¿Qué es un Trastorno del Espectro Autista?
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dos dominios principales: déficits en la comunicación e interacción social, y patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. 1
Características Diagnósticas Principales
El DSM-5 consolidó varios diagnósticos previos (trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado) bajo el diagnóstico único de TEA 1. Los dominios diagnósticos se redujeron de 3 a 2:
Dominio 1: Déficits en Comunicación e Interacción Social
- Deterioro marcado en la comunicación no verbal
- Dificultades en las relaciones con pares
- Falta de reciprocidad socioemocional
- Incapacidad para iniciar o mantener conversaciones (en individuos verbales)
- Ausencia de juego imaginativo o social apropiado para el desarrollo 1
Dominio 2: Patrones Restrictivos y Repetitivos
- Preocupaciones absorbentes
- Adherencia a rutinas o rituales aparentemente no funcionales
- Estereotipias y manierismos motores
- Preocupación persistente con partes de objetos
- Anormalidades sensoriales 1
Presentación Clínica por Edad
En preescolares: Los niños típicamente presentan marcada falta de interés en otros, ausencia de empatía, lenguaje ausente o severamente retrasado, resistencia marcada al cambio, intereses restringidos y movimientos estereotipados. Las preocupaciones parentales comunes incluyen falta de lenguaje, inconsistencias en la respuesta, o preocupación de que el niño pueda ser sordo 1.
En edad escolar: Las habilidades sociales y de comunicación usualmente aumentan, pero los problemas con cambios y transiciones, y varios comportamientos autoestimulatorios (a veces incluyendo autolesión) pueden volverse más prominentes 1.
En adolescencia: Un pequeño número hace ganancias marcadas en el desarrollo; otro subgrupo deteriora conductualmente (berrinches, autolesión, agresión) 1.
Epidemiología
La prevalencia del TEA es aproximadamente 2.3% en niños de 8 años en Estados Unidos y 2.2% en adultos 2. La prevalencia estimada ha aumentado de 1.1% en 2008 a 2.3% en 2018, probablemente asociado con cambios en criterios diagnósticos, mejor desempeño de herramientas de detección y diagnóstico, y mayor conciencia pública 2.
El autismo es aproximadamente 4 veces más común en varones que en mujeres, aunque las mujeres con autismo tienden a tener discapacidad intelectual más severa 1.
Criterios Diagnósticos Actuales (DSM-5)
Los cambios importantes del DSM-IV-TR al DSM-5 incluyen:
- El requisito estricto de inicio antes de los 3 años se cambió a inicio en el período temprano del desarrollo
- Se incorporó la ocurrencia de anormalidades sensoriales potenciales
- Se incluyó una escala de severidad para deterioros en cada uno de los 2 dominios principales
- Los criterios permiten historia de síntomas que pueden no estar presentes actualmente, reconociendo que a través de intervención o desarrollo normal algunos niños con autismo ya no presentan algunos síntomas más tarde en la vida 1
Comorbilidades
Comparado con personas sin TEA, los individuos con TEA tienen tasas más altas de:
- Depresión: 20% vs 7%
- Ansiedad: 11% vs 5%
- Dificultades del sueño: 13% vs 5%
- Epilepsia: 21% con discapacidad intelectual comórbida vs 0.8% 2
Las anormalidades electroencefalográficas y trastornos convulsivos se observan en hasta 20-25% de individuos con autismo 1.
Factores Pronósticos
Los predictores del resultado final incluyen:
- Presencia de lenguaje comunicativo a los 5 años de edad
- Capacidad cognitiva general (CI) 1
La evidencia de que la detección temprana y provisión de servicios mejora el pronóstico a largo plazo hace que el diagnóstico temprano sea particularmente importante 1.
Neurobiología
El TEA es un trastorno neurobiológico influenciado tanto por factores genéticos como ambientales que afectan el cerebro en desarrollo 3. Los estudios de neuroimagen funcional han identificado dificultades en tareas que involucran juicios sociales y afectivos, y diferencias en el procesamiento de estímulos faciales y no faciales. La resonancia magnética estructural ha mostrado un aumento general del tamaño cerebral en autismo 1.