What is the diagnosis in a child with acute cerebellar infarction, ventriculomegaly, normal cerebrospinal fluid analysis, behavioral changes, decreased consciousness, and no mass on contrast‑enhanced CT?

Diagnosis: Infark Cerebellar dengan Hidrosefalus Obstruktif Akut

Diagnosis yang paling mungkin adalah infark cerebellar akut yang telah berkembang menjadi hidrosefalus obstruktif dengan kompresi batang otak, yang menjelaskan penurunan kesadaran dan gangguan perilaku pada pasien anak ini.

Dasar Diagnosis

Presentasi klinis pasien ini sangat khas untuk komplikasi infark cerebellar yang mengancam jiwa:

• Infark cerebellar sudah terkonfirmasi dari CT scan
• Ventrikulomegali menunjukkan hidrosefalus obstruktif akut akibat efek massa dari edema cerebellar yang menyumbat aliran cairan serebrospinal
• Penurunan kesadaran dan gangguan perilaku adalah tanda kritis kompresi batang otak atau peningkatan tekanan intrakranial
• Analisis cairan serebrospinal normal menyingkirkan infeksi (meningitis, cerebellitis infeksius) dan perdarahan subarachnoid
• Tidak ada massa pada CT kontras menyingkirkan tumor cerebellar 1

Mekanisme Patofisiologi

Infark cerebellar dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa melalui dua mekanisme 2, 3:

1. Hidrosefalus obstruktif akut: Edema dari infark cerebellar menyebabkan kompresi ventrikel IV dan aquaductus Sylvii, menghambat aliran CSF
2. Kompresi batang otak: Efek massa dari edema cerebellar menekan pons dan medulla

Penurunan kesadaran pada pasien ini menandakan salah satu atau kedua komplikasi ini sedang terjadi—ini adalah kedaruratan neurologis 1, 2.

Evaluasi Lanjutan yang Diperlukan

Pencitraan Tambahan (Prioritas Tinggi)

MRI kepala dengan DWI dan MRA kepala-leher harus segera dilakukan untuk 4:

• Mengkonfirmasi lokasi dan luas infark cerebellar dengan lebih akurat (MRI 77% sensitif vs CT 16% dalam 3 jam pertama)
• Mendeteksi trombus intravaskular dengan susceptibility-weighted imaging (SWI)
• Mengidentifikasi arteriopati yang mendasari (ditemukan pada 53% stroke anak) 4
• Mengevaluasi pembuluh darah servikal karena abnormalitas arteri cerebral ditemukan pada 25% kasus stroke anak yang tidak jelas penyebabnya 4

Investigasi Etiologi

Karena stroke cerebellar jarang pada anak (hanya 1-3% dari ataksia akut anak, 15% dari semua stroke anak melibatkan sirkulasi posterior) 1, 4, evaluasi komprehensif untuk penyebab harus mencakup:

• Arteriopati (penyebab tersering—53%): Moyamoya, diseksi arteri, vaskulitis 4
• Kelainan jantung (31%): Ekokardiografi, Holter monitoring untuk aritmia 4, 5
• Infeksi (24%): Meskipun CSF normal, riwayat infeksi baru-baru ini tetap relevan 4
• Kelainan protrombotik: Protein C, Protein S, antithrombin, faktor VIII, mutasi genetik 6
• Kondisi sistemik: Anemia sel sabit, anemia defisiensi besi dengan trombositosis, penyakit hemolitik kronik 6

Manajemen Segera (Prioritas Kritis)

Tindakan Emergensi

Pasien ini memerlukan intervensi bedah saraf SEGERA jika terdapat tanda-tanda kompresi batang otak atau peningkatan tekanan intrakranial yang tidak terkontrol 3:

1. Drainase ventrikel eksternal (EVD) sebagai langkah pertama jika hidrosefalus dengan penurunan kesadaran 3

   • Indikasi: Tekanan intrakranial >350 mmH₂O
   • Jika tidak ada perbaikan kesadaran segera setelah EVD → lanjutkan ke kraniektomi suboksipital

2. Kraniektomi dekompresi suboksipital dengan reseksi jaringan infark jika 3:

   • Penurunan kesadaran persisten meskipun EVD
   • Efek massa signifikan pada CT/MRI
   • Deteriorasi neurologis progresif

Terapi Medis Suportif

Sambil mempersiapkan intervensi bedah jika diperlukan 3:

• Manajemen tekanan intrakranial: Manitol, gliserol, deksametason
• Monitoring ketat: Tekanan intrakranial kontinyu, serial CT scan
• Kontrol kejang: Antikonvulsan jika terjadi kejang
• Hidrasi adekuat: Hindari dehidrasi yang dapat memperburuk trombosis

Terapi Antitrombotik

Antikoagulasi dengan heparin atau LMWH harus dipertimbangkan setelah stabilisasi 6:

• Perdarahan intrakranial akibat infark vena BUKAN kontraindikasi untuk antikoagulasi
• Berdasarkan studi pada dewasa dan serial kasus anak, antikoagulasi aman dan bermanfaat
• Tunggu hingga setelah intervensi bedah jika diperlukan

Pitfalls yang Harus Dihindari

1. Jangan menunda evaluasi bedah saraf: Penurunan kesadaran dengan ventrikulomegali pada infark cerebellar adalah indikasi konsultasi bedah saraf SEGERA 2, 3

2. Jangan berasumsi CSF normal menyingkirkan semua diagnosis infeksius: Pada fase sangat awal atau dengan obstruksi komplit, CSF dapat tampak normal 1

3. Jangan melewatkan evaluasi vaskular lengkap: 25% stroke anak yang tidak jelas memiliki abnormalitas arteri servikal yang memerlukan MRA leher 4

4. Jangan mengabaikan kemungkinan trombosis vena cerebral (CVT): Meskipun lebih jarang, CVT dapat menyebabkan infark cerebellar dengan ventrikulomegali dan memerlukan antikoagulasi 7, 6

Prognosis

Dengan pengenalan dini dan manajemen yang tepat (termasuk dekompresi bedah jika diperlukan), prognosis sebagian besar kasus infark cerebellar adalah baik 2. Namun, keterlambatan dalam diagnosis dan intervensi dapat berakibat fatal akibat kompresi batang otak 1, 2.