso de anticoagulantes orales directos
Los anticoagulantes orales directos (DOAC) se han considerado como alternativas potenciales a los agentes tradicionales para el tratamiento de la trombofilia hereditaria 5. Sin embargo, se necesitan más estudios robustos para tomar decisiones definitivas por parte de los clínicos 5.