Manifestaciones Físicas de la Fibrosis Quística
La fibrosis quística se caracteriza por manifestaciones físicas multisistémicas que incluyen moco viscoso en los pulmones, pérdida excesiva de sal en el sudor, insuficiencia pancreática con heces grasosas malolientes, retraso del crecimiento, y afectación de múltiples órganos incluyendo tracto respiratorio superior, tracto gastrointestinal, hígado, glándulas sudoríparas y tracto genitourinario 1, 2.
Manifestaciones Respiratorias
Las manifestaciones pulmonares son el factor crítico en el pronóstico y supervivencia:
- Moco anormalmente espeso que causa obstrucción de las vías respiratorias, inflamación dominada por neutrófilos, e infecciones pulmonares recurrentes y progresivas 2
- Tos recurrente y sibilancias son síntomas comunes en niños 2
- Infecciones respiratorias virales agudas que evolucionan a infecciones del tracto respiratorio inferior con mayor frecuencia que en niños sin FQ, resultando en hospitalización y adquisición de infecciones bacterianas crónicas 2
- Sinusitis crónica y pólipos nasales 1
- La insuficiencia respiratoria es la causa principal de muerte en >90% de los casos 2
Manifestaciones Gastrointestinales y Pancreáticas
La insuficiencia pancreática ocurre en 85% de los individuos afectados 1:
- Esteatorrea: heces sueltas, malolientes y grasosas debido a malabsorción de grasas y proteínas 2
- Dolor abdominal crónico 2
- Íleo meconial neonatal en 10-20% de recién nacidos con FQ, representando obstrucción intestinal presente al nacimiento 1, 2
- Pancreatitis en pacientes con suficiencia pancreática 2
- Enfermedad hepática 1
Manifestaciones Nutricionales y de Crecimiento
- Retraso del crecimiento (failure to thrive) particularmente común en lactantes y niños pequeños 2
- Deficiencias de vitaminas liposolubles como consecuencia de la insuficiencia pancreática 2
- En niños sin tamizaje neonatal, el puntaje Z de talla para edad a 1 año es aproximadamente -1.0, o 1 desviación estándar por debajo de la media de referencia 2
Manifestaciones en Glándulas Sudoríparas
- Sudor excesivamente salado debido a reabsorción defectuosa de sal en las glándulas sudoríparas 2
- En ciertos casos, puede llevar a desequilibrio electrolítico, deshidratación y muerte 2
- El nivel de cloruro en sudor >60 mEq/L es diagnóstico, aunque los lactantes con FQ frecuentemente tienen valores iniciales de 30-59 mEq/L 2
Manifestaciones Genitourinarias
- Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD) en varones, causando infertilidad masculina 1
Manifestaciones Dermatológicas
Aunque no están detalladas extensamente en las guías principales de FQ, estudios recientes identifican manifestaciones cutáneas diversas incluyendo queratodermia palmoplantar acuagénica, dermatosis por deficiencia de nutrientes y vasculitis 3, 4.
Presentación Clínica por Edad
En lactantes sin íleo meconial, los síntomas más comunes incluyen tos recurrente, sibilancias, dolor abdominal crónico, heces sueltas y retraso del crecimiento 2. La edad mediana de diagnóstico clínico basado en signos y síntomas (excluyendo íleo meconial) es 14.5 meses 2.
En adultos diagnosticados tardíamente, las manifestaciones pueden incluir síntomas pulmonares (39%), síntomas pulmonares y gastrointestinales combinados (22%), infertilidad (26%), pancreatitis (4%), cirrosis biliar y diabetes mellitus 5. Estos pacientes frecuentemente tienen suficiencia pancreática (73%) y niveles más bajos de cloruro en sudor 5.
Consideraciones Importantes
La FQ clásica, que usualmente se manifiesta en la infancia temprana, se asocia con enfermedad pulmonar e insuficiencia pancreática. Existe una forma no clásica o atípica con disfunción leve del CFTR, diagnosticada frecuentemente en adolescentes o adultos, con niveles de cloruro en sudor por debajo del nivel diagnóstico, síntomas fenotípicos más leves, y al menos una mutación asociada con enfermedad menos severa 2.
El diagnóstico basado en síntomas en lactantes se asocia con un riesgo >2 veces mayor de complicaciones médicas antes del diagnóstico comparado con el diagnóstico por tamizaje 2.