What oral sodium chloride (NaCl) dose should be given to a neonate with congenital adrenal hyperplasia?

Dosis Natrium Klorida untuk Neonatus dengan Congenital Adrenal Hyperplasia

Neonatus dengan congenital adrenal hyperplasia (CAH) bentuk salt-wasting memerlukan suplementasi natrium klorida oral 1-2 gram per hari (17-34 mEq/hari), dibagi dalam beberapa kali pemberian makan, selama periode neonatal hingga usia 12 bulan. 1, 2

Dosis Spesifik Berdasarkan Usia

Periode Neonatal hingga 6 Bulan Pertama

• Dosis: 1-2 gram/hari (17-34 mEq/hari) atau sekitar 2-3 mmol/kg/hari
• Dibagi dalam beberapa kali pemberian (setiap kali makan)
• Dosis ini dua kali lipat dari kandungan natrium dalam ASI atau susu formula 1

Usia 6-12 Bulan

• Lanjutkan suplementasi dengan dosis yang sama
• Sensitivitas terhadap mineralokortikoid meningkat seiring bertambahnya usia, sehingga monitoring tekanan darah sangat penting 1

Setelah Usia 12 Bulan

• Suplementasi natrium klorida biasanya dapat dihentikan
• Mineralokortikoid (fludrocortisone) saja sudah cukup 1, 2

Rasional Klinis

Mengapa suplementasi diperlukan:

• Ginjal bayi yang belum matang mengalami resistensi mineralokortikoid 1
• ASI dan susu formula memiliki kandungan natrium yang rendah (6-7 mmol/L) 1
• Defisit natrium pada saat diagnosis dapat mencapai median 34 mmol (10.5 mmol/kg) 3
• Tanpa suplementasi, risiko krisis adrenal dan hospitalisasi meningkat selama bulan-bulan pertama kehidupan 3

Cara Pemberian

Formulasi praktis:

• Gunakan larutan natrium klorida 23.4% (4 mEq/ml) 4
• Untuk bayi <9 tahun: konsultasi dengan dokter untuk dosis spesifik 4
• Campurkan dalam ASI atau susu formula
• Bagi dalam beberapa kali pemberian sepanjang hari

Contoh perhitungan:

• Bayi 4 kg memerlukan 8-12 mmol/hari
• Dengan larutan 23.4% (4 mEq/ml): 2-3 ml/hari
• Dibagi dalam 6-8 kali pemberian = 0.3-0.5 ml per pemberian

Monitoring Wajib

Parameter klinis yang harus dipantau:

• Berat badan: pertambahan berat badan yang tidak adekuat menunjukkan kekurangan mineralokortikoid
• Tekanan darah: hipertensi menunjukkan kelebihan mineralokortikoid
• Aktivitas renin plasma: pertahankan dalam rentang normal hingga sedikit tinggi
• Elektrolit serum: natrium, kalium
• Frekuensi evaluasi: minimal setiap 3-4 bulan pada tahun pertama 1

Terapi Kombinasi

Suplementasi natrium klorida selalu diberikan bersama dengan:

• Fludrocortisone: 100 mcg/hari (dosis tidak perlu disesuaikan dengan luas permukaan tubuh) 1, 2
• Hydrocortisone: 10-15 mg/m²/hari, dibagi 3 kali sehari 2

Tanda Kekurangan vs Kelebihan

Tanda suplementasi tidak adekuat:

• Pertambahan berat badan buruk
• Salt craving (pada anak yang lebih besar)
• Dehidrasi
• Hiponatremia dengan hiperkalemia
• Aktivitas renin plasma meningkat 1

Tanda suplementasi berlebihan:

• Hipertensi
• Edema
• Hipokalemia
• Aktivitas renin plasma tersupresi 1

Pertimbangan Penting

Caveat klinis:

• Meskipun guideline merekomendasikan suplementasi, data dari database AQUAPE menunjukkan hanya 27.7% pasien yang menerima suplementasi natrium klorida, dan tidak ada perbedaan signifikan dalam pertumbuhan atau dosis hormon 5
• Namun, prioritaskan keamanan: suplementasi mencegah krisis adrenal yang mengancam jiwa, terutama saat infeksi 3
• Kebutuhan natrium meningkat saat sakit, demam, atau muntah-muntah

Dalam situasi krisis adrenal:

• Berikan NaCl parenteral 10-15 mEq/kg/hari (maksimum 408 mEq/hari)
• Natrium plasma tidak boleh meningkat >1 mEq/kg/jam 6
• Volume cairan untuk neonatus: 150-180 mL/kg/hari 6