What is the clinical presentation and management of hereditary angioedema?

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Last updated: June 10, 2025 • View editorial policy

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El angioedema hereditario (HAE) se presenta como episodios recurrentes de hinchazón no pruriginosa y no pitting que afecta la piel, el tracto gastrointestinal y la vía aérea superior. Los pacientes típicamente experimentan hinchazón subcutánea dolorosa de las extremidades, la cara y los genitales; dolor abdominal severo debido a la edema de la pared intestinal; y edema laríngeo potencialmente mortal. Los ataques suelen desarrollarse en 24 horas, duran 2-5 días y pueden ser desencadenados por trauma, estrés, infecciones o cambios hormonales. La gestión implica tanto el tratamiento agudo como la profilaxis. Para los ataques agudos, los tratamientos de primera línea incluyen concentrados de inhibidor de C1-esterasa (Berinert 20 unidades/kg IV o Cinryze 1000 unidades IV), icatibant (Firazyr 30 mg subcutáneamente) o ecallantide (Kalbitor 30 mg subcutáneamente) 1. Los ataques laríngeos requieren tratamiento inmediato y monitoreo de la vía aérea. Para la profilaxis a largo plazo, las opciones incluyen lanadelumab (Takhzyro 300 mg subcutáneamente cada 2 semanas), berotralstat (Orladeyo 150 mg oralmente diario) o concentrados de inhibidor de C1 (Cinryze 1000 unidades IV dos veces a la semana o Haegarda 60 unidades/kg subcutáneamente dos veces a la semana) 1. La profilaxis a corto plazo antes de los procedimientos debe considerarse con concentrados de inhibidor de C1. El HAE resulta de mutaciones en el gen SERPING1 que causan deficiencia de inhibidor de C1 (Tipo I y II) o de mutaciones que afectan al factor XII, la plasminógeno o la angiopoietina-1 (HAE con inhibidor de C1 normal). Esto conduce a una producción no regulada de bradicinina, causando permeabilidad vascular y edema. Los pacientes deben llevar medicación de emergencia, tener un plan de acción y llevar identificación médica para asegurar un tratamiento oportuno de esta condición potencialmente mortal. Algunos estudios han demostrado que el tratamiento con inhibidor de C1 y otros medicamentos puede ser efectivo en el manejo del HAE 2. Sin embargo, el tratamiento debe individualizarse según la situación del paciente y la gravedad de los ataques. Es importante tener en cuenta que la profilaxis a largo plazo debe basarse en criterios clínicos y no en parámetros de laboratorio 2. En resumen, el HAE es una condición compleja que requiere un enfoque integral para su manejo, incluyendo tratamiento agudo, profilaxis a largo plazo y medidas de apoyo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

From the FDA Drug Label

El cuadro clínico del angioedema hereditario (HAE) se caracteriza por ataques agudos de edema en diferentes partes del cuerpo, como el abdomen, las extremidades y la cara. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves y pueden incluir dolor abdominal, náuseas, vómitos, edema facial y respiratorio. La gravedad de los síntomas se evalúa mediante la puntuación de Severidad de la Complejidad de los Síntomas (MSCS) y la puntuación de Resultado del Tratamiento (TOS).

Cuadro clínico del angioedema hereditario:

  • Edema agudo en diferentes partes del cuerpo
  • Síntomas variables, desde leves hasta graves
  • Dolor abdominal, náuseas, vómitos, edema facial y respiratorio
  • Evaluación de la gravedad de los síntomas mediante MSCS y TOS Tratamiento:
  • Administración de medicamentos como ecallantide (IV) o C1 esterase inhibitor (IV) para aliviar los síntomas
  • Evaluación de la respuesta al tratamiento mediante TOS y MSCS
  • Posibilidad de administrar una segunda dosis de medicamento si no se produce alivio suficiente de los síntomas 3, 4

From the Research

Cuadro Clínico del Angioedema Hereditario

El angioedema hereditario (HAE) es una enfermedad autosómica dominante causada por una deficiencia en la proteína inhibidor de C1, caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo o submucoso no prurítico y no pitting que típicamente involucra las extremidades o el tracto gastrointestinal 5. Los síntomas pueden comenzar en la infancia, empeorar en la pubertad y persistir durante toda la vida, con una gravedad impredecible.

Síntomas y Precipitantes

Los síntomas del HAE pueden incluir:

  • Edema subcutáneo o submucoso no prurítico y no pitting
  • Dolor abdominal, náuseas y vómitos en caso de afectación gastrointestinal
  • Edema laríngeo, que puede ser life-threatening
  • Los precipitantes comunes de los ataques incluyen: + Trauma + Estrés + Infección + Menstruación + Anticonceptivos orales + Terapia de reemplazo hormonal + Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina

Diagnóstico

El diagnóstico del HAE se basa en:

  • Historia familiar de HAE
  • Edema recurrente sin urticaria
  • Empeoramiento de los síntomas durante la pubertad
  • Pruebas de laboratorio, incluyendo: + Niveles de C1 inhibidor + Niveles de C4 + Niveles de D-dímero

Tratamiento

El tratamiento del HAE puede incluir:

  • Tratamiento de ataques agudos con: + Concentrado de inhibidor de C1 esterasa humano purificado + Icatibant acetato + Ecallantide + Inhibidor de C1 esterasa humano recombinante
  • Profilaxis a corto plazo con: + Concentrado de inhibidor de C1 esterasa humano purificado
  • Profilaxis a largo plazo con: + Ácido tranexámico + Danazol + Concentrado de inhibidor de C1 esterasa humano purificado nanofiltrado + Lanadelumab
  • Nuevos fármacos están siendo investigados, principalmente para la profilaxis a largo plazo, dirigidos a bloquear el sistema calicreina-cinina 6.

Tipos de HAE

Existen tres tipos principales de HAE:

  • Tipo I: caracterizado por una deficiencia en C1 inhibidor
  • Tipo II: caracterizado por una disfunción en C1 inhibidor
  • Tipo III: caracterizado por una actividad normal de C1 inhibidor, pero con mutaciones en otros genes, como el gen de la cininogenasa 1, el gen de la plasminogenasa, etc. 7.

Complicaciones

El HAE puede tener complicaciones graves, como:

  • Edema laríngeo, que puede ser life-threatening
  • Hipotensión debido a la pérdida de fluidos en el espacio intersticial o la cavidad peritoneal
  • Dolor abdominal severo, náuseas y vómitos en caso de afectación gastrointestinal 5.

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