Abklärung bei persistierender Thrombozytose (725 G/L) bei einem 9-jährigen Kind
Bei einem 9-jährigen Kind mit persistierender Thrombozytose (725 G/L) sollte zunächst eine sekundäre Thrombozytose durch Anamnese, körperliche Untersuchung und Basislabor ausgeschlossen werden, gefolgt von gezielter Diagnostik auf primäre Thrombozytose einschließlich BCR::ABL1-Testung und JAK2-Mutationsanalyse.
Diagnostisches Vorgehen
Schritt 1: Bestätigung und Basisdiagnostik
- Wiederholung des Blutbildes mit Differentialblutbild zur Bestätigung der persistierenden Thrombozytose 1
- Peripherer Blutausstrich: Beurteilung der Thrombozytengröße, Morphologie anderer Zellreihen, Ausschluss von Riesenplätzchen oder Schistozyten 2
- Komplettes Blutbild: Prüfung auf Leukozytose, Anämie oder andere Auffälligkeiten 1
Schritt 2: Ausschluss sekundärer Ursachen
Sekundäre Thrombozytose ist bei Kindern deutlich häufiger als primäre Formen, besonders im ersten Lebensjahrzehnt 3. Folgende Untersuchungen sind erforderlich:
- CRP und Entzündungsparameter: Akute oder chronische Infektionen, entzündliche Erkrankungen 1
- Eisenstatus mit Ferritin: Eisenmangel ist eine häufige Ursache 1
- Anamnese: Zurückliegende Infektionen, Traumata, operative Eingriffe, Medikamente 4, 3
- Körperliche Untersuchung: Splenomegalie (bei CML häufiger und ausgeprägter als bei Erwachsenen), Hepatomegalie, Lymphadenopathie 5, 6
Wichtiger Hinweis: Bei sekundärer Thrombozytose normalisieren sich die Thrombozytenwerte nach Behandlung der Grunderkrankung, und eine Thromboseprophylaxe ist selbst bei Werten >1000 G/L nicht erforderlich, außer bei zusätzlichen prothrombotischen Risikofaktoren 3.
Schritt 3: Diagnostik bei Verdacht auf primäre Thrombozytose
Wenn keine sekundäre Ursache identifiziert wird, muss eine primäre Thrombozytose ausgeschlossen werden:
Obligate molekulargenetische Diagnostik:
BCR::ABL1-Fusionsgen-Testung (RT-PCR oder FISH): Dies ist entscheidend, da CML bei Kindern atypisch nur mit isolierter Thrombozytose präsentieren kann 7. Ein kürzlich publizierter Fall (2026) zeigte, dass ein Kind initial fälschlicherweise als essentielle Thrombozythämie (ET) diagnostiziert und erfolglos mit Hydroxyurea behandelt wurde, bis BCR::ABL1 nachgewiesen wurde 7. Die Bestätigung erfolgt durch Nachweis des Philadelphia-Chromosoms (22q-) oder BCR::ABL1-Transkripte 6.
JAK2-V617F-Mutation: Bei negativem BCR::ABL1 1
CALR- und MPL-Mutationen: Falls JAK2 negativ 1
Knochenmarkbiopsie:
- Indiziert bei persistierender Thrombozytose ohne identifizierte Ursache und positiven molekulargenetischen Befunden zur Diagnosesicherung 1
- Bei CML: Hyperzellularität mit Proliferation aller Reifungsstadien der Myelopoese, kleine Megakaryozyten mit hypolobulierten Kernen 6
- Bei ET: Typische morphologische Veränderungen mit Megakaryozytenhyperplasie 8
Schritt 4: Zusätzliche Untersuchungen bei bestätigter primärer Thrombozytose
- Abdomensonographie: Beurteilung von Milz- und Lebergröße 5
- Gerinnungsdiagnostik: Bei hohen Thrombozytenwerten (>1000 G/L) kann ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom auftreten 5
Wichtige klinische Fallstricke
CML vs. ET bei Kindern:
Die Unterscheidung ist kritisch, da die Therapie fundamental unterschiedlich ist:
- CML: Tyrosinkinase-Inhibitoren (Imatinib) führen zu kompletter zytogenetischer Remission 7
- ET: Hydroxyurea oder Beobachtung 8
Bei isolierter Thrombozytose ohne Leukozytose sollte BCR::ABL1 dennoch getestet werden, da CML atypisch präsentieren kann 7. Die Thrombozytose bei CML-Kindern (51% in der CML-paed-II-Studie) führt interessanterweise nicht zu Thrombosen 5.
Blutungsrisiko trotz Thrombozytose:
20% der Kinder mit CML präsentieren sich mit Blutungsmanifestationen trotz normaler oder erhöhter Thrombozytenzahlen, möglicherweise durch erworbenes von-Willebrand-Syndrom 5. Dies erfordert bei Blutungssymptomen spezifische Gerinnungsdiagnostik.
Keine routinemäßige Thromboseprophylaxe:
Anders als bei Erwachsenen sind thromboembolische Ereignisse bei Kindern mit primärer Thrombozytose selten 4, 3. Aspirin wird bei Kindern wegen Reye-Syndrom-Risiko nicht empfohlen 5. Eine Behandlung ist nur bei symptomatischen Patienten oder extremer Thrombozytose (>1500 G/L) mit Blutungsrisiko indiziert 3, 8.