Tipos de Trastornos del Espectro Autista
Bajo la clasificación DSM-IV-TR, existían cinco tipos distintos de trastornos generalizados del desarrollo (TGD): trastorno autista, trastorno de Rett, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE). 1
Clasificación Histórica (DSM-IV-TR)
1. Trastorno Autista (Autismo Clásico)
- Requiere alteraciones en tres dominios: relación social, comunicación/juego, e intereses y actividades restringidas con inicio antes de los 3 años 1
- Presenta deterioro marcado en la comunicación no verbal, relaciones con pares, y reciprocidad socioemocional
- Los niños típicamente muestran falta de interés en otros, ausencia o retraso severo del habla, resistencia marcada al cambio, intereses restringidos y movimientos estereotipados 1
- El pronóstico depende de la presencia de habla comunicativa a los 5 años y la capacidad cognitiva general (CI) 1
2. Trastorno de Rett
- Descrito por Andreas Rett en 1966, afecta principalmente a niñas 1
- Causado en la mayoría de casos por mutaciones en el gen MeCP2 1
- Desarrollo normal al nacer y durante la infancia, con desaceleración del crecimiento cefálico antes de los 4 años
- Se pierden los movimientos intencionales de las manos y se desarrollan movimientos estereotipados característicos (lavado/retorcimiento de manos) 1
- Los niños pueden presentar manifestaciones clínicas diferentes, desde encefalopatía fatal hasta discapacidad intelectual ligada al X 1
3. Trastorno de Asperger
- Descrito en 1944 pero no reconocido oficialmente hasta el DSM-IV 1
- A diferencia del autismo, los individuos NO presentan retrasos en la adquisición del lenguaje ni comportamientos inusuales durante los primeros años de vida 1
- Los padres frecuentemente no tienen preocupaciones sobre el desarrollo temprano de su hijo 1
- Los niños aprenden a hablar de manera precoz pero luego hablan de forma formal, pedante, unilateral, frecuentemente sobre un tema de interés circunscrito 1
- Las dificultades sociales surgen debido a este estilo social idiosincrásico y unilateral
- El pronóstico generalmente es mejor que el del autismo, aunque esto puede relacionarse parcialmente con mejores capacidades cognitivas y/o verbales 1
4. Trastorno Desintegrativo Infantil (TDI)
- Descrito por primera vez por Theodor Heller en 1908 1
- Caracterizado por al menos 2 años de desarrollo normal, seguido de deterioro marcado y pérdida clínicamente significativa de al menos 2 habilidades en áreas de lenguaje receptivo o expresivo, habilidades sociales, control de esfínteres, juego o habilidades motoras 1
- El inicio es altamente distintivo, típicamente ocurre a los 3-4 años de edad y puede ser gradual o abrupto 1
- Los padres a veces reportan que el niño experimentó un período de ansiedad o disforia antes del inicio de los síntomas 1
- Una vez establecido, el TDI se asemeja al autismo en características clínicas, pero el pronóstico es pobre 1
- El niño típicamente se vuelve mudo o, en el mejor de los casos, recupera habla limitada 1
5. Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGD-NE)
- También denominado TGD atípico o autismo atípico 1
- Abarca casos subumbrales en el espectro autista donde no se cumplen los criterios completos para uno de los TGD explícitamente definidos 1
- El niño tiene problemas en la interacción social y algunas dificultades en comunicación o patrones restringidos de comportamiento
- Los individuos con TGD-NE típicamente se caracterizan como menos deteriorados, con menos comportamientos repetitivos y mejor pronóstico que las personas con autismo 1
Cambio Importante: DSM-IV-TR a DSM-5
Es crucial entender que en el DSM-5, todas estas categorías separadas fueron subsumidas bajo el diagnóstico único de Trastorno del Espectro Autista (TEA). 1
Razones del cambio:
- Había poca evidencia para apoyar diferencias diagnósticas confiables y replicables entre los TGD 1
- Los dominios diagnósticos se redujeron de 3 a 2: déficits en comunicación e interacción social, y patrones restringidos y repetitivos de comportamientos e intereses 1
- Se eliminó el requisito estricto de inicio antes de los 3 años, cambiándolo a inicio en el período de desarrollo temprano 1
- Se incorporó la ocurrencia de anormalidades sensoriales potenciales 1
- Se incluyó una escala de severidad para los deterioros en cada uno de los 2 dominios centrales 1
Advertencia Clínica Importante:
Aunque la clasificación DSM-5 unificó estos trastornos, la investigación citada se realizó bajo el esquema diagnóstico DSM-IV-TR 1. En la práctica clínica actual, se utiliza el término "Trastorno del Espectro Autista" con especificadores de severidad, presencia o ausencia de deterioro intelectual, deterioro del lenguaje, catatonia, y factores médicos, genéticos o ambientales conocidos 1.
La detección temprana y la provisión de servicios mejora el pronóstico a largo plazo, haciendo que el diagnóstico temprano sea particularmente importante 1.